Як секвенування геному людини та глибоке навчання (ШІ) можуть революціонізувати персоналізовану охорону здоров’я

Секвенування першого геному людини було масштабним державним проєктом, який коштував 2,7 мільярда доларів і зайняв майже 15 років. Наразі вартість секвенування геному людини різко впала. Вона знизилася з 4000 доларів у 2015 році до менше ніж 300 доларів сьогодні. Деякі геномні компанії ставлять за мету знизити вартість ще більше – до менше ніж 100 доларів. За таких цін постає питання: коли нездійснення секвенування геному людини можна вважати недбалістю? Одне дослідження показало, що рання діагностика раку могла б заощадити американській медичній системі у середньому 26 мільярдів доларів на рік. Для порівняння, одноразова вартість секвенування кожного американця склала б 100 мільярдів доларів, і ця вартість могла б ще знизитися за рахунок ефекту масштабу. Окрім виявлення генетичної схильності до раку, секвенування геному безпосередньо пов’язане з ідентифікацією захворювань, асоційованих із різними типами спадкових генетичних розладів, таких як моногенне успадкування, мультифакторіальне успадкування, хромосомні аномалії та мітохондріальне успадкування. Тепер уявімо собі вигоду для суспільства, якби для аналізу цієї скарбниці генетичної інформації використовувався підрозділ машинного навчання під назвою глибоке навчання. Глибоке навчання, що вільно базується на нейронних мережах мозку, є одним із найважливіших інструментів, на які покладаються науковці з даних. Глибоке навчання аналізує дані та використовує розпізнавання образів для створення складних моделей, які можуть вивчати складні закономірності та узагальнювати ці закономірності для ідентифікації точок даних. Ці точки даних можуть бути складними, і чим більше даних обробляє система глибокого навчання, тим вражаючішими є результати. Завантаживши дані всього населення в систему глибокого навчання, алгоритми машинного навчання могли б виявляти потенційні біомаркери раку чи інших хвороб. Більше того, система могла б заглибитися в генетичні родинні дерева, щоб визначити, які гени відповідальні за різні риси чи захворювання. Для фахівців зі штучного інтелекту в цьому немає нічого революційного; проблема полягає в нашій залежності від застарілих урядів, які покладаються на технології десятилітньої давності, часто досі використовуючи факси для обміну даними пацієнтів. Настав час модернізувати цю архаїчну систему. А тепер уявіть, що наступного разу, коли ви прийдете до лікаря, він зможе миттєво отримати доступ до вашого геному та завантажити ваші останні симптоми в комп’ютер, щоб ШІ миттєво повернув результати з рекомендаціями щодо варіантів лікування. Завдяки носимим пристроям, які відстежують дані про здоров’я в реальному часі, візит до лікаря може навіть не знадобитися. Найефективнішим рішенням було б навчання медичного персоналу генетичному консультуванню – це процес дослідження осіб та їх родоводів, які страждають від генетичних розладів або мають ризик їх виникнення. Найважливішим кроком у генетичному консультуванні є рекомендація найкращих варіантів лікування на основі генетичного профілю конкретної особи. Ще одна перевага – це націлювання на занедбані рідкісні захворювання. Рідкісним захворюванням визнається стан здоров’я, який вражає невелику кількість людей порівняно з поширенішими захворюваннями, що вражають загальну популяцію. Ці рідкісні захворювання часто надто дорогі для націлювання традиційним способом. Система глибокого навчання могла б порівнювати набори даних (генетичні профілі), щоб потенційно виявляти генетичні прекурсори цих рідкісних захворювань. Лише рідкісні захворювання вражають 30 мільйонів американців і коштують медичній системі США 1 трильйон доларів на рік. Одним з вагомих контраргументів проти вищесказаного може бути потенційна втрата конфіденційності користувачів. Ці побоювання можна усунути, використовуючи просунутий тип машинного навчання під назвою федеративне навчання. При федеративному навчанні немає потреби ділитися будь-якими даними, що ідентифікують особу. Федеративне навчання переносить моделі машинного навчання до джерела даних, дозволяючи зберігати дані в захищеному місці. Для зменшення проблем із конфіденційністю простим рішенням було б отримання дозволу пацієнта (або батьків) на доступ до даних, що ідентифікують особу. Таке рішення може бути життєво важливим для сприяння виведенню персоналізованих ліків на ринок. Знання того, на які молекули націлюватися в окремій особі, важливе для повного переходу до персоналізованої медицини. Персоналізована охорона здоров’я призведе до 3D-друку ліків з ретельно підібраними дозуваннями, формами, розмірами та характеристиками вивільнення, спеціально розрахованими на конкретну людину. Враховуватимуться не лише стать, вага та інші фізичні змінні, але ліки також можна буде розробити для специфічного впливу на молекулу, яка може бути присутньою лише в певних геномах, що належать певним групам населення. Глибоке навчання успішно використовувалося для прогнозування зв’язування між ліком і цільовою молекулою, що було успішно протестовано дослідниками з Gwangju Institute of Science and Technology в Кореї, як було опубліковано в Journal of Cheminformatics. Фрагментована приватизована система охорони здоров’я може не впоратися з вищезазначеним, але цей сценарій можна було б протестувати вже сьогодні амбітними політиками, зацікавленими в “місячному” мисленні, особливо в системах державної охорони здоров’я. Естонія фактично лідирує в цьому. Естонський геномний проєкт – це популяційна біологічна база даних та біобанк, який містить медичні записи великого відсотка населення Естонії. Ізраїльський геномний проєкт – це ще один амбітний проєкт з секвенування понад 100 000 членів населення Ізраїлю. Безперечним лідером у цій сфері є Великобританія, де Genomics England співпрацює з NHS для надання та постійного вдосконалення геномного тестування, щоб допомогти лікарям та клініцистам діагностувати, лікувати та запобігати захворюванням, таким як рідкісні хвороби та рак. Вони також мають мету просеквенувати 100 000 осіб. Одна з проблем вищезгаданих націоналізованих баз даних полягає в тому, що просеквеновані популяції все ще відносно невеликі. Більший набір даних призвів би до вищої продуктивності системи ШІ при використанні для виявлення закономірностей у даних. Що важливіше, це забезпечило б рівний доступ до охорони здоров’я для всього населення. Крім того, дані з більш різноманітного етнічного походження були б корисними для запобігання потенційних проблем із упередженістю ШІ. Упередженість ШІ виникає через дані, яким бракує різноманітності, включаючи генетичну різноманітність. Канада, наприклад, була б найкраще позиціонована для використання цього через свій статус країни з одним із найбільших іммігрантських населень у світі, де 20% населення Канади є іноземцями за походженням. Це контрастує з естонською та ізраїльською системами, які страждають від нестачі етнічної різноманітності. Стандартизація секвенування геному та використання глибокого навчання могли б призвести до значних фінансових заощаджень та покращення здоров’я для канадської системи охорони здоров’я. Системи, яку канадці часто називають зламаною через тривалі терміни очікування. Вищезазначене дійсно вимагає амбітного мислення. Незалежно від цього, будь-яка країна, яка візьметься за це “місячне” мислення, заощаджувала б гроші платників податків, інвестувала б у майбутнє, підвищувала б якість життя та подовжувала б тривалість життя свого населення – все це одночасно лідируючи у світі у наданні рівного доступу до персоналізованої охорони здоров’я та персоналізованої медицини.