AI används för att identifiera genaktiveringssekvenser och hitta sjukdomsorsakande gener

Artificiell intelligens spelar en allt större roll inom genomikens vetenskap varje dag. Nyligen använde en grupp forskare från UC San Diego AI för att upptäcka en DNA-kod som kan bana väg för kontroll av genaktivering. Dessutom använde forskare från Australiens nationella vetenskapsorganisation, CSIRO, AI-algoritmer för att analysera över en biljon genetiska datapunkter, vilket förbättrar vår förståelse av den mänskliga genomen och lokaliserar specifika sjukdomsorsakande gener.

Den mänskliga genomen, och all DNA, består av fyra olika kemiska baser: adenin, guanin, tymin och cytosin, som förkortas som A, G, T och C. Dessa fyra baser är sammansatta i olika kombinationer som kodar för olika gener. Ungefär en fjärdedel av alla mänskliga gener kodas av genetiska sekvenser som är ungefär TATAAA, med små variationer. Dessa TATAAA-derivat utgör “TATA-boxen”, icke-kodande DNA-sekvenser som spelar en roll i initieringen av transkription för gener som består av TATA. Det är okänt hur de andra cirka 75% av den mänskliga genomen aktiveras, men tack vare den överväldigande mängden möjliga bassekvenskombinationer.

Enligt ScienceDaily har forskare från UCSD lyckats identifiera en DNA-aktiveringskod som används lika ofta som TATA-box-aktiveringarna, tack vare deras användning av artificiell intelligens. Forskarna kallar DNA-aktiveringskoden för “downstream core promoter region” (DPR). Enligt den seniora författaren till artikeln som detaljerar resultaten, UCSD:s biologiprofessor James Kagonaga, avslöjar upptäckten av DPR hur cirka en fjärdedel till en tredjedel av våra gener aktiveras.

Kadonaga upptäckte initialt en genaktiveringssekvens som motsvarar delar av DPR när han arbetade med flugor 1996. Sedan dess har Kadonaga och hans kollegor arbetat på att bestämma vilka DNA-sekvenser som korrelerade med DPR-aktivitet. Forskarteamet började med att skapa en halv miljon olika DNA-sekvenser och bestämma vilka sekvenser som visade DPR-aktivitet. Ungefär 200 000 DNA-sekvenser användes för att träna en AI-modell som kunde förutsäga om DPR-aktivitet skulle observeras i delar av mänsklig DNA. Modellen rapporterades vara mycket exakt. Kadonaga beskrev modellens prestation som “absurt bra” och dess prediktionskraft som “incredible”. Processen som användes för att skapa modellen visade sig vara så tillförlitlig att forskarna till och med skapade en liknande AI för att upptäcka nya TATA-box-förekomster.

I framtiden kan artificiell intelligens användas för att analysera DNA-sekvensmönster och ge forskare mer insikt i hur genaktivering sker i mänskliga celler. Kadonaga tror att, likt hur AI hjälpte hans team av forskare att identifiera DPR, AI också kommer att hjälpa andra forskare att upptäcka viktiga DNA-sekvenser och strukturer.

I ett annat användningsområde för AI för att utforska den mänskliga genomen, enligt MedicalExpress, har forskare från Australiens nationella vetenskapsorganisation, CSIRO, använt en AI-plattform som kallas VariantSpark för att analysera över en biljon genetiska datapunkter. Det hoppas att AI-baserad forskning ska hjälpa forskare att bestämma läget för vissa sjukdomsrelaterade gener.

Traditionella metoder för att analysera genetiska egenskaper kan ta år att slutföra, men som CSIRO:s bioinformatikledare Dr. Denis Bauser förklarade, har AI potentialen att dramatiskt accelerera denna process. VarianSpark är en AI-plattform som kan analysera egenskaper som benägenhet för vissa sjukdomar och bestämma vilka gener som kan påverka dem. Bauer och andra forskare använde VariantSpark för att analysera en syntetisk dataset med cirka 100 000 individer på bara 15 timmar. VariantSpark analyserade över tio miljoner varianter av en biljon genetiska datapunkter, en uppgift som skulle ta sogar de snabbaste konkurrenterna med traditionella metoder tusentals år att slutföra.

Som Dr. David Hansin, VD för CSIRO:s australiska e-hälsoforskningscenter, förklarade via MedicalExpress:

“Trots nyliga tekniska genombrott med helgenomsekvenseringstudier är de molekylära och genetiska ursprunget till komplexa sjukdomar fortfarande dåligt förstådda, vilket gör det svårt att förutsäga, tillämpa lämpliga förebyggande åtgärder och ge personlig behandling.”

Bauer tror att VariantSpark kan skalas upp till populationsnivådataset och hjälpa till att bestämma rollen som gener spelar i utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar och neurologiska sjukdomar. Sådant arbete kan leda till tidig intervention, personlig behandling och bättre hälsoutfall i allmänhet.