Як послідовність людського геному та глибоке навчання (AI) можуть революціонізувати персоналізовану медицину

Послідовність першого людського геному була масштабним публічним проєктом що коштував 2,7 мільярда доларів і зайняв майже 15 років. Сучасна вартість послідовності людського геному значно знизилася. Вартість знизилася з $4000 у 2015 році до менше 300 доларів сьогодні.

Деякі геномні компанії ще більше намагаються знизити вартість до менше 100 доларів. При таких цінах питання тоді зсувається до того, коли не послідовність людського геному є недбалістю?

Одне дослідження виявило, що рання діагностика раку могла зберегти американській медичній системі в середньому 26 мільярдів доларів на рік. Для порівняння послідовність кожного американця призведе до одноразових витрат у 100 мільярдів доларів, а ця вартість могла б ще знизитися, якщо б ураховувалися економії від масштабу.

Поза виявленням генетичних схильностей до раку, послідовність генома безпосередньо стосується ідентифікації захворювань, пов’язаних з різними типами спадкових генетичних розладів, таких як спадкування одного гена, багаторівневе спадкування, хромосомні порушення та мітохондріальне спадкування.

Тепер уявіть собі переваги для суспільства, якщо підмножина machine learning під назвою глибоке навчання була використана для аналізу цього скарбнички генетичної інформації.

Глибоке навчання, засноване на нейронних мережах мозку, є одним з найважливіших інструментів, на які покладаються фахівці з даних. Глибоке навчання аналізує дані та використовує розпізнавання закономірностей для створення складних моделей, які можуть вивчити складні закономірності та узагальнити ці закономірності для ідентифікації даних. Ці дані можуть бути складними, а чим більше даних глибинна система навчання працює, тим вражаючішими є результати.

Відповідно до введення всієї людської популяції в систему глибинного навчання, алгоритми машинного навчання могли б ідентифікувати потенційні біомаркери для раку чи інших захворювань. Крім того, система могла б глибоко зануритися в генетичні родові дерева, щоб ідентифікувати, які гени відповідають за різні ознаки чи захворювання.

Все це не є революційним для фахівців з AI, проблема полягає в нашій залежності від застарілих урядів, які покладаються на десятиліття старої технології, часто використовуючи факс-апарати для передачі даних про пацієнтів туди й назад. Час модернізувати цю архаїчну систему.

Тепер уявіть собі, якщо наступного разу ви пішли до лікаря, він міг би миттєво отримати доступ до вашого геному та завантажити ваші останні симптоми в комп’ютер, щоб миттєво отримати результати з рекомендаціями щодо варіантів лікування. З носимими пристроями, які відстежують дані про здоров’я в режимі реального часу, відвідування лікаря може навіть не бути необхідним.

Найефективнішим рішенням буде навчання медичного персоналу в галузі генетичної консультації, це процес дослідження окремих осіб та їхніх родин, які постраждали або перебувають під загрозою генетичних розладів. Найважливіший крок у генетичній консультації полягає в тому, щоб рекомендувати найкращі варіанти лікування на основі генетичного профілю особи.

Інша перевага полягає в цілій на зневажені рідкісні захворювання, рідкісне захворювання визначається як стан здоров’я, який впливає на невелику кількість людей порівняно з більш поширеними захворюваннями, які впливають на загальну популяцію. Ці рідкісні захворювання часто занадто дорогі для традиційного лікування.

Система глибинного навчання могла б порівняти набори даних (генетичні профіль) для потенційного виявлення генетичних попередників цих рідкісних захворювань. Рідкісні захворювання самі по собі впливають на 30 мільйонів американців і коштують американській медичній системі 1 трильйон доларів на рік.

Одним з аргументів проти вищезазначеного є потенційна втрата приватності користувачів. Ці побоювання можна було б усунути за допомогою використання просунутого типу машинного навчання під назвою федеративне навчання. З федеративним навчанням немає необхідності передавати будь-які особисто ідентифікуючі дані. Федеративне навчання переносить моделі машинного навчання до джерела даних, що дозволяє зберігати дані в безпечному місці. Для зменшення проблем з приватністю простим рішенням було б дати пацієнту (або батькові) право дати згоду на доступ до особисто ідентифікуючих даних.

Таке рішення могло б бути життєво важливим для допомоги у виведенні персоналізованих ліків на ринок. Знання про те, які молекули націлювати на окрему особу, важливо для повного переходу на персоналізовану медицину.

Персоналізована медицина призведе до того, що ліки будуть друкуватися на 3D-принтерах з ретельно підібраними дозами, формами, розмірами та характеристиками вивільнення для конкретної націленості на окрему особу. Не тільки стать, вага та інші фізичні змінні будуть враховані, але ліки також можуть бути розроблені для конкретної націленості на молекулу, яка може бути присутня лише в певних геномах певних популяційних груп.

Глибоке навчання успішно використовувалося для передбачення зв’язку між ліками та цільовою молекулою, це було успішно протестовано дослідниками в Інституті науки і технологій Гванджу в Кореї, як було опубліковано в Журналі хемінформатики.

Фрагментована приватизована система охорони здоров’я може мати труднощі з вищезазначеним, але цей сценарій міг би бути протестований сьогодні амбітними політиками, які цікавляться мисленням у стилі “місячної програми”, особливо в системах громадської охорони здоров’я.

Естонія фактично лідирує в цьому, Естонський проєкт геному є популяційною біологічною базою даних і біобанком, який містить медичні записи від великої частини естонської популяції. Ізраїльський проєкт геному є ще одним амбітним проєктом по послідовності понад 100 000 членів ізраїльської популяції.

Ясним лідером у цьому напрямку є Велика Британія, де Genomics England співпрацює з NHS для доставки та постійного вдосконалення геномної діагностики, щоб допомогти лікарям і клініцистам діагностувати, лікувати та запобігати захворюванням, таким як рідкісні захворювання та рак. У них також є мета послідовності 100 000 учасників.

Одна з проблем вищезазначених національних баз даних полягає в тому, що популяції, які були послідовлені, все ще відносно малі. Більший набір даних призведе до вищої продуктивності системи AI при використанні для ідентифікації закономірностей у даних. Що ще важливіше, це призведе до рівного доступу до охорони здоров’я для всієї популяції.

Крім того, дані з більш різноманітного етнічного походження були б корисними для запобігання потенційним проблемам з упередженням AI. Проблеми з упередженням AI виникають з даних, які не мають різноманітності, включаючи генетичну різноманітність. Канада, наприклад, була б найкраще позиціонована, щоб скористатися цим, завдяки своєму статусу країни з однією з найбільших іммігрантських популяцій у світі, з 20% населення Канади, яке народилося за кордоном. Це контрастує з естонською та ізраїльською системами, які страждають від відсутності етнічної різноманітності.

Стандартизація послідовності геному та використання глибинного навчання могли б призвести до великих фінансових заощаджень та переваг для охорони здоров’я в Канаді. Система, яку часто називають канадцями як “зламану” з тривалими часами очікування.

Вищезазначене все ж таки вимагає амбітного мислення, незалежно від того, яка країна розпочне це мислення у стилі “місячної програми”, вона буде економити кошти платників податків, інвестувати в майбутнє, підвищувати якість життя та збільшувати тривалість життя загальної популяції – Все це при тому, що вона буде лідером у світі з надання рівного доступу до персоналізованої медицини та персоналізованого лікування.