丹尼斯·沃尔，博士，Cognoa 的联合创始人 – 采访系列

丹尼斯·沃尔，博士，是斯坦福大学的儿科和精神病学副教授，也是Cognoa的联合创始人。 Cognoa 致力于创造一个无与伦比的儿科行为健康护理标准，确保所有儿童和家庭都能获得公平的早期干预机会，通过提供高质量的产品来改善他们的终身结果。

您长期以来一直与一个患有自闭症的人有着密切的关系。您能描述一下这种关系以及您从中所学到的东西吗？

我的嫂子患有严重的自闭症。我从青少年时期就认识她了。我曾就读于波士顿学院高中，与她的表弟和我的朋友一起，后来我开始在他们家住，于是就接触到了他们的家庭。通过这种方式，我了解了贝基和自闭症的高潮和低谷。

我后来在加州大学伯克利分校完成了整合生物学的培训，在斯坦福大学完成了计算遗传学的培训，然后回到波士顿，开始了在哈佛大学的新任教职。我有机会将我的实验室和学术研究专注于了解自闭症，并找到解决像贝基这样的家庭问题的方法。这让我走上了多条道路，其中最重要的一条是重新审视当前自闭症诊断系统的现实和挑战。我的自闭症经历教会了我，许多家庭在导航当前系统时面临着巨大的挑战，特别是诊断过程与家庭需求不符。

您经常被描述为自闭症研究的“坏男孩”，您是否认为这种声誉是当之无愧的？

我不认为这种描述是普遍共享的意见。最近，我被选为美国医疗信息学学院的院士，并被评为世界顶尖的自闭症研究人员之一。我已经花了16年时间致力于寻找更好的解决方案来诊断和治疗自闭症。

由于父母必须等待一到三年才能为他们的孩子获得自闭症诊断和开始治疗，导致许多孩子错过了早期神经发育的关键窗口，限制了治疗的有效性，这促使我使用人工智能和机器学习来开发一个可以改善结果和当前系统的解决方案。等待时间继续恶化，主要是由于行为健康专家的短缺。COVID-19进一步加剧了诊断的访问挑战。很明显，我们必须创新并接受新的解决方案，以帮助孩子和他们的家庭更快、更高效地获得诊断和护理。Cognoa正在做这件事，我的主要关注点是推动创新并创造能够以公平和及时的方式惠及所有家庭的解决方案。医疗保健社区需要创新和合作——这是可能的。

您经常重温查尔斯·达尔文的开创性著作《物种起源》。是什么让这本书对您产生如此深刻的影响？

我热爱生物多样性。我热爱了解世界。我热爱达尔文如何挑战系统，提出一个关于物种如何产生和继续产生的异端理论。他的书还阐述了一个用于通过物理、行为和形态特征对生物进行分类的算法，这为系统学、系统发育学和群体遗传学等领域的数学基础提供了严格的依据。这些领域虽然看似与医学无关，但实际上并非如此。像物种的复杂性一样，像自闭症这样的疾病有很多形式，需要通过机器学习等数学基础进行仔细描述，使过程更加客观、数据驱动，并带回数量和数字，可以以非常实用的方式使用。

您是Cognoa的创始人，您能分享一下这家公司的创立故事吗？

由于我的个人经历和专业研究，我创立了Cognoa，旨在改善当前的自闭症护理系统，改善自闭症儿童和家庭的生活。在我的培训和跟随医生期间，我亲眼目睹了家庭在导航当前系统时面临的巨大挑战，特别是诊断过程如何与家庭需求不符。太多的家庭面临着漫长而艰苦的旅程来获得诊断。因此，孩子们错过了早期神经发育的关键窗口，当时早期干预对改善自闭症儿童和家庭的终身结果具有最大的潜力。

我在哈佛大学开始了我的教职，专注于自闭症的分子基础。我们知道（并且知道），作为一个领域，自闭症是遗传和可遗传的。然而，负责的基因尚不清楚。我与波士顿儿童医院（当时称为波士顿儿童医院）合作，并在进行了大量综合分析后，我开始思考如何对孩子进行标签——确认孩子的类别或诊断。于是，我跟随临床医生和临床技术人员，他们进行自闭症评估，包括在单向玻璃/镜子后面观察，他们使用标准护理评估——修订的自闭症诊断访谈（ADI-R）和自闭症诊断观察计划（ADOS）——与父母和孩子进行访谈。我了解到诊断过程虽然设计良好，但非常长且很难重复，而且主观性不可避免地进入了等式。所有这些元素促使我寻找更快的诊断评估方法。

我将我的努力集中在表型上——以及如何构建数字量化工具来对孩子进行高精度、可靠和高效的表型化。我专注于是否可以在不损失精度的情况下减少自闭症诊断的复杂性。答案绝对是肯定的。

凭借这一点，我能够开始为一家新公司筹集资金，该公司将首先专注于改善诊断之旅。目前，儿科医生将大多数孩子转介给专家进行诊断和治疗。这通常导致孩子和家庭等待数月甚至数年，直到他们的孩子可以获得初始自闭症诊断并开始改变生活的治疗。Cognoa有望从根本上改变这一现实，通过使儿科医生能够在初级医疗环境中进行准确的诊断。这将使专家和孩子都受益，因为它使专家能够专注于那些诊断更复杂的孩子，同时使初级医疗环境中的等待名单更短，从而提高整个系统的效率。目标是使更多的孩子能够在早期、关键的神经发育窗口开始自闭症特异性早期干预，当时干预对改善自闭症儿童和家庭的终身结果具有最大的潜力。

Cognoa极大地依赖于机器学习，最初是什么吸引您使用这项技术？

机器学习（ML）在发现数据中的模式方面非常出色。大量数据是复杂和多维的——包括在评估期间对孩子进行的观察数据。对于像自闭症这样的行为健康状况的诊断，存在社会测量、感官测量、时间依赖和独立性，以及情绪、动作、姿势、反应等的变化。所有这些组件都需要纳入决策中，ML可以帮助临床医生弄清楚哪些特定的特征与其他特征相关，哪些不相关。它可以帮助识别最相关的特征，这最终驱动了决策。

我们可以使用ML来找到显著特征，并生成一个数学模型来创建孩子的数字表型。但这只是开始。接下来需要发生的事情是确定如何以准确、可扩展和可重复的方式对这些特征进行评分。

Cognoa首先是一家致力于改善健康结果的公司，特别是儿童发育健康结果。我们不是一家致力于特定技术的公司。机器学习可以帮助我们更快地做出决定，消除过程中的错误，并帮助我们大幅增加对不同社会经济人群、男孩和女孩、所有文化和种族的覆盖范围。但要成功，机器的学习需要与正确的数据流车辆相结合。因此，Cognoa还致力于确保ML——它已被证明在临床上具有高准确性——可以通过无处不在的技术（如智能手机）访问，使过程快速、高效和尽可能可用。此外，很明显，技术在解决医疗保健差距和低效方面的作用已经因COVID-19而被放大。

您能讨论一下Cognoa如何利用最新的AI和机器学习技术来引入一种新的自闭症护理范式吗？

通过将自闭症诊断带入数字时代，Cognoa正在开创一种新的自闭症诊断方法，以改善健康结果、家庭的生活质量，并通过这样做，改善今天非常复杂的系统。如前所述，目前儿科医生将大多数孩子转介给专家进行诊断和治疗。许多家庭面临着漫长的诊断过程，通常等待数月甚至数年，直到他们的孩子可以获得诊断所需的诊断并开始改变生活的治疗。Cognoa的方法引入了一种新的自闭症护理范式，通过使儿科医生能够在初级医疗环境中进行准确的诊断。这将使专家和孩子都受益，因为它使专家能够专注于那些诊断更复杂的孩子，同时使初级医疗环境中的等待名单更短，从而提高整个系统的效率。目标是使更多的孩子能够在早期、关键的神经发育窗口开始自闭症特异性早期干预，当时干预对改善自闭症儿童和家庭的终身结果具有最大的潜力。

正如我提到的，Cognoa的AI也是故意设计来接受性别、种族、民族和社会经济起源，以解决这些长期存在的不平等。这是通过使用来自成千上万名儿童的历史患者数据来完成的，这些数据代表了多样化的背景，包括各种情况、表现和共病，以及在支持的年龄范围内的两个性别。使用这个广泛的数据集，Cognoa的AI评估成千上万个人类特征和特点，使其能够做出当前和未来的行为健康状况（如自闭症）的微妙联系，并以临床医生无法匹配的准确性和速度做出决定，同时消除了固有的人类偏见。

您能描述一下Cognoa的ASD治疗方法以及它将如何改善社会情感互惠吗？

Cognoa的自闭症治疗方法目前正在临床开发中，因此我还不能透露它将如何工作。但是我可以分享Cognoa正在开发针对自闭症核心缺陷的治疗解决方案，例如社会情感识别和参与。Cognoa的数字治疗解决方案也获得了FDA的突破性指定。

我对使用数字行为健康解决方案来大幅提高自闭症治疗和治疗以及改善自闭症儿童和家庭的生活感到非常兴奋。

在将Superpower Glass许可给Cognoa之前，在我斯坦福大学的实验室里，我们将该解决方案从概念验证到经过严格测试的计算机视觉工具。该系统在仅六周的使用后与对照组相比显示出非常显著的治疗效果。结果已发表在《JAMA Pediatrics》上。

我们还发明了一种新工具（guesswhat.stanford.edu），类似于Superpower Glass，用于增强孩子的现实，以鼓励他们与玩伴进行社交行为。我们计划在随机对照试验中测试它，并最终将其推广到自闭症儿童的人口中。

您是否还有其他关于Cognoa的事情要分享？

2020年9月，Cognoa宣布，该公司将向FDA提交其自闭症诊断设备，以获得清除，继成功的关键研究之后，这代表了Cognoa改善自闭症儿童和家庭生活使命中的一个重要里程碑。我们目前正在准备研究结果以在同行评审期刊中发表，并期待在未来分享进一步的进展。感谢这次精彩的采访，希望了解更多的读者可以访问Cognoa。

感谢这次精彩的采访，希望了解更多的读者可以访问Cognoa。