KI-Modelle könnten helfen, bestimmte Arten von Autismus zu erkennen

Eine neue Studie, die von Forschern der Northwestern University durchgeführt wurde, hat KI-Modelle entwickelt, die potenziell zur Früherkennung und zum Screening von Frühzeichen von Autismus und seinen Subtypen eingesetzt werden können. Das KI-Modell könnte das erste biomedizinische Screening-Tool für Autismus sein und helfen, Fälle von Autismus viel früher zu erkennen.

Das von der Forschungsgruppe entwickelte KI-Modell kann Marker eines bestimmten Autismus-Subtyps erkennen. Störungen im Autismus-Spektrum, einschließlich Asperger-Syndrom, können schwer zu erkennen und zu unterscheiden sein. Die Diagnose von Autismus und verwandten Erkrankungen hängt in der Regel von Symptomen und nicht von biomedizinischen Daten ab. Wie Dr. Yuan Lo, Co-Autor der Studie, gegenüber Eurekalert erklärte, ist ein Autismus-Subtyp, der durch abnormale chemische Werte gekennzeichnet ist, “der erste multidimensionale, evidenzbasierte Subtyp, der distinkte molekulare Merkmale und eine zugrunde liegende Ursache hat.” Das von den Northwestern-Forschern entwickelte KI-Modell kann Autismus-Spektrum-Störungen auf der Grundlage dieser molekularen Merkmale zuverlässig erkennen und unterscheiden.

Der Autismus-Subtyp, auf den Dr. Lo hinweist, wird als dyslipidämie-assoziiertes Autismus bezeichnet. Dieser Subtyp macht etwa 6,5% aller Autismus-Fälle in den USA aus. Laut Luo ist ihre Studie die erste, die mögliche Krankheitsmarker wie unterschiedliche Gen-Expressionsmuster, genetische Mutationsdaten, Tiermodell-Daten und sogar Gesundheitsversorgungs-Daten analysiert. All diese Daten wurden übereinander gelegt, um eine Art digitale Karte zu erstellen, die repräsentativer für die reale Welt ist als jede der Variablen in Isolation.

Es ist extrem schwierig, sich allein auf genetische Daten zu verlassen, um Autismus zu diagnostizieren, da es Tausende von verschiedenen Varianten vieler Gene gibt, die möglicherweise mit der Erkrankung in Verbindung stehen. Darüber hinaus tritt jede der mit Autismus assoziierten Mutationen in weniger als 1% aller Familien mit Autismus auf. Daher ist es notwendig, so viele Daten wie möglich aus so vielen verschiedenen Quellen wie möglich zu sammeln. Das von den Forschern entwickelte KI-Modell half ihnen, Cluster von Gen-Exons (Teile der Gen-Sequenz, die in Proteine exprimiert werden) zu identifizieren, die während der Gehirnentwicklung in Gruppen arbeiten. Das KI-System, das die Forscher verwendeten, verwendete Clustering-Techniken auf den Exon-Daten. Es scheint, dass bei Kombination mit den multimodalen Karten-Daten mehrere starke Korrelationen gefunden wurden, die Autismus vorhersagten.

Das KI-Modell und die multimodalen Karten-Daten deuten auf eine generalisierbare Methode zur Erkennung von Autismus-Subtypen und anderen genetisch komplexen Erkrankungen hin, die möglicherweise, wie Autismus, hauptsächlich auf die Manifestation von Symptomen angewiesen sind, um diagnostiziert zu werden.

Die Forschungsgruppe konnte eine signifikante Korrelation zwischen Autismus-Spektrum-Störungen und elterlicher Dyslipidämie feststellen, einer Erkrankung, die durch veränderte Lipide im Blut gekennzeichnet ist. Diese veränderten Lipid-Profile wurden auch bei Säuglingen beobachtet, die später mit Erkrankungen im Autismus-Spektrum diagnostiziert wurden. Die Forschungsgruppe wird weitere Studien durchführen, um zu sehen, wie effektiv eine Früherkennung mit den Ergebnissen in klinischen Studien sein kann. Luo erklärte, dass Autismus heute nur auf der Grundlage von Symptomen diagnostiziert wird, eine frühe Erkennung und Diagnose jedoch ein größeres Fenster für Interventionen eröffnen könnte:

“Heute wird Autismus nur auf der Grundlage von Symptomen diagnostiziert, und die Realität ist, dass, wenn ein Arzt ihn identifiziert, es oft der Fall ist, dass die frühen und kritischen Fenster der Gehirnentwicklung ohne angemessene Intervention verstrichen sind. Diese Entdeckung könnte dieses Paradigma verschieben.”

Die an der Northwestern University durchgeführte Forschung ist nur ein Beispiel für die Verwendung von KI-Modellen zur Erkennung von psychischen Erkrankungen. Eine neue Studie, die von Wissenschaftlern der NYU Langone Health und der University of Minnesota durchgeführt wurde, wendete KI-Modelle auf die Erkennung von Anzeichen von posttraumatischem Stress (PTS) bei Polizeibeamten an, und es wird gehofft, dass eine frühere Erkennung der mit PTS verbundenen Symptome zu einer früheren Erkennung und Behandlung von PTBS führen wird.