AI 模型可能有助于检测某些类型的自闭症

北western大学的研究人员进行的一项新研究创建了人工智能模型，可能用于筛查早期迹象和辅助检测自闭症的亚型。该人工智能模型可能是第一个自闭症生物医学筛查工具，它可以帮助医生更早地识别自闭症病例。

由研究团队开发的AI模型可以检测到特定自闭症亚型的标志。包括阿斯伯格综合征在内的自闭症谱系障碍可能很难识别和区分。自闭症相关疾病的诊断通常也依赖于症状，而不是生物医学数据。正如研究的共同作者Dr. Yuan Lo通过Eurekalert解释的那样，一个具有异常化学水平的自闭症亚型“是第一个具有明确分子特征和潜在原因的多维证据-based亚型”。由北western大学研究人员设计的AI模型可以可靠地根据这些分子特征检测和区分自闭症谱系障碍。

Dr. Lo所指的自闭症亚型称为脂质代谢异常相关自闭症。这一亚型占美国自闭症病例的约6.5％。根据Luo的说法，他们的研究是第一个分析可能的疾病标志物的研究，例如不同的基因表达模式、基因突变数据、动物模型数据，甚至健康保险理赔。所有这些数据都叠加在一起，构建了一个更能代表现实世界的数字地图，而不是任何单独的变量。

仅仅依靠基因数据来诊断自闭症是非常困难的，因为有成千上万种不同的基因变异可能与该病症有关。另外，每一种与自闭症相关的突变在所有自闭症家庭中发生的频率都不到1％。因此，需要从尽可能多的来源收集尽可能多的数据。研究人员设计的AI模型帮助他们识别出在脑发育过程中以群体形式运作的基因外显子（基因序列中表达为蛋白质的部分）集群。研究人员使用的AI系统对外显子数据进行了聚类。似乎，当与多模式地图数据结合时，发现了几个强烈的相关性，这些相关性预测了自闭症。

AI模型和多模式地图数据似乎表明了一种通用的检测自闭症亚型的方法，甚至其他主要依赖于症状表现来诊断的复杂遗传疾病。

研究团队能够识别出自闭症谱系障碍和父母脂质代谢异常之间的显著相关性，后者是一种以血液中脂质改变为特征的疾病。这些改变的脂质谱也在后来被诊断为自闭症谱系障碍的婴儿中观察到。研究团队将进行进一步的研究，以确定早期筛查的发现在临床试验中的有效性。Luo解释说，虽然自闭症目前仅根据症状进行诊断，但早期检测和诊断可以为干预打开一个更大的窗口：

“今天，自闭症仅根据症状进行诊断，现实是，当医生识别出它时，往往是在早期和关键的大脑发育窗口已经过去，没有采取适当的干预。这一发现可能会改变这种模式。”

在北western大学进行的研究只是人工智能模型被用于检测精神疾病的一个例子。纽约大学朗格尼健康中心和明尼苏达大学的科学家进行的一项新研究将人工智能模型应用于检测警察的创伤后应激障碍（PTS）证据，希望早期检测与PTS相关的症状将导致早期检测和治疗创伤后应激障碍。