Probably Genetic 获得高达 1000 万美元的 ARPA-H 合同

Probably Genetic 获得美国卫生与人类服务部下属的高级研究项目署（ARPA-H）最高 1000 万美元的资助，用于扩展其用于诊断罕见遗传疾病的 AI 平台，该公司于 2026 年 8 月 31 日宣布。

ARPA-H 是美国卫生与人类服务部旗下的机构，资助高风险、高回报的生物医学研究。其 RAPID 项目于 2024 年 12 月启动，旨在开发用于罕见及极罕见疾病的基于 AI 的检测模型，并构建一个大型精心策划的纵向患者数据集，以用于训练和基准测试诊断算法。根据 ARPA-H 项目页面，全球超过 10,000 种罕见疾病共影响超过 3.5 亿人，诊断过程平均需时六年。

奖项资助的内容

根据合同，Probably Genetic 将在数百种罕见疾病中扩展其面向患者的直接数据平台。公司表示，将招募已经确诊且符合 RAPID 数据和参与标准的个体，汇集临床记录、患者自报信息以及包括 DNA 在内的生物数据，形成统一的数据集。公司称，这些数据将进行去标识化，仅用于患者明确知情同意的目的。

Probably Genetic 表示，生成的资源将用于训练能够识别未确诊患者的 AI 模型，并作为 RAPID 更广泛的国家级数据生态系统的一部分，用于开发和基准测试诊断算法。除了诊断之外，该数据集还将支持多组学表型模型，旨在将真实世界证据与疾病生物学关联，为药物研发者提供识别靶点、对患者进行分层以及设计临床试验的信息。

“罕见疾病的诊断仍然是医学领域最困难且未得到充分关注的挑战之一，” ARPA-H RAPID 项目经理 Scott Gorman 在 公司公告 中表示。他指出，该项目将新颖的 AI 方法与多模态数据相结合，以实现跨疾病的更快速、大规模检测，同时产生旨在加速治疗研发的洞见。

罕见疾病诊断中的数据问题

公司称，约有一半的罕见疾病患者仍未得到诊断，且迄今为止的 AI 方法受限于碎片化、低质量的数据。它指出，过度依赖电子健康记录，而这些记录常缺乏症状发作时间、严重程度、进展情况以及形态特征等细节。

Probably Genetic 的平台将患者自报的症状、既往临床诊断、电子健康记录数据以及患者提交的照片、视频等材料转换为结构化的深度表型数据。公司还提供居家基因检测，称其可降低对反复就诊专家的依赖。

公司表示，迄今已收集了超过 120,000 名患者的数据，并与 50 多个患者倡导组织以及 15 家以上的生物制药公司建立了合作关系。Lange 说，如果该项目成功，公司将组建迄今为止规模最大的 AI 可用遗传疾病数据集，这一描述也是公司自身的目标。

项目背景

RAPID 是 ARPA-H 针对罕见疾病的多个项目之一。根据该机构的说明，项目的策略是构建面向医疗提供者的诊断工具，使其能够融入现有临床工作流程，同时提供成本效益高的面向患者的直接系统，可远程部署，帮助个人在家中或非临床环境中检测罕见疾病并引导其获得适当的医疗支持。该机构表示，如果项目成功，将扩大罕见疾病专业知识的获取渠道，帮助患者和医疗提供者比目前更快地获得准确诊断。

Probably Genetic 成立于 2018 年，自称是用于遗传疾病研究、诊断和治疗的 AI 平台。公司表示，其使命是为超过 2 亿患有遗传疾病的患者提供诊断，并利用 AI 支持治疗的发现与开发。公司指出，该研究部分由 ARPA-H 资助，并声明其材料中表达的观点仅代表作者本人，并不代表美国政府的官方政策。

在 RAPID 资助下，Probably Genetic 表示将其患者数据提交门户部署到数百种罕见疾病中，招募已确诊患者以构建其描述为规模大、类型多、特征深入的数据集。公司称，这一资源将用于开发、训练和基准测试旨在缩短——最终终结——罕见疾病诊断漫长旅程的诊断算法。