AI ใช้เพื่อระบุลำดับชุดยีนและค้นหายีนสาเหตุของโรค

ปัญญาประดิษฐ์กำลังเล่นบทบาทที่สำคัญมากขึ้นในด้านวิทยาศาสตร์ของจีโนมิกส์ทุกวัน ทีมนักวิจัยจาก UC San Diego ใช้ AI เพื่อค้นหาคωδี DNA ที่สามารถเปิดทางสำหรับการควบคุมการกระตุ้นยีน นอกจากนี้นักวิจัยจากองค์การวิทยาศาสตร์แห่งชาติของออสเตรเลีย CSIRO ใช้อัลกอริทึม AI เพื่อวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมิกส์มากกว่า 1 ล้านล้านจุด ทำให้เราเข้าใจจีโนมของมนุษย์ได้ดีขึ้นและสามารถระบุยีนที่ก่อให้เกิดโรคได้

จีโนมของมนุษย์และ DNA ทั้งหมดประกอบด้วยเบสเคมี 4 ชนิด ได้แก่ อะดีนีน กัวนีน ไซโตซีน และไทมีน ซึ่งย่อเป็น A, G, T และ C ตามลำดับ เบสเหล่านี้เชื่อมต่อกันในรูปแบบต่างๆ เพื่อเข้ารหัสยีนต่างๆ ประมาณหนึ่งในสี่ของยีนมนุษย์ทั้งหมดถูกเข้ารหัสโดยลำดับจีโนมิกที่คล้ายกับ TATAAA โดยมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย ลำดับเหล่านี้เรียกว่า “TATA Box” ซึ่งเป็นลำดับ DNA ที่ไม่เข้ารหัสและมีบทบาทในการเริ่มต้นการถอดรหัสยีน อย่างไรก็ตาม ยังไม่ทราบว่ายีนอีกประมาณ 75% ของจีโนมของมนุษย์ถูกกระตุ้นอย่างไร เนื่องจากมีการรวมกันของเบสที่เป็นไปได้มากมาย

ตามรายงานของ ScienceDaily นักวิจัยจาก UCSD ได้ค้นหาคωδี DNA ที่ใช้บ่อยเท่ากับการกระตุ้น TATA Box โดยใช้ AI คอดีนี้เรียกว่า “พื้นที่โปรโมเตอร์หลักทางด้านล่าง” (DPR) ตามคำกล่าวของประธานนักวิจัยของเอกสารที่อธิบายการค้นพบว่า ค้นพบ DPR เปิดเผยว่าประมาณหนึ่งในสี่ถึงหนึ่งในสามของยีนของเราถูกกระตุ้น

คาโดนากะค้นพบลำดับการกระตุ้นยีนสอดคล้องกับส่วนหนึ่งของ DPR เมื่อทำงานกับแมลงสาบในปี 1996 ตั้งแต่นั้นมา คาโดนากะและเพื่อนร่วมงานได้พยายามกำหนดลำดับ DNA ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของ DPR ทีมวิจัยเริ่มต้นด้วยการสร้างลำดับ DNA มากกว่า 500,000 ลำดับ และกำหนดลำดับใดที่แสดงการทำงานของ DPR ประมาณ 200,000 ลำดับ DNA ถูกใช้ในการฝึกโมเดล AI ที่สามารถคาดการณ์ได้ว่าจะมีการกระตุ้น DPR ในชิ้นส่วนของ DNA ของมนุษย์หรือไม่ โมเดลนี้มีความแม่นยำสูง คาโดนากะอธิบายว่าผลการทำงานของโมเดลนี้ “ดีเกินกว่าที่จะเชื่อ” และอำนาจการคาดการณ์ “น่าเหลือเชื่อ” กระบวนการสร้างโมเดลนี้มีความน่าเชื่อถือมากจนในที่สุดนักวิจัยได้สร้างโมเดล AI อีกแบบหนึ่งที่มุ่งเน้นในการค้นหาการเกิดขึ้นของ TATA Box ใหม่

ในอนาคต AI อาจถูกนำมาใช้เพื่อวิเคราะห์รูปแบบลำดับ DNA และให้ข้อมูลเชิงลึกแก่นักวิจัยเกี่ยวกับวิธีการกระตุ้นยีนในเซลล์ของมนุษย์ คาโดนากะเชื่อว่า AI จะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถค้นพบลำดับ DNA และโครงสร้างที่สำคัญได้

ในอีกกรณีหนึ่งของการใช้ AI เพื่อสำรวจจีโนมของมนุษย์ ตามรายงานของ MedicalExpress นักวิจัยจาก CSIRO ใช้แพลตฟอร์ม AI ที่เรียกว่า VariantSpark เพื่อวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมิกส์มากกว่า 1 ล้านล้านจุด มีความหวังว่าการวิจัยโดยใช้ AI จะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถกำหนดตำแหน่งของยีนที่ก่อให้เกิดโรคได้

วิธีการวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมแบบดั้งเดิมอาจต้องใช้เวลาหลายปี แต่ตามที่ Dr. Denis Bauser ผู้นำด้านไบโอนฟอร์แมติกส์ของ CSIRO อธิบาย AI มีศักยภาพที่จะเร่งกระบวนการนี้อย่างมาก VariantSpark เป็นแพลตฟอร์ม AI ที่สามารถวิเคราะห์ลักษณะ เช่น ความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด และกำหนดยีนที่อาจมีอิทธิพลต่อลักษณะเหล่านั้น บาวเออร์และนักวิจัยคนอื่นๆ ใช้ VariantSpark เพื่อวิเคราะห์ข้อมูลสังเคราะห์ของบุคคลประมาณ 100,000 คนภายใน 15 ชั่วโมง VariantSpark วิเคราะห์มากกว่า 10 ล้านรูปแบบของข้อมูลจีโนมิกส์ 1 ล้านล้านจุด ซึ่งเป็นงานที่จะใช้เวลาหลายพันปีหากใช้วิธีการแบบดั้งเดิม

ตามที่ Dr. David Hansin CEO ของ CSIRO Australian E-Health Research Center อธิบายผ่าน MedicalExpress:

“尽管เทคโนโลยีใหม่ๆ ในการวิจัยจีโนมทั้งหมด แต่ยังไม่มีการเข้าใจถึงต้นตอของโรคที่ซับซ้อน ซึ่งทำให้การคาดการณ์ การใช้มาตรการป้องกัน และการรักษาแบบบุคคลยาก”

บาวเออร์เชื่อว่า VariantSpark สามารถขยายไปสู่ชุดข้อมูลระดับประชากรและช่วยกำหนดบทบาทของยีนในการพัฒนาของโรคหัวใจและโรคระบบประสาท การทำงานนี้อาจนำไปสู่การแทรกแซงในช่วงต้น การรักษาแบบบุคคล และผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่ดีขึ้นโดยทั่วไป