การลำดับจีโนมมนุษย์และการเรียนรู้ลึก (AI) สามารถปฏิวัติระบบการดูแลสุขภาพส่วนบุคคลได้อย่างไร

การหาลำดับจีโนมมนุษย์ครั้งแรกเป็นโครงการขนาดใหญ่ที่ดำเนินการโดยภาครัฐ มีค่าใช้จ่าย 2.7 พันล้านดอลลาร์ และใช้เวลาเกือบ 15 ปีจึงแล้วเสร็จ ปัจจุบันค่าใช้จ่ายในการหาลำดับจีโนมมนุษย์ลดลงอย่างมาก จาก 4,000 ดอลลาร์ในปี 2015 เหลือ ไม่ถึง 300 ดอลลาร์ ในวันนี้

บริษัทด้านจีโนมิกส์บางแห่งยังตั้งเป้าลดค่าใช้จ่ายลงอีก ให้ต่ำกว่า 100 ดอลลาร์ เมื่อราคาอยู่ในระดับนี้ คำถามจึงเปลี่ยนเป็นว่า เมื่อใดการไม่หาลำดับจีโนมมนุษย์จะถือเป็นการละเลย?

งานศึกษาหนึ่งพบว่า การวินิจฉัยมะเร็งตั้งแต่ระยะแรกอาจ ช่วยให้ระบบการแพทย์ของสหรัฐฯ ประหยัด ได้เฉลี่ยปีละ 26 พันล้านดอลลาร์ ขณะที่การหาลำดับจีโนมของชาวอเมริกันทุกคนจะมีค่าใช้จ่ายครั้งเดียว 100 พันล้านดอลลาร์ และอาจลดลงได้อีกเมื่อคำนึงถึงการประหยัดจากขนาด

นอกจากค้นหาความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคมะเร็งแล้ว การหาลำดับจีโนมยังเกี่ยวข้องโดยตรงกับการระบุโรคจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้หลายประเภท เช่น การถ่ายทอดจากยีนเดี่ยว การถ่ายทอดแบบหลายปัจจัย ความผิดปกติของโครโมโซม และการถ่ายทอดทางไมโทคอนเดรีย

ลองจินตนาการถึงประโยชน์ต่อสังคม หากนำแขนงหนึ่งของการเรียนรู้ของเครื่องที่เรียกว่าการเรียนรู้เชิงลึกมาวิเคราะห์ขุมทรัพย์ข้อมูลพันธุกรรมนี้

การเรียนรู้เชิงลึกอาศัยแนวคิดจากโครงข่ายประสาทของสมองอย่างคร่าว ๆ และเป็นเครื่องมือสำคัญของนักวิทยาศาสตร์ข้อมูล โดยวิเคราะห์ข้อมูลและใช้การรู้จำรูปแบบสร้างแบบจำลองซับซ้อนที่เรียนรู้รูปแบบยาก ๆ และนำรูปแบบเหล่านั้นไปใช้กับกรณีอื่นเพื่อระบุจุดข้อมูล จุดข้อมูลอาจซับซ้อน และยิ่งระบบทำงานกับข้อมูลมาก ผลลัพธ์ก็ยิ่งน่าประทับใจ

หากป้อนข้อมูลของประชากรทั้งหมดเข้าสู่ระบบการเรียนรู้เชิงลึก อัลกอริทึมอาจระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งหรือโรคอื่นได้ อีกทั้งอาจวิเคราะห์แผนผังเครือญาติทางพันธุกรรมอย่างละเอียด เพื่อระบุว่ายีนใดเกี่ยวข้องกับลักษณะหรือความเจ็บป่วยต่าง ๆ

สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่แนวคิดปฏิวัติสำหรับผู้ทำงานด้าน AI ปัญหาคือการพึ่งพารัฐบาลที่ล้าสมัยและเทคโนโลยีเก่าหลายทศวรรษ ซึ่งบ่อยครั้งยังใช้เครื่องแฟกซ์ส่งข้อมูลผู้ป่วยไปมา ถึงเวลาปรับระบบโบราณนี้ให้ทันสมัย

ลองคิดว่าในการพบแพทย์ครั้งหน้า แพทย์เข้าถึงจีโนมของคุณได้ทันที แล้วป้อนอาการล่าสุดลงคอมพิวเตอร์ให้ AI ส่งผลลัพธ์พร้อมข้อเสนอทางเลือกในการรักษากลับมาทันที เมื่อมีอุปกรณ์สวมใส่ที่ติดตามข้อมูลสุขภาพแบบเรียลไทม์ การไปพบแพทย์อาจไม่จำเป็นด้วยซ้ำ

ทางออกที่มีประสิทธิภาพที่สุดน่าจะเป็นการฝึกบุคลากรสาธารณสุขให้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นกระบวนการศึกษาบุคคลและสายตระกูลที่ได้รับผลกระทบหรือเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม ขั้นตอนสำคัญที่สุดคือแนะนำทางเลือกการรักษาที่เหมาะสมที่สุดตามข้อมูลพันธุกรรมของแต่ละคน

อีกประโยชน์หนึ่งคือการมุ่งจัดการโรคหายากที่ถูกละเลย โรคหายากคือภาวะสุขภาพที่กระทบคนจำนวนน้อย เมื่อเทียบกับโรคทั่วไปที่พบในประชากรวงกว้าง การพัฒนาแนวทางจัดการโรคเหล่านี้แบบดั้งเดิมมักมีต้นทุนสูงเกินไป

ระบบการเรียนรู้เชิงลึกอาจเปรียบเทียบชุดข้อมูลหรือข้อมูลพันธุกรรมของแต่ละคน เพื่อหาสัญญาณทางพันธุกรรมที่มาก่อนโรคหายากเหล่านี้ เฉพาะโรคหายากก็กระทบชาวอเมริกัน 30 ล้านคน และทำให้ระบบการแพทย์สหรัฐฯ มีค่าใช้จ่ายปีละ 1 ล้านล้านดอลลาร์

ข้อโต้แย้งที่มีเหตุผลต่อข้อเสนอข้างต้นคือความเป็นส่วนตัวของผู้ใช้อาจสูญเสียไป ข้อกังวลนี้อาจบรรเทาได้ด้วยการเรียนรู้ของเครื่องขั้นสูงที่เรียกว่าการเรียนรู้แบบสหพันธ์ ซึ่งไม่จำเป็นต้องแบ่งปันข้อมูลที่ระบุตัวบุคคลได้ การเรียนรู้แบบสหพันธ์นำแบบจำลองไปยังแหล่งข้อมูล ทำให้เก็บข้อมูลไว้ในสถานที่ปลอดภัยได้ วิธีง่าย ๆ ในการลดข้อกังวลด้านความเป็นส่วนตัวคือให้ผู้ป่วยหรือผู้ปกครองอนุมัติการเข้าถึงข้อมูลที่ระบุตัวบุคคล

แนวทางนี้อาจมีความสำคัญต่อการนำยาเฉพาะบุคคลออกสู่ตลาด การรู้ว่าควรมุ่งเป้าไปยังโมเลกุลใดของบุคคลเป็นเรื่องสำคัญในการเปลี่ยนสู่การแพทย์เฉพาะบุคคลอย่างเต็มรูปแบบ

การดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลจะนำไปสู่ยาที่พิมพ์สามมิติ โดยปรับขนาดยา รูปร่าง ขนาด และลักษณะการปลดปล่อยยาอย่างรอบคอบให้เหมาะกับแต่ละคน นอกจากเพศ น้ำหนัก และตัวแปรทางกายภาพอื่นแล้ว ยาอาจออกแบบให้มุ่งเป้าที่โมเลกุลซึ่งมีเฉพาะในจีโนมบางแบบของประชากรบางกลุ่ม

มีการใช้การเรียนรู้เชิงลึกทำนายการจับกันระหว่างยากับโมเลกุลเป้าหมายได้สำเร็จ นักวิจัยที่สถาบันวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีกวางจูในเกาหลีได้ทดสอบแนวทางนี้สำเร็จ และเผยแพร่ในวารสาร Journal of Cheminformatics

ระบบสุขภาพเอกชนที่แยกส่วนอาจประสบความยากลำบากกับแนวทางข้างต้น แต่นักการเมืองที่มีความทะเยอทะยานและคิดการใหญ่แบบ moonshot สามารถทดสอบสถานการณ์นี้ได้ในวันนี้ โดยเฉพาะในระบบสาธารณสุขของรัฐ

เอสโตเนียกำลังก้าวนำในเรื่องนี้ โครงการจีโนมเอสโตเนียเป็นฐานข้อมูลชีวภาพและธนาคารชีวภาพระดับประชากร ที่เก็บข้อมูลสุขภาพของประชากรเอสโตเนียในสัดส่วนสูง ส่วนโครงการจีโนมอิสราเอลก็เป็นโครงการทะเยอทะยานอีกโครงการหนึ่ง ที่จะหาลำดับจีโนมของประชากรอิสราเอลมากกว่า 100,000 คน

ผู้นำที่ชัดเจนในด้านนี้คือสหราชอาณาจักร ซึ่ง Genomics Englandร่วมมือกับ NHS เพื่อให้บริการและพัฒนาการตรวจจีโนมอย่างต่อเนื่อง ช่วยแพทย์และบุคลากรคลินิกวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรค เช่น โรคหายากและมะเร็ง ทั้งยังมีเป้าหมายหาลำดับจีโนมของคน 100,000 คน

ปัญหาของฐานข้อมูลระดับชาติข้างต้นคือประชากรที่ผ่านการหาลำดับจีโนมยังมีจำนวนค่อนข้างน้อย ชุดข้อมูลที่ใหญ่ขึ้นจะเพิ่มประสิทธิภาพของ AI ในการระบุรูปแบบ ที่สำคัญกว่านั้นคือจะทำให้ประชากรทั้งหมดเข้าถึงบริการสุขภาพอย่างเท่าเทียม

ข้อมูลจากพื้นเพชาติพันธุ์ที่หลากหลายยิ่งขึ้นยังช่วยป้องกันปัญหาอคติของ AIที่อาจเกิดขึ้น อคตินี้มาจากข้อมูลที่ขาดความหลากหลาย รวมถึงความหลากหลายทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น แคนาดาน่าจะอยู่ในตำแหน่งที่เหมาะที่สุดในการใช้ประโยชน์ เพราะมีประชากรผู้อพยพมากที่สุดกลุ่มหนึ่งในโลก โดยประชากรแคนาดา 20% เกิดในต่างประเทศ ซึ่งต่างจากระบบเอสโตเนียและอิสราเอลที่ขาดความหลากหลายทางชาติพันธุ์

การทำให้การหาลำดับจีโนมเป็นมาตรฐานและใช้การเรียนรู้เชิงลึกอาจช่วยประหยัดค่าใช้จ่ายมหาศาลและสร้างประโยชน์ด้านสุขภาพแก่ระบบสุขภาพแคนาดา ซึ่งชาวแคนาดามักมองว่าทำงานบกพร่องและมีระยะเวลารอคอยนาน

ข้อเสนอข้างต้นต้องอาศัยความคิดที่ทะเยอทะยาน แต่ประเทศใดที่ลงมือคิดการใหญ่เช่นนี้ก็จะประหยัดเงินภาษี ลงทุนเพื่ออนาคต ยกระดับคุณภาพชีวิต และยืดอายุประชากร พร้อมเป็นผู้นำโลกในการเปิดโอกาสให้เข้าถึงการดูแลสุขภาพและการแพทย์เฉพาะบุคคลอย่างเท่าเทียม