KI-Modelle könnten dabei helfen, bestimmte Arten von Autismus zu erkennen

Eine neue von Forschern der Northwestern University durchgeführte Studie hat KI-Modelle erstellt, die möglicherweise zum Screening auf frühe Anzeichen und zur Erkennung von Subtypen der Störung eingesetzt werden können. Das KI-Modell könnte das erste biomedizinische Screening-Tool für Autismus sein und Ärzten helfen, Fälle von Autismus viel früher zu erkennen.

Das vom Forschungsteam entwickelte KI-Modell kann Marker eines bestimmten Autismus-Subtyps erkennen. Störungen aus dem Autismus-Spektrum, darunter das Asperger-Syndrom, können schwer zu erkennen und voneinander zu unterscheiden sein. Die Diagnose von autismusbezogenen Erkrankungen hängt außerdem typischerweise von den Symptomen und nicht von biomedizinischen Daten ab. Wie Dr. Yuan Lo, Co-Autor der Studie, über Eurekalert erklärte, ist ein Autismus-Subtyp, der durch abnormale chemische Werte gekennzeichnet ist, „der erste multidimensionale, beweisbasierte Subtyp, der ausgeprägte molekulare Merkmale und eine zugrunde liegende Ursache aufweist“. Das von den Forschern der Northwestern University entwickelte KI-Modell konnte Autismus-Spektrum-Störungen anhand dieser molekularen Merkmale zuverlässig erkennen und unterscheiden.

Der Autismus-Subtyp, auf den sich Dr. Lo bezieht, wird Dyslipidämie-assoziierter Autismus genannt. Dieser Subtyp macht etwa 6.5 ​​% aller Autismusfälle in den USA aus. Laut Luo ist ihre Studie die erste, die mögliche Krankheitsmarker wie unterschiedliche Genexpressionsmuster, genetische Mutationsdaten, Tiermodelldaten und sogar Krankenversicherungsansprüche analysiert. Alle diese Daten wurden übereinander gelegt und so eine Art digitale Karte erstellt, die repräsentativer für die reale Welt war als alle Variablen für sich.

Es ist unglaublich schwierig, sich bei der Diagnose von Autismus nur auf genetische Daten zu verlassen, da es Tausende verschiedener Varianten vieler verschiedener Gene gibt, die möglicherweise mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen. Darüber hinaus kommt jede der mit Autismus verbundenen Mutationen in weniger als 1 % aller Familien mit Autismus vor. Daher besteht die Notwendigkeit, so viele Daten wie möglich aus möglichst vielen verschiedenen Quellen zu sammeln. Das von den Forschern entwickelte KI-Modell half ihnen dabei, Cluster von Gen-Exons (Teile der in Proteinen exprimierten Gensequenz) zu identifizieren, die während der Entwicklung des Gehirns in Gruppen agieren. Das KI-System verwendete die Forscher Clustering-Techniken für die Exon-Daten. Es scheint, dass in Kombination mit den multimodalen Kartendaten mehrere starke Korrelationen gefunden wurden, die Autismus vorhersagen.

Das KI-Modell und die multimodalen Kartendaten scheinen auf eine verallgemeinerbare Methode zur Erkennung von Autismus-Subtypen und sogar anderer genetisch komplizierter Krankheiten hinzuweisen, deren Diagnose wie Autismus möglicherweise hauptsächlich auf der Manifestation von Symptomen beruht.

Das Forschungsteam konnte einen signifikanten Zusammenhang zwischen Autismus-Spektrum-Störung und elterlicher Dyslipidämie feststellen, einer Erkrankung, die durch veränderte Lipide im Blut gekennzeichnet ist. Diese veränderten Lipidprofile wurden auch bei Säuglingen beobachtet, bei denen später Erkrankungen aus dem Autismus-Spektrum diagnostiziert wurden. Das Forschungsteam wird weitere Studien durchführen, um herauszufinden, wie effektiv ein frühes Screening mit den Ergebnissen in klinischen Studien sein könnte. Luo erklärte, dass Autismus heute zwar nur anhand der Symptome diagnostiziert wird, eine frühzeitige Erkennung und Diagnose jedoch ein breiteres Zeitfenster für Interventionen öffnen könnte:

„Heute wird Autismus ausschließlich anhand der Symptome diagnostiziert. Tatsächlich ist es jedoch so, dass Ärzte ihn oft erst dann feststellen, wenn frühe und kritische Entwicklungsphasen des Gehirns ohne entsprechende Intervention verstrichen sind. Diese Entdeckung könnte dieses Paradigma verändern.“

Die Forschungsarbeit der Northwestern University ist nur ein Beispiel für den Einsatz von KI-Modellen zur Erkennung psychischer Erkrankungen. Eine neue Studie von Wissenschaftlern des NYU Langone Health und der University of Minnesota setzte KI-Modelle ein, um Anzeichen von posttraumatischem Stress (PTS) bei Polizisten zu erkennen. Man hofft, dass eine frühere Erkennung der mit PTS verbundenen Symptome zu einer früheren Erkennung und Behandlung von PTBS führt.