Illumina推出BioInsight平台，整合AI、软件与数据

2026年10月14日，Illumina推出Illumina BioInsight Platform。公司称，这是其首个统一的软件环境，可将复杂的基因组和多组学数据转化为有意义的生物学证据。

该平台将Illumina的分析应用、专门打造的AI模型和经过整理的数据资源整合到一个环境中，并通过单点登录提供访问。Illumina表示，这种整合减少了研究人员随着研究问题不断演变而组装和管理独立信息学工具的必要。

Illumina旗下BioInsight高级副总裁兼总经理Rami Mehio在此次发布公告中表示，该平台为客户提供“一个简单的入口，让他们能够使用我们涵盖软件、AI和数据的全部产品与服务”。他还补充说，使用BioInsight Platform的客户未来也将获得新的功能。

据Illumina介绍，新一代测序技术提升了研究人员生成基因组和多组学数据的能力，但这些数据集的规模和复杂性也带来了新的挑战：如何高效地将数据转化为洞见。该公司表示，AI已成为快速解读生物变异并筛选出有意义信号的一项关键技术。借助该平台，研究人员可以使用Illumina的基因组AI创新成果组合，其中包括SpliceAI2。Illumina于2026年10月8日宣布推出这一用于罕见病研究的模型。

BioInsight业务的研究部门BioInsight AI Lab运用多组学数据和AI进行变异效应预测、变异效应优先级排序，并训练生物学基础模型。Illumina称，这些模型专为基因组学打造，有助于研究人员在日益复杂的数据集中识别、确定优先级并解读具有生物学意义的信号，从而深入探索疾病生物学和遗传变异。该业务还包括Billion Cell Atlas计划，该计划将专有数据与生物制药合作伙伴的数据相连接。Illumina表示，这有助于合作伙伴将遗传信号与细胞机制和生物学功能联系起来。

DRAGEN V4.6与GP2帕金森病研究合作

该平台包含DRAGEN v4.6，这是Illumina新近发布的二级分析软件版本。新的部署选项包括DRAGEN软件模式，可让机构在受支持的云环境和标准CPU环境中运行DRAGEN。Illumina表示，数据驻留要求、基础设施限制和运营需求都会影响基因组及多组学分析的执行地点和方式；新版本则能在受支持的计算环境中提供一致的分析结果。

据Illumina介绍，研究人员已经在使用DRAGEN软件模式，支持大规模基因组发现研究。DRAGEN与全球帕金森病遗传学计划（Global Parkinson’s Genetics Program，GP2）合作，为约170个正在开展的研究项目提供支持，这些项目旨在探究帕金森病的遗传基础。GP2是Aligning Science Across Parkinson’s的一项资源计划，该组织与The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research合作。Illumina表示，更快的处理速度，以及能够在公共云环境中高效、一致地运行分析，正帮助GP2加快并分享其大规模基因组队列研究。

GP2的Andrew Singleton表示，对于一个推动全球研究的计划而言，软件进步至关重要；它为研究人员提供了一致、全面且可扩展的环境，帮助他们理解遗传数据。他说，速度与可扩展性相结合，使该计划能够专注于科学问题，而不是受制于运营瓶颈。

精选数据与按使用量计费

BioInsight Platform提供经过整理的数据集，支持肿瘤学、罕见病、人群健康和多组学领域的研究。其BioInsight Data服务将公共和专有数据集转化为经过协调、注释并可重复使用的科学目录。Illumina表示，这些持续更新的数据集能够帮助研究人员结合不同研究的结果进行分析、提出新假设，并加快生物学发现。

该平台整合了Illumina的信息学应用：DRAGEN、Emedgene、Connected Multiomics、BioInsight Platform Core、BaseSpace和BioInsight Data。Illumina表示，按使用量计费的BioInsight Credits模式取代了传统年度订阅，让研究人员能够采用最符合其工作需求的功能，同时保留灵活性，以便在科学需求变化时评估新技术。该公司表示，研究人员可以注册平台免费试用。

BioInsight业务与ASHG 2026展示

Illumina 的 BioInsight 业务部门在平台推出前一年成立，旨在弥合数据生成与生物学洞见之间的差距。Illumina 于 2025 年 10 月 1 日成立该部门，并表示，此举旨在满足行业对更深入生物学洞见的需求；当时，研究人员和制药公司正寻求获取并解读规模日益庞大的多组学数据集。该部门成立时，Illumina 为其确定了四个重点方向：与大型国家级计划和行业合作伙伴携手，推动大规模遗传学与生物学数据生成项目；开发用于在人群规模上分析多模态数据的软件；为研究和制药合作伙伴提供可实现私密、安全数据访问的平台；以及通过战略合作开发人工智能工具。

Illumina 首席执行官 Jacob Thaysen 在2025 年 10 月的公告中表示，在 Mehio 的指导下，BioInsight“将巩固 Illumina 在测序、软件和人工智能交汇领域的领导地位，重点支持制药企业发现和开发药物靶点”。自 BioInsight 成立以来，Mehio 一直担任其高级副总裁兼总经理；此前，他曾领导 Illumina 的 Global Software & Informatics 团队四年，并在该部门宣布成立时加入公司高管团队。

Illumina 将在蒙特利尔举行的 American Society for Human Genetics 年会上展示 BioInsight Platform，并在 701 号展位参展。Illumina 的 ASHG 2026 活动页面显示，年会将于 2026 年 10 月 20 日至 24 日在 Palais des Congrès de Montréal 举行。Mehio 预定于 2026 年 10 月 23 日在一场关于大规模生物学发现的行业教育专题会议上发言；Illumina 还将于 2026 年 10 月 22 日在蒙特利尔举办 DRAGEN 用户组会议。