Helix перетинає позначку у 500 000 пов’язаних геномних записів та вводить інструменти штучного інтелекту для біомедичних відкриттів

Гонка за створення кращого штучного інтелекту для охорони здоров’я в основному обмежувалася простою проблемою: відсутністю достатньо великих, високоякісних наборів даних, які поєднують генетичну інформацію з реальними результатами лікування пацієнтів. Цього тижня компанія Helix оголосила про досягнення віхі, яка могла б допомогти подолати цю проблему, повідомивши, що її платформа GenoSphere перевищила позначку у 500 000 пов’язаних клініко-геномних записів, а також ввела нові інструменти штучного інтелекту, призначені для прискорення наукових відкриттів.

Оголошення позиціонує Helix серед невеликої групи організацій, які намагаються створити великомасштабні, довготермінові набори даних, які поєднують геномне секвенування з роками медичних записів. Такі набори даних все частіше розглядаються як критична інфраструктура для наступного покоління персоналізованої медицини, розробки ліків та досліджень біомедицини, що використовують штучний інтелект.

Чому пов’язані геномні дані мають значення

Хоча геномне секвенування за останні десять років стало значно дешевшим, сам генетичний код рідко розповідає повну історію захворювання.

Дослідникам також потрібний доступ до клінічних результатів, історії лікування, діагнозів та довготермінових медичних записів, щоб зрозуміти, як генетичні варіанти впливають на реальні результати лікування пацієнтів. Проблема полягає в тому, що ці набори даних часто існують в окремих системах і важко поєднуються у великому масштабі.

Компанія Helix заявляє, що кожен запис GenoSphere поєднує дані секвенування Exome+ з середнім показником 13 років історії електронних медичних записів та приблизно 8 років даних про страхові виплати. Набір даних отримано через мережу досліджень Helix, до якої на даний момент входять 16 медичних систем.

Цей тип багатомодального набору даних все важливіший, оскільки багато сучасних моделей штучного інтелекту працюють найкраще, коли можуть аналізувати кілька форм інформації одночасно, а не покладатися лише на генетику чи клінічні записи.

Від популяційної геноміки до дослідницької інфраструктури

Компанія Helix була заснована у 2015 році та спочатку зосереджувалася на популяційній геноміці та генетичному тестуванні. З часом компанія розширила свою діяльність на клінічну діагностику, партнерство з медичними системами та дослідницьку інфраструктуру. Сьогодні компанія Helix працює на перетині геномного тестування, охорони здоров’я населення та біомедичних відкриттів.

Довгострокова стратегія компанії все частіше зосереджується на створенні великомасштабної дослідницької платформи, а не просто на наданні генетичного тестування. Компанія Helix повідомляє, що GenoSphere подвоїла свій розмір за останні два роки та очікує перевищити позначку у 1 мільйон пов’язаних записів протягом наступних 18 місяців.

Масштаб має значення, оскільки багато клінічно важливих генетичних варіантів є рідкісними. Більші набори даних покращують можливість дослідників виявити значимі асоціації між генетичними маркерами та результатами захворювань, особливо серед різноманітних популяцій пацієнтів.

Інструменти штучного інтелекту спрямовані на зниження дослідницьких瓶ячків

Паралельно з розширенням набору даних компанія Helix ввела нові інструменти штучного інтелекту, призначені для спрощення взаємодії дослідників з складними геномними даними.

Перший випуск – інструмент Cohort Builder, який дозволяє дослідникам створювати та аналізувати когорти пацієнтів за допомогою робочих процесів, керованих природною мовою, а не вимагати глибоких знань біоінформатики. За даними компанії, інструмент може генерувати цільові клініко-геномні когорти за кілька хвилин, потенційно скорочуючи тижні ручної підготовки даних та побудови запитів.

Це відображає більш широкий тренд у сфері охорони здоров’я та біомедицини, де штучний інтелект все частіше застосовується не тільки для наукового аналізу, але й для оперативних瓶ячків, які сповільнюють дослідження. Великі мовні моделі стають інтерфейсами для складних біомедичних баз даних, дозволяючи вченим зосередитися більше на генерації гіпотез та менше на інженерії даних.

Ріст значення даних охорони здоров’я, готових до штучного інтелекту

Значення оголошення компанії Helix виходить за рамки самого розміру набору даних.

У сфері охорони здоров’я дослідники все частіше розуміють, що успішні системи штучного інтелекту залежать так само від якості та структури даних, як і від архітектури моделі. Останні зусилля в академії, уряді та промисловості все частіше зосереджуються на розробці наборів даних біомедицини, готових до штучного інтелекту, які можуть підтримувати великомасштабні застосування машинного навчання в медицині.

Для розробників ліків ці набори даних можуть допомогти ідентифікувати нові терапевтичні цілі, виявити біомаркери, покращити стратифікацію пацієнтів та краще передбачити реакції на лікування. Для медичних систем вони можуть підтримувати більш персоналізовані підходи до скринінгу, діагностики та профілактики захворювань.

Що це означає для персоналізованої медицини

Сфера охорони здоров’я протягом років обговорювала перспективи персоналізованої медицини, однак прогрес часто був обмежений фрагментованими екосистемами даних та недостатньою довготерміновою інформацією.

Розвиток платформи GenoSphere компанії Helix представляє частину більшої тенденції до інтегрованих дослідницьких середовищ, де геномні, клінічні та реальні дані охорони здоров’я можуть бути проаналізовані разом. Додання інструментів штучного інтелекту для досліджень свідчить про те, що наступна фаза персоналізованої медицини може залежати не тільки від збору величезних наборів даних, але й від того, щоб зробити їх доступними для більшої кількості вчених.

Якщо ця тенденція продовжиться, конкурентна перевага в біомедичному штучному інтелекті може все частіше походити не тільки від побудови більших моделей, а від побудови багатших, більш пов’язаних наборів даних, які дозволять цим моделям відкрити знання, які раніше були неможливі для виявлення.