Штучний інтелект використовується для ідентифікації послідовностей активації генів та пошuku генів, що викликають захворювання

Штучний інтелект відіграє все більшу роль у науці про геноміку щодня. Нещодавно команда дослідників з Університету Каліфорнії в Сан-Дієго використала штучний інтелект для відкриття ДНК-коду, який може відкрити шлях для контролю активації генів. Крім того, дослідники з національної наукової організації Австралії CSIRO використали алгоритми штучного інтелекту для аналізу понад одного трильйона генетичних даних, просунувши наше розуміння людського генома та локалізації конкретних генів, що викликають захворювання.

Лудський геном, як і вся ДНК, складається з чотирьох різних хімічних основ: аденіну, гуаніну, тиміну та цитозину, які позначаються як А, Г, Т та Ц відповідно. Ці чотири основи поєднуються у різних комбінаціях, які кодують різні гени. Близько однієї чверті всіх людських генів кодуються генетичними послідовностями, які приблизно складаються з ТАТААА, з незначними варіаціями. Ці похідні ТАТААА складають “TATA-бокс”, некодуючі ДНК-послідовності, які відіграють роль у ініціалізації транскрипції генів, що складаються з ТАТА. Все ще невідомо, як активується приблизно 75% людського генома, проте завдяки штучному інтелекту дослідники змогли ідентифікувати ДНК-код активації, який використовується так часто, як і активація ТАТА-боксу.

За повідомленням ScienceDaily, дослідники з Університету Каліфорнії в Сан-Дієго змогли ідентифікувати ДНК-код активації, який використовується так часто, як і активація ТАТА-боксу, завдяки використанню штучного інтелекту. Дослідники називають цей ДНК-код активації “регіон промотора ядра” (DPR). За словами старшого автора статті, професора біологічних наук Джеймса Кагонаги, відкриття DPR показує, як близько однієї чверті до однієї третини наших генів активуються.

Кагонага спочатку виявив послідовність активації генів, що відповідає частинах DPR, працюючи з плодовими мухами в 1996 році. З того часу Кагонага та його колеги працювали над визначенням тих ДНК-послідовностей, які були корельовані з активністю DPR. Команда дослідників розпочала роботу з створення половини мільйона різних ДНК-послідовностей та визначення тих послідовностей, які проявляли активність DPR. Близько 200 000 ДНК-послідовностей були використані для навчання моделі штучного інтелекту, яка могла передбачити, чи буде проявлена активність DPR у фрагментах людської ДНК. Модель була надзвичайно точною. Кагонага описав її продуктивність як “абсурдно добру” та її передбачувальну силу як “неймовірну”. Процес створення моделі виявився настільки надійним, що дослідники створили подібну модель штучного інтелекту для відкриття нових випадків ТАТА-боксу.

У майбутньому штучний інтелект може бути використаний для аналізу моделей ДНК-послідовностей та надання дослідникам більшої інформації про те, як відбувається активація генів у людських клітинах. Кагонага вважає, що, як і штучний інтелект допоміг його команді дослідників ідентифікувати DPR, штучний інтелект також допоможе іншим науковцям у відкритті важливих ДНК-послідовностей та структур.

У іншому випадку використання штучного інтелекту для дослідження людського генома, за повідомленням MedicalExpress, дослідники з національної наукової організації Австралії CSIRO використали платформу штучного інтелекту VariantSpark для аналізу понад одного трильйона точок генетичних даних. Сподіваються, що дослідження, засновані на штучному інтелекті, допоможуть науковцям визначити розташування певних генів, що викликають захворювання.

Традиційні методи аналізу генетичних ознак можуть тривати роки, проте, як пояснив лідер біоінформатики CSIRO доктор Деніс Баузер, штучний інтелект має потенціал значно прискорити цей процес. VariantSpark – це платформа штучного інтелекту, яка може аналізувати ознаки, такі як схильність до певних захворювань, та визначати, які гени можуть впливати на них. Баузер та інші дослідники використали VariantSpark для аналізу синтетичного набору даних близько 100 000 осіб за всього 15 годин. VariantSpark проаналізував понад десять мільйонів варіантів одного трильйона генетичних даних, завдання, яке займе навіть у найшвидших конкурентів, що використовують традиційні методи, тисячі років.

Як пояснив доктор Девід Гансін, керівник центру електронної охорони здоров’я CSIRO в Австралії за повідомленням MedicalExpress:

“Незважаючи на недавні технологічні прориви у дослідженнях цілого генома, молекулярні та генетичні походження складних захворювань все ще недостатньо зрозумілі, що робить передбачення, застосування відповідних профілактичних заходів та персоналізоване лікування складним.”

Баузер вважає, що VariantSpark можна масштабувати до даних рівня населення та допоможе визначити роль генів у розвитку захворювань серцево-судинної та нервової системи. Така робота може привести до ранньої інтервенції, персоналізованого лікування та загалом кращих результатів у сфері охорони здоров’я.