深度学习用于发现与疾病相关的基因

一项由林克平大学研究人员领导的新研究展示了如何使用人工神经网络（ANN）揭示大量基因表达数据，并可能发现与疾病相关的基因群。该研究发表在Nature Communications，科学家们希望该方法能够应用于精准医学和个体化治疗。

科学家们目前正在开发基于不同蛋白质或基因相互作用的生物网络地图。该研究涉及使用人工智能（AI）来确定生物网络是否可以通过深度学习来发现。人工神经网络通过实验数据进行训练，在深度学习过程中，可以在大量复杂数据中找到模式。因此，它们常用于图像识别等应用。尽管其潜力看似巨大，但这种机器学习方法在生物研究中的应用却受到限制。

Sanjiv Dwivedi 是林克平大学物理、化学和生物学系（IFM）的博士后研究员。

“我们第一次使用深度学习来发现与疾病相关的基因。这是一种分析大量生物信息或‘大数据’的非常强大的方法，”Dwivedi 说。

科学家们依赖于一个包含20,000个基因在大量人群中的表达模式信息的数据库。人工神经网络没有被告知哪些基因表达模式来自患有疾病的人，哪些来自健康个体。然后，AI 模型被训练来找到基因表达模式。

机器学习中一个谜团是，目前无法看到人工神经网络如何得出其最终结果。只能看到输入的信息和产生的信息，但中间发生的所有事情都由多层数学处理的信息组成。人工神经网络的内部工作机制目前尚无法解读。科学家们想知道神经网络的设计与熟悉的生物网络之间是否存在相似之处。

Mike Gustafsson 是 IFM 的高级讲师，并领导了这项研究。

“当我们分析我们的神经网络时，发现第一个隐藏层在很大程度上代表了不同蛋白质之间的相互作用。相比之下，在模型的第三层，我们发现了不同细胞类型的群体。令人极为感兴趣的是，这种生物学上相关的分组是自动产生的，考虑到我们的网络是从未分类的基因表达数据开始的，”Gustafsson 说。

科学家们然后想知道他们的基因表达模型是否能够用于确定哪些基因表达模式与疾病相关，哪些是正常的。他们能够确认该模型可以发现符合生物机制的相对模式。另一个发现是，人工神经网络可能会发现全新的模式，因为它是用未分类的数据训练的。研究人员现在将调查以前未知的模式及其在生物学中的相关性。

“我们相信，理解神经网络是进步的关键。这可以教我们关于生物背景的新知识，例如涉及多个因素的疾病。我们相信我们的方法可以提供更容易推广的模型，并且可以用于各种生物信息，”Gustafsson 说。

通过与医疗研究人员的合作，Gustafsson 希望将该方法应用于精准医学。这可以帮助确定患者应该接受哪些特定的药物。

该研究得到了瑞典战略研究基金会（SSF）和瑞典研究委员会的财政支持。