Künstliche Intelligenz wird verwendet, um Gen-Aktivierungssequenzen zu identifizieren und krankheitsverursachende Gene zu finden

Künstliche Intelligenz spielt in der Wissenschaft der Genomik jeden Tag eine größere Rolle. Kürzlich hat ein Team von Forschern der Universität von Kalifornien in San Diego KI verwendet, um einen DNA-Code zu entdecken, der den Weg für die Kontrolle der Gen-Aktivierung ebnen könnte. Darüber hinaus haben Forscher der australischen nationalen Wissenschaftsorganisation CSIRO KI-Algorithmen verwendet, um über eine Billion genetische Datenpunkte zu analysieren und so unser Verständnis des menschlichen Genoms und die Lokalisierung spezifischer krankheitsverursachender Gene zu verbessern.

Das menschliche Genom und alle DNA bestehen aus vier verschiedenen chemischen Basen: Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin, abgekürzt als A, G, T und C. Diese vier Basen sind in verschiedenen Kombinationen miteinander verbunden, die für unterschiedliche Gene codieren. Etwa ein Viertel aller menschlichen Gene werden durch genetische Sequenzen codiert, die ungefähr TATAAA sind, mit leichten Variationen. Diese TATAAA-Derivate bilden die “TATA-Box”, nicht-codierende DNA-Sequenzen, die eine Rolle bei der Initialisierung der Transkription von Genen spielen, die aus TATA bestehen. Es ist jedoch unbekannt, wie die anderen ungefähr 75% des menschlichen Genoms aktiviert werden, dank der überwältigenden Anzahl möglicher Basensequenzkombinationen.

Wie von ScienceDaily berichtet, haben Forscher der UCSD es geschafft, einen DNA-Aktivierungscode zu identifizieren, der so häufig wie die TATA-Box-Aktivierungen verwendet wird, dank ihrer Verwendung von künstlicher Intelligenz. Die Forscher bezeichnen den DNA-Aktivierungscode als “downstream core promoter region” (DPR). Laut dem leitenden Autor des Artikels, der die Ergebnisse beschreibt, Professor James Kagonaga von der Abteilung für Biologische Wissenschaften der UCSD, zeigt die Entdeckung der DPR, wie etwa ein Viertel bis ein Drittel unserer Gene aktiviert werden.

Kadonaga entdeckte ursprünglich eine Gen-Aktivierungssequenz, die Teilen der DPR entspricht, als er 1996 mit Fruchtfliegen arbeitete. Seitdem haben Kadonaga und seine Kollegen daran gearbeitet, zu bestimmen, welche DNA-Sequenzen mit DPR-Aktivität korreliert sind. Das Forscherteam begann damit, eine halbe Million verschiedene DNA-Sequenzen zu erstellen und zu bestimmen, welche Sequenzen DPR-Aktivität aufwiesen. Etwa 200.000 DNA-Sequenzen wurden verwendet, um ein KI-Modell zu trainieren, das vorhersagen konnte, ob DPR-Aktivität in Teilen des menschlichen DNA auftritt oder nicht. Das Modell war angeblich sehr genau. Kadonaga beschrieb die Leistung des Modells als “absurd gut” und seine Vorhersagekraft als “unglaublich”. Der Prozess, der zur Erstellung des Modells verwendet wurde, erwies sich als so zuverlässig, dass die Forscher schließlich ein ähnliches KI-Modell erstellten, das darauf abzielte, neue TATA-Box-Vorkommen zu entdecken.

In der Zukunft könnte künstliche Intelligenz verwendet werden, um DNA-Sequenzmuster zu analysieren und Forschern mehr Einblick in die Gen-Aktivierung in menschlichen Zellen zu geben. Kadonaga glaubt, dass künstliche Intelligenz anderen Wissenschaftlern helfen wird, wichtige DNA-Sequenzen und -Strukturen zu entdecken, genau wie sie seinem Team geholfen hat, die DPR zu identifizieren.

In einer weiteren Verwendung von KI zur Erforschung des menschlichen Genoms, wie von MedicalExpress berichtet, haben Forscher der australischen nationalen Wissenschaftsagentur CSIRO eine KI-Plattform namens VariantSpark verwendet, um über eine Billion genetische Datenpunkte zu analysieren. Es wird gehofft, dass die KI-basierte Forschung Wissenschaftlern helfen wird, die Lage bestimmter krankheitsverursachender Gene zu bestimmen.

Traditionelle Methoden der Analyse genetischer Merkmale können Jahre in Anspruch nehmen, aber wie der Leiter der Bioinformatik bei CSIRO, Dr. Denis Bauser, erklärte, hat KI das Potenzial, diesen Prozess dramatisch zu beschleunigen. VariantSpark ist eine KI-Plattform, die Merkmale wie die Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten analysieren und bestimmen kann, welche Gene sie beeinflussen. Bauer und andere Forscher verwendeten VariantSpark, um ein synthetisches Datenset von etwa 100.000 Individuen in nur 15 Stunden zu analysieren. VariantSpark analysierte über zehn Millionen Varianten von einer Billion genetischer Datenpunkte, eine Aufgabe, die selbst die schnellsten Mitbewerber mit herkömmlichen Methoden Tausende von Jahren dauern würde.

Wie der CEO des CSIRO Australian E-Health Research Center, Dr. David Hansin, via MedicalExpress erklärte:

“Trotz der jüngsten technologischen Durchbrüche bei der ganzen Genom-Sequenzierung sind die molekularen und genetischen Ursachen komplexer Krankheiten immer noch schlecht verstanden, was die Vorhersage, die Anwendung geeigneter präventiver Maßnahmen und die personalisierte Behandlung schwierig macht.”

Bauer glaubt, dass VariantSpark auf populationsweite Datensätze skaliert werden kann und dabei helfen kann, die Rolle von Genen bei der Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Nervenerkrankungen zu bestimmen. Eine solche Arbeit könnte zu frühen Eingriffen, personalisierten Behandlungen und besseren Gesundheitsergebnissen im Allgemeinen führen.