Modele AI mogą pomóc w wykryciu pewnych rodzajów autyzmu

Naukowcy z Northwestern University przeprowadzili badanie, w którym stworzyli modele AI, które mogą potencjalnie być wykorzystywane do wykrywania wczesnych objawów i pomocy w diagnozowaniu podtypów zaburzenia. Model AI może być pierwszym narzędziem do biomedycznej oceny autyzmu i może pomóc lekarzom w rozpoznawaniu przypadków autyzmu znacznie wcześniej.

Model AI opracowany przez zespół badawczy może wykrywać markery określonego podtypu autyzmu. Zaburzenia ze spektrum autyzmu, w tym zespół Aspergera, mogą być trudne do rozpoznania i różnicowania. Diagnoza autyzmu i powiązanych zaburzeń通常 opiera się na objawach, a nie na danych biomedycznych. Jak wyjaśnił dr Yuan Lo, współautor badania, jeden z podtypów autyzmu charakteryzujący się nieprawidłowymi poziomami chemicznymi “jest pierwszym wielowymiarowym, opartym na dowodach podtypem, który ma wyraźne cechy molekularne i podstawową przyczynę”. Model AI opracowany przez naukowców z Northwestern może niezawodnie wykrywać i różnicować zaburzenia ze spektrum autyzmu na podstawie tych cech molekularnych.

Podtyp autyzmu, o którym mówi dr Lo, nazywa się autyzmem związanym z dyslipidemią. Ten podtyp stanowi około 6,5% wszystkich przypadków autyzmu w Stanach Zjednoczonych. Zgodnie z Luo, ich badanie jest pierwszym, które analizuje możliwe markery choroby, takie jak różne wzorce ekspresji genów, dane mutacji genetycznych, dane modelu zwierzęcego i nawet dane z ubezpieczeń zdrowotnych. Wszystkie te dane zostały położone na siebie, tworząc rodzaj cyfrowej mapy, która była bardziej reprezentatywna dla świata rzeczywistego niż jakakolwiek z tych zmiennych osobno.

Bardzo trudno jest polegać tylko na danych genetycznych w celu rozpoznania autyzmu, ponieważ istnieje tysiące różnych wariantów wielu genów, które mogą być związane z tym zaburzeniem. Ponadto każda z mutacji związanych z autyzmem występuje u mniej niż 1% wszystkich rodzin z autyzmem. Stąd potrzeba zbierania jak najwięcej danych z jak największej liczby źródeł. Model AI opracowany przez naukowców pomógł im zidentyfikować klastry eksonów (części sekwencji genowej wyrażanej w białkach), które działają w grupach podczas rozwoju mózgu. System AI wykorzystał techniki klasterowania na danych eksonów. Wydaje się, że w połączeniu z danymi mapy wielomodalnej znaleziono silne korelacje, które przewidywały autyzm.

Model AI i dane mapy wielomodalnej wydają się sugerować ogólny sposób wykrywania podtypów autyzmu, a nawet innych genetycznie skomplikowanych chorób, które, podobnie jak autyzm, opierają się głównie na objawach w celu rozpoznania.

Zespół badawczy był w stanie zidentyfikować znaczącą korelację między zaburzeniami ze spektrum autyzmu a dyslipidemią rodzicielską, która jest chorobą charakteryzującą się zmienionymi lipidami we krwi. Te zmienione profile lipidowe zostały również zaobserwowane u niemowląt, które później zostały zdiagnozowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Zespół badawczy będzie prowadził dalsze badania, aby sprawdzić, jak skuteczne może być wczesne wykrywanie z ich odkryć w badaniach klinicznych. Luo wyjaśnił, że podczas gdy autyzm jest dziś diagnozowany tylko na podstawie objawów, wczesne wykrywanie i diagnoza mogą otworzyć szersze okno dla interwencji:

“Dziś autyzm jest diagnozowany tylko na podstawie objawów, a rzeczywistość jest taka, że gdy lekarz go rozpoznaje, często jest to wtedy, gdy wczesne i krytyczne okna rozwoju mózgu minęły bez odpowiedniej interwencji. To odkrycie może zmienić ten paradygmat”.

Badanie przeprowadzone na Northwestern University jest tylko jednym z przykładów wykorzystania modeli AI do wykrywania chorób psychicznych. Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z NYU Langone Health i University of Minnesota zastosowało modele AI do wykrywania objawów stresu pourazowego (PTS) u policjantów, i liczy się, że wcześniejsze wykrywanie objawów związanych z PTS doprowadzi do wcześniejszego wykrywania i leczenia PTSD.