Dennis Wall, PhD, współzałożyciel Cognoa – seria wywiadów

Dennis Wall, PhD, jest profesorem pediatrii i psychiatrii na Uniwersytecie Stanforda i jest współzałożycielem Cognoa. Cognoa jest poświęcona tworzeniu niezrównanego standardu opieki w dziedzinie pediatrycznej zdrowia behawioralnego, który zapewnia równy dostęp do wczesnej interwencji, dostarczając wysokiej jakości produkty, aby poprawić wyniki życiowe wszystkich dzieci i rodzin.

Masz długotrwałe osobiste relacje z kimś, kto ma autyzm. Czy możesz opisać tę relację i to, czego nauczyłeś się z niej?

Moja szwagierka ma ciężki autyzm. Znam ją od czasów, gdy byłem nastolatkiem. Uczęszczałem do Boston College High School z jej kuzynem i moim przyjacielem, ale mieszkałem na Cape Cod, co często oznaczało dojazd 2 godziny w każdą stronę. Po pewnym czasie mój przyjaciel nalegał, abym zaczął mieszkać u niego w ciągu tygodnia, i z radością się zgodziłem. Zżyłem się z ich rodziną. To jest jak poznałem Becky i doświadczyłem wysokości i niskości autyzmu.

Później ukończyłem szkolenie w dziedzinie biologii integracyjnej na UC Berkeley i genetyki komputacyjnej na Stanfordzie, a następnie przeniosłem się do Bostonu z moją żoną, Abby, i rozpocząłem nowe stanowisko na Harvardzie. Miałem wtedy okazję poświęcić moje laboratorium i badania akademickie, aby zrozumieć autyzm i znaleźć sposoby, aby wykorzystać moje umiejętności, aby znaleźć rozwiązania dla rodzin takich jak Becky. To doprowadziło mnie na wiele dróg, z których najważniejsza była nowa perspektywa na rzeczywistość i wyzwania współczesnego systemu diagnostyki autyzmu. Moje doświadczenie osobiste z autyzmem nauczyło mnie, że nowe innowacje i zmiany są bardzo potrzebne dla wielu rodzin, aby poprawić sposób, w jaki diagnozujemy i leczymy autyzm.

Często jesteś opisywany jako “zły chłopak” badań nad autyzmem, czy uważasz, że ta reputacja jest zasłużona?

Myślę, że ta opis nie jest powszechnie podzielany. Zostałem niedawno wybrany jako członek American College of Medical Informatics i zostałem sklasyfikowany jako dziewiąty na liście najlepszych badaczy autyzmu. Przez ostatnie 16 lat pracowałem nad znalezieniem lepszych rozwiązań, aby zdiagnozować i leczyć autyzm.

Fakt, że rodzice muszą często czekać od jednego do trzech lat, aby otrzymać diagnozę autyzmu i rozpocząć leczenie swoich dzieci, co powoduje, że wiele dzieci przegapia krytyczne, wczesne okno rozwojowe (ograniczając skuteczność leczenia), skłonił mnie do wykorzystania sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego, aby rozwinąć rozwiązanie, które poprawi wyniki i obecny system. Czas oczekiwania nadal się wydłuża z powodu rosnących braków specjalistów zdrowia behawioralnego. COVID-19 dodatkowo zaostrza wyzwania w dostępie do diagnozy. Jest jasne, że musimy innowować i przyjmować nowe rozwiązania, które mogą pomóc dzieciom i ich rodzinom uzyskać diagnozę i opiekę szybciej i bardziej efektywnie. Cognoa robi to i moim priorytetem jest napędzanie innowacji i tworzenie rozwiązań, które dotrą do wszystkich rodzin w sposób równy i we właściwym czasie. Innowacja i współpraca w społeczności zdrowia są bardzo potrzebne – i są możliwe.

Często wracasz do książki Charlesa Darwina “O powstawaniu gatunków”. Co w tej książce jest tak ważne, że przemawia do ciebie?

Kocham różnorodność biologiczną. Kocham zrozumieć świat. Kocham, że Darwin wyzwalał system z herezją o tym, jak gatunki powstają i nadal powstają. Jego książka również przedstawia algorytm do klasyfikowania organizmów przez cechy fizyczne, behawioralne i morfologiczne, co uruchomiło rygorystyczne pole matematycznych podstaw do ilościowego zdefiniowania form życia. Dziedziny systematyki, filogenetyki i genetyki populacyjnej, choć wydają się odległe od medycyny, tak naprawdę nie są. Podobnie jak złożoność gatunków, takie warunki jak autyzm mają wiele form, które wymagają starannej opisówki przez matematyczne podstawy, takie jak uczenie maszynowe. To sprawia, że proces staje się bardziej obiektywny, oparty na danych i również wraca do ilości i liczb, które możemy wykorzystać w bardzo praktycznych sposobach.

Jesteś założycielem Cognoa, możesz opowiedzieć o historii powstania tej firmy?

Dzięki moim osobistym doświadczeniom z autyzmem i moim badaniom naukowym, założyłem Cognoa z celem poprawy obecnego systemu opieki dla dzieci i rodzin żyjących z autyzmem w sposób, który poprawi ich życie. Podczas szkolenia i obserwacji lekarzy, byłam świadkiem ogromnych wyzwań, z którymi rodziny muszą się mierzyć, próbując nawigować w obecnym systemie, a szczególnie w jaki sposób proces diagnostyki jest niezgodny z potrzebami rodzin. Zbyt wiele rodzin musi przejść długą i trudną drogę, aby otrzymać diagnozę. W efekcie dzieci przegapiają krytyczne okno rozwojowe, kiedy wczesne interwencje mają największy potencjał, aby poprawić wyniki życiowe dzieci i rodzin żyjących z autyzmem.

Rozpocząłem swoje stanowisko na Harvardzie z wyraźnym celem na molekularnych podstawach autyzmu. Wiedzieliśmy (i wiemy), że autyzm jest genetyczny i dziedziczny. Jednakże, geny odpowiedzialne nie były jasne. Współpracowałem z Boston Children’s Hospital (wówczas Children’s Hospital of Boston), a po wielu kompleksowych analizach zacząłem się zastanawiać, jak jest przeprowadzana etykieta – potwierdzenie klasy lub diagnozy dla dziecka.

Więc obserwowałem klinicystów i technicy kliniczne, którzy przeprowadzali oceny autyzmu, w tym obserwacje zza jednosłojowego lustra/mirrory, podczas gdy praktycy kliniczni przeprowadzali wywiady z rodzicami i dziećmi, używając standardowych ocen, takich jak Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) i ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Nauczyłem się, że proces diagnostyki, choć dobrze zaprojektowany, jest niezwykle długi i bardzo trudny do powtórzenia, a podmiotowość nieuchronnie wprowadza się do równania. Wszystkie te elementy skłoniły mnie do poszukiwania szybszych sposobów przeprowadzania ocen diagnostycznych, jakości życia i wyników opieki w systemie.

Skoncentrowałem swoje wysiłki na fenotypie i na tym, jak zbudować cyfrowe narzędzia ilościowe, aby sfenotypować dzieci z wysoką precyzją, niezawodnością międzyobserwatorów i większą wydajnością. Byłem skupiony na tym, czy możemy zmniejszyć złożoność diagnozy autyzmu bez znaczącej utraty dokładności. Odpowiedź brzmi: tak.

Z tym mogłem rozpocząć podróż, aby pozyskać fundusze na nową firmę, która zacznie się od poprawy drogi do diagnozy. Obecnie pediatrzy przekazują większość dzieci z podejrzeniem opóźnienia rozwojowego do specjalistów w celu diagnozy i przepisania leczenia. To często powoduje, że dzieci i rodziny czekają miesiące lub nawet lata, zanim ich dziecko otrzyma wstępną diagnozę autyzmu i może rozpocząć życiowo zmieniającą terapię. Cognoa jest pozycjonowana, aby fundamentalnie zmienić tę rzeczywistość, umożliwiając pediatrom postawienie diagnozy w podstawowej opiece zdrowotnej i wspierając specjalistów, pozwalając im skupić się na tych dzieciach z bardziej złożonymi prezentacjami, a nie na długich listach oczekujących na dzieci, które są mniej skomplikowane do zdiagnozowania, co usprawnia cały system.

Cognoa jest bardzo zależna od uczenia maszynowego, co cię pierwotnie przyciągnęło do tej technologii?

Uczenie maszynowe jest doskonałe w znajdowaniu wzorców w danych. Dużo danych jest złożonych i wielowymiarowych – w tym danych obserwacyjnych, które są robione na dzieciach podczas oceny. Do diagnozy warunków behawioralnych, takich jak autyzm, istnieją pomiary społeczne, sensoryczne, zależne i niezależne od czasu, a także zmiany w emocjach, ruchach, gestach, odpowiedziach i innych. Wszystkie te składniki muszą być uwzględnione w decyzji, a uczenie maszynowe może pomóc klinicystom ustalić, które konkretnie cechy korelują z innymi, a które nie. Może pomóc zidentyfikować najbardziej istotne cechy, które ostatecznie napędzają decyzję.

Możemy wykorzystać uczenie maszynowe, aby przeciąć przez szum i znaleźć istotne cechy, a następnie wygenerować matematyczny model, aby wytworzyć cyfrowy fenotyp dla dziecka. Ale to jest tylko początek. To, co musi się wydarzyć następnie, to określenie, jak ocenić te cechy w sposób, który jest dokładny, skalowalny i powtarzalny.

Cognoa jest przede wszystkim firmą zaangażowaną w poprawę wyników zdrowotnych, w szczególności tych dotyczących zdrowia rozwojowego dzieci. Nie jesteśmy firmą zaangażowaną w konkretną technikę, per se. Uczenie maszynowe może pomóc nam podejmować decyzje szybciej, może pomóc wyeliminować błędy w procesie i krytycznie pomóc dramatycznie zwiększyć dostęp do różnorodnych populacji społeczno-ekonomicznych, do równych ilości chłopców i dziewcząt oraz do wszystkich kultur i ras. Ale aby to się udało, uczenie maszynowe musi być połączone z odpowiednim pojemnikiem dla przepływu danych. Dlatego Cognoa jest również zaangażowana w upewnienie się, że uczenie maszynowe – które wykazało się wysoką kliniczną dokładnością – jest dostępne za pośrednictwem powszechnych technologii (takich jak smartphone), aby uczynić proces szybkim, efektywnym i dostępnym, jak tylko możliwe. Dodatkowo jest zupełnie jasne – dla wszystkich – że rola technologii w rozwiązywaniu nierówności i nieefektywności w ochronie zdrowia została tylko zwiększona przez COVID-19.

Czy możesz omówić, jak Cognoa wykorzystuje najnowszą sztuczną inteligencję i uczenie maszynowe, aby wprowadzić nowy paradygmat opieki nad autyzmem?

Przez wprowadzenie diagnozy autyzmu do ery cyfrowej, Cognoa jest pionierem nowego podejścia do diagnozy autyzmu, aby poprawić wyniki zdrowotne, jakość życia rodzin i poprawić to, co jest dzisiaj bardzo złożonym systemem. Jak już wspomniano, obecnie pediatrzy przekazują większość dzieci z podejrzeniem opóźnienia rozwojowego do specjalistów w celu diagnozy i przepisania leczenia. Wiele rodzin musi przejść długą drogę diagnostyczną, często czekając miesiące lub nawet lata, zanim ich dziecko otrzyma diagnozę wymaganą do rozpoczęcia odpowiedniej, życiowo zmieniającej opieki.

Podejście Cognoa wprowadza nowy paradygmat opieki nad autyzmem, umożliwiając pediatrom postawienie dokładnej diagnozy w podstawowej opiece zdrowotnej. To znacznie korzysta specjalistów i dzieci, ponieważ pozwala specjalistom skupić się na tych dzieciach z bardziej złożonymi prezentacjami, a nie na długich listach oczekujących na dzieci, które są mniej skomplikowane do zdiagnozowania, co usprawnia cały system. Celem jest umożliwienie większej liczbie dzieci rozpoczęcia wczesnej interwencji autyzmu wcześniej, podczas wczesnego, krytycznego okna rozwojowego, kiedy interwencje mają największy potencjał, aby poprawić wyniki życiowe dzieci i rodzin żyjących z autyzmem.

Jak już wspomniano, sztuczna inteligencja Cognoa została również świadomie zbudowana, aby przyjąć płeć, rasę, pochodzenie etniczne i pochodzenie społeczno-ekonomiczne, aby wyeliminować wrodzone ludzkie uprzedzenia, które historycznie utrudniały diagnozę autyzmu. Dzięki temu Cognoa demokratyzuje diagnozę autyzmu dla wszystkich dzieci, aby pomóc stworzyć równą opiekę dla wszystkich dzieci.

Jesteśmy zajęci dostępem do opieki w dwóch odrębnych sposobach. Ogólnie rzecz biorąc, pediatrzy są znacznie bardziej dostępni dla dzieci i rodzin niż specjaliści od autyzmu, z których istnieje znaczny brak. Umożliwiając i zachęcając pediatrów do postawienia diagnozy (zgodnie z wytycznymi American Academy of Pediatrics dla pediatrów, aby rozpocząć diagnozowanie autyzmu w podstawowej opiece zdrowotnej), dzieci i rodziny zyskują większy dostęp do opieki. Po drugie, cyfrowy charakter naszego urządzenia oznacza, że pediatrzy będą mogli je wykorzystać, aby dokładnie przechwycić dane zdalnie za pośrednictwem telemedycyny. To sprawia, że diagnoza autyzmu jest możliwa nawet z geograficznymi lub innymi wyzwaniami logistycznymi, takimi jak w środku pandemii.

Czy możesz omówić niektóre z wysiłków Cognoa, aby wykorzystać uczenie maszynowe, aby uczynić diagnozę autyzmu bardziej obiektywną i efektywną?

Badania wykazały, że różnice płciowe, rasowe, etniczne i społeczno-ekonomiczne są powszechnie występujące w diagnozie autyzmu. Dziewczęta, na przykład, są diagnozowane z autyzmem średnio o 1,5 roku później niż chłopcy. Ponadto 1 na 4 dzieci poniżej 8 roku życia żyjących z autyzmem, z których większość to czarni lub Latynosi, nie są diagnozowane w ogóle. To wynika z historycznego braku zrozumienia, jak autyzm manifestuje się u dziewcząt i mniejszości, a także barier, które wpływają na dostęp tych dzieci do opieki.

Podczas gdy istnieje obawa, że sztuczna inteligencja utrwala takie uprzedzenia z powodu wrodzonych uprzedzeń w danych, które są jej podawane, w Cognoa świadomie zbudowaliśmy nasze algorytmy sztucznej inteligencji, aby przyjąć płeć, rasę, pochodzenie etniczne i pochodzenie społeczno-ekonomiczne, aby rozwiązać te długotrwałe nierówności. To wymagało użycia historycznych danych pacjentów należących do tysięcy dzieci z różnych środowisk. Te dane obejmują różne warunki, prezentacje i choroby współistniejące, i reprezentują obie płcie w zakresie wiekowym.

Wykorzystując ten szeroki zestaw danych, sztuczna inteligencja Cognoa ocenia tysiące cech ludzkich i funkcji, umożliwiając jej robienie subtelnych połączeń, które informują o obecnych i przyszłych warunkach zdrowia behawioralnego (takich jak autyzm) z dokładnością i szybkością, której klinicyści po prostu nie mogą dorównać, a także eliminując wrodzone ludzkie uprzedzenia.

Czy możesz opisać, co to jest ASD Terapia Cognoa i jak pomoże poprawić wzajemność społeczno-emocjonalną?

Terapia autyzmu Cognoa jest w fazie rozwoju klinicznego, więc nie mogę ujawnić, jak dokładnie będzie działać. Mogę jednak powiedzieć, że Cognoa rozwija rozwiązania terapeutyczne, które celują w podstawowe deficyty autyzmu, takie jak społeczna emocjonalna rozpoznawalność i zaangażowanie. Cyfrowe rozwiązanie terapeutyczne Cognoa dla autyzmu otrzymało status przełomowy od FDA.

Jestem niezwykle podekscytowany użyciem cyfrowych rozwiązań zdrowia behawioralnego, aby znacznie poprawić leczenie autyzmu i życie dzieci i rodzin żyjących z autyzmem.

Przed udzieleniem licencji Superpower Glass do Cognoa, w moim laboratorium na Stanfordzie, przeprowadziłem rozwiązanie od pojęcia do rygorystycznie przetestowanego narzędzia wizji komputerowej. System wykazał bardzo znaczący efekt leczniczy w porównaniu z kontrolami po zaledwie sześciu tygodniach użytkowania. Wyniki zostały opublikowane w JAMA Pediatrics w zeszłym roku.

Wynaleziliśmy nowe narzędzie (guesswhat.stanford.edu), które, podobnie jak Superpower Glass, uzupełnia rzeczywistość dziecka, aby zachęcić do prospołecznego zachowania z jego partnerem do gry. Planujemy przetestować je w randomizowanym badaniu klinicznym i ostatecznie wprowadzić do ogólnej populacji dzieci żyjących z autyzmem.

Czy jest coś innego, co chciałbyś podzielić się na temat Cognoa?

We wrześniu 2020 roku Cognoa ogłosiła, że firma będzie składać wniosek o zatwierdzenie urządzenia diagnostycznego autyzmu do FDA, po udanym badaniu klinicznym, w którym urządzenie przewyższyło wszystkie benchmarki FDA. To reprezentuje ekscytujący kamień milowy w misji Cognoa, aby poprawić życie dzieci i rodzin żyjących z autyzmem. Jesteśmy również obecnie przygotowujący wyniki badań do opublikowania w recenzowanym czasopiśmie i spodziewamy się podzielić dalszym postępem w przyszłości. Dziękuję za wspaniały wywiad, czytelnicy, którzy chcą dowiedzieć się więcej, powinni odwiedzić Cognoa.