人类基因组测序与深度学习（AI）如何革新个性化医疗

第一个人类基因组的测序是一个巨大的公共事业，耗资27亿美元，耗时近15年。目前，测序一个人类基因组的成本已经大幅降低。从2015年的4000美元，降至今天的不到300美元。

一些基因组公司进一步旨在将成本降低至不到100美元。在这些价格下，问题变成了什么时候不测序一个人类基因组才是疏忽的。

一项研究发现，早期诊断癌症可以为美国医疗系统每年节省平均26亿美元。相比之下，测序每个美国人的成本将是一次性的1000亿美元，这个成本如果考虑到规模经济因素，还可以进一步降低。

除了发现遗传性癌症倾向外，基因组测序还直接与识别与多种遗传性疾病相关的疾病有关，例如单基因遗传、多因素遗传、染色体异常和线粒体遗传。

现在，让我们想象一下，如果使用一种叫做机器学习的子集，即深度学习，来分析这些遗传信息的宝库。

深度学习是基于大脑的神经网络，数据科学家依赖的最重要工具之一。深度学习分析数据，使用模式识别来创建复杂的模型，可以学习复杂的模式，并将这些模式推广到识别数据点。这些数据点可以是复杂的，深度学习系统操作的数据越多，结果就越令人印象深刻。

通过将整个人类人口输入到深度学习系统中，机器学习算法可以识别潜在的生物标志物或其他疾病。此外，系统可以深入到遗传家族树中，识别哪些基因负责不同的特征或疾病。

对于人工智能的实践者来说，这些都不是革命性的，但我们的问题是我们依赖于过时的政府，它们依赖于几十年前的技术，往往还在使用传真机来发送患者数据。是时候现代化这个古老的系统了。

现在，想象一下，当你下次去看医生时，医生可以立即访问你的基因组，并将你的最新症状输入到计算机中，人工智能可以立即返回结果，推荐治疗方案。有了可穿戴设备，可以实时跟踪健康数据，可能不需要去看医生。

最有效的解决方案是让医疗人员接受遗传咨询培训，这是调查受遗传性疾病影响或有遗传性疾病风险的个体和他们的家族的过程。遗传咨询中最重要的步骤是根据个体的遗传特征推荐最佳的治疗方案。

另一个好处是针对被忽视的罕见疾病，罕见疾病是指一种影响人数相对较少的健康状况，相比更常见的疾病，罕见疾病通常更难以治疗。这些罕见疾病通常由于传统方法的成本太高而被忽视。

深度学习系统可以比较数据集（基因特征），可能识别出这些罕见疾病的遗传前兆。罕见疾病仅影响3000万美国人，每年给美国医疗系统带来1万亿美元的费用。

对上述观点的一个合理反驳是潜在的用户隐私丧失。这些担忧可以通过使用一种叫做联邦学习的高级机器学习来缓解。使用联邦学习，不需要共享任何可识别的个人数据。联邦学习将机器学习模型带到数据源，使数据可以存储在安全位置。为了减少隐私问题，一个简单的解决方案是让患者（或父母）批准访问可识别的个人数据。

这种解决方案对于帮助将个性化药物推向市场至关重要。了解在个体中需要针对哪些分子对于完全转向个性化医学至关重要。

个性化医疗将导致药物使用3D打印技术，精心调配的剂量、形状、大小和释放特性，专门针对个体。不仅会考虑性别、体重和其他身体变量，药物还可以被设计为专门针对某些基因组中的特定分子，这些分子可能只存在于某些人群中。

深度学习已成功地预测药物和目标分子的结合，这是在韩国光州科学技术院的研究人员成功测试的，如《化学信息学杂志》上发表的那样。

一个分散的私有化医疗系统可能难以应对上述问题，但这种情景可以通过雄心勃勃的政治家测试，特别是在公共医疗系统中，尤其是那些具有“登月计划”思维的政治家。

爱沙尼亚实际上正在领导这一领域，爱沙尼亚基因组计划是一个基于人群的生物数据库和生物样本库，包含爱沙尼亚人口的大部分健康记录。 以色列基因组计划是另一个雄心勃勃的项目，旨在对10万名以色列人口进行基因组测序。

在这个领域中，英国是明显的领导者，基因组英格兰与英国国民保健服务体系（NHS）合作，提供和不断改进基因检测，以帮助医生和临床医生诊断、治疗和预防疾病，例如罕见疾病和癌症。他们还设定了一个目标，即对10万名患者进行基因组测序。

上述国家数据库存在的一个问题是，测序的人口仍然相对较小。更大的数据集将导致人工智能系统在识别数据模式时表现更好。更重要的是，它将为整个人口提供平等的医疗机会。

此外，来自更多样化的民族背景的数据将有助于防止潜在的人工智能偏见问题。人工智能偏见是由缺乏多样性的数据引起的，包括遗传多样性。例如，加拿大将是最适合利用这一点的国家，因为它拥有世界上最大的移民人口，加拿大20%的人口是外国出生。这与爱沙尼亚和以色列系统不同，后者由于缺乏民族多样性而受到影响。

标准化基因组测序和使用深度学习可能会为加拿大医疗系统带来巨大的经济节省和健康益处。加拿大人经常将其医疗系统称为“有问题的”，等待时间长。

上述内容确实需要雄心勃勃的思考，但任何采用这种“登月计划”思维的国家都将节省纳税人的钱，投资于未来，提高生活质量，延长其总体人口的寿命——同时在提供个性化医疗和个性化医学方面领先世界。