Як секвенування людського геному та глибоке навчання (AI) можуть революціонізувати персоналізовану медицину

Секвенування першого людського геному було масштабним публічним проєктом вартістю 2,7 мільярда доларів і тривало майже 15 років. Сьогодні вартість секвенування людського геному значно знизилася. Вартість знизилася з $4000 у 2015 році до менше 300 доларів сьогодні.

Деякі геномні компанії ще більше намагаються знизити вартість до меншої ніж 100 доларів. За таких цін питання тоді зсувається до того, коли не секвенувати людський геном?

Одне дослідження виявило, що рання діагностика раку могла зберегти американській медичній системі в середньому 26 мільярдів доларів на рік. Для порівняння секвенування кожного американця призведе до одноразових витрат у 100 мільярдів доларів, а ця вартість могла б ще знизитися, якщо б урахували економію масштабу.

Поза виявленням генетичних схильностей до раку, секвенування генома безпосередньо стосується ідентифікації захворювань, пов’язаних з різними типами спадкових генетичних розладів, таких як спадкування одного гена, багатофакторне спадкування, хромосомні аномалії та мітохондріальне спадкування.

Тепер уявіть собі переваги для суспільства, якщо підмножина машиної навчання під назвою глибоке навчання була б використана для аналізу цього скарбниці генетичної інформації.

Глибоке навчання, засноване на нейронних мережах мозку, є одним з найважливіших інструментів, на які спираються дані вчені. Глибоке навчання аналізує дані та використовує розпізнавання закономірностей для створення складних моделей, які можуть вивчити складні закономірності та узагальнити ці закономірності для ідентифікації даних. Ці дані можуть бути складними, а чим більше даних глибинна система навчання працює, тим вражаючішими є результати.

Підключивши весь людський популяцію до системи глибинного навчання, алгоритми машинного навчання могли б ідентифікувати потенційні біомаркери раку чи інших захворювань. Крім того, система могла б глибоко зануритися у генетичні сімейні дерева, щоб ідентифікувати, які гени відповідають за різні ознаки чи недуги.

Нічого революційного для практиків штучного інтелекту немає, проблема полягає в нашій залежності від застарілих урядів, які спираються на десятиліття стару технологію, часто використовують факс-апарати для передачі даних про пацієнтів туди й назад. Час модернізувати цю архаїчну систему.

Тепер уявіть собі, що наступного разу, коли ви відвідуєте свого лікаря, він міг би миттєво отримати доступ до вашого геному та підключити ваші останні симптоми до комп’ютера, щоб миттєво отримати результати з рекомендаціями щодо варіантів лікування. З носимими пристроями, які відстежують дані про здоров’я в режимі реального часу, відвідування лікаря може навіть не бути необхідним.

Найефективнішим рішенням було б навчання медичного персоналу в галузі генетичної консультації, це процес дослідження окремих осіб та їхніх кровних ліній, які постраждали або підлягають ризику генетичних розладів. Найважливіший крок у генетичній консультації полягає в тому, щоб рекомендувати найкращі варіанти лікування на основі генетичного профілю окремої особи.

Іншою перевагою є націлювання на зanedбані рідкісні захворювання, рідкісне захворювання визначається як стан здоров’я, який впливає на малий відсоток людей порівняно з більш поширеними захворюваннями, які впливають на загальну популяцію. Ці рідкісні захворювання часто занадто дорого стоять для традиційного підходу.

Система глибинного навчання могла б порівняти набори даних (генетичні профілі), щоб потенційно ідентифікувати генетичні попередники цих рідкісних захворювань. Рідкісні захворювання самі по собі впливають на 30 мільйонів американців та коштують американській медичній системі 1 трильйон доларів на рік.

Одним з аргументів проти вищезазначеного міг би бути потенційна втрата конфіденційності користувачів. Ці побоювання могли б бути усунені за допомогою розширення типу машинного навчання під назвою федеративне навчання. З федеративним навчанням немає необхідності передавати будь-які особисто ідентифіковані дані. Федеративне навчання переносить моделі машинного навчання до джерела даних, що дозволяє зберігати дані в безпечному місці. Щоб зменшити побоювання щодо конфіденційності, простим рішенням було б, щоб пацієнт (або батько) схвалив доступ до особисто ідентифікованих даних.

Таке рішення могло б бути життєво важливим для допомоги у виведенні персоналізованих ліків на ринок. Знання того, які молекули націлювати на окрему особу, важливо для повного переходу до персоналізованої медицини.

Персоналізована медицина приведе до того, що ліки будуть друкуватися на 3D-принтерах з ретельно підібраними дозами, формами, розмірами та характеристиками вивільнення для конкретної особи. Не тільки стать, вага та інші фізичні змінні будуть враховані, але ліки також можуть бути розроблені для націлювання на молекулу, яка може бути присутня лише в певних геномах певних популяційних груп.

Глибоке навчання успішно використовувалося для прогнозування зв’язку між ліками та молекулою-мішенню, це було успішно протестовано дослідниками в Інституті науки і технологій Кванджу в Кореї, як було опубліковано в Журналі хемінформатики.

Фрагментована приватизована система охорони здоров’я може боротися з вищезазначеним, але цей сценарій міг би бути протестований сьогодні амбітними політиками, зацікавленими в місячному мисленні, особливо в системах громадської охорони здоров’я.

Естонія фактично лідирує в цьому, Естонський геномний проєкт – це популяційний біологічний банк даних і біобанк, який містить медичні записи великого відсотка естонського населення. Ізраїльський геномний проєкт – це ще один амбітний проєкт з секвенування понад 100 000 членів ізраїльського населення.

Чітким лідером у цій сфері є Велика Британія, де Genomics England співпрацює з NHS для доставки та постійного вдосконалення геномного тестування для допомоги лікарям і клініцистам у діагностуванні, лікуванні та запобіганні захворюванням, таким як рідкісні захворювання та рак. У них також є мета секвенування 100 000 осіб.

Одна з проблем вищезазначених національних баз даних полягає в тому, що популяції, які секвенуються, все ще відносно малі. Більший набір даних призведе до вищої продуктивності системи штучного інтелекту при використанні для ідентифікації закономірностей у даних. Що ще важливіше, це призведе до рівного доступу до охорони здоров’я для всієї популяції.

Також дані з більш різноманітного етнічного походження були б корисними для запобігання потенційним проблемам упередженості штучного інтелекту. Упередженість штучного інтелекту виникає з даних, які не мають різноманітності, включаючи генетичну різноманітність. Канада, наприклад, була б найкраще позиціонована, щоб скористатися цим, завдяки своєму статусу однієї з найбільших іммігрантських популяцій у світі, з 20% населення Канади, яке народилося за кордоном. Це контрастує з естонською та ізраїльською системами, які страждають від відсутності етнічного різноманіття.

Стандартизація секвенування генома та використання глибинного навчання могли б привести до великих фінансових заощаджень та переваг для здоров’я канадської системи охорони здоров’я. Системи, яку канадці часто називають “зламаною” через довгі черги очікування.

Вищезазначене все ж таки вимагає амбітного мислення, проте будь-яка країна, яка буде займатися цим місячним мисленням, буде економити гроші платників податків, інвестувати в майбутнє, підвищувати якість життя та продовжувати тривалість життя загальної популяції – при цьому очолюючи світ у наданні рівного доступу до персоналізованої медицини та персоналізованого лікування.