AIを用いて遺伝子活性化シーケンスを特定し、疾患原因遺伝子を発見する

人工知能は、毎日、ゲノミクス科学においてより大きな役割を果たしている。最近、カリフォルニア大学サンディエゴ校の研究チームは、遺伝子活性化を制御するためのDNAコードを発見するためにAIを利用した。また、オーストラリアの国立科学機関CSIROの研究者は、AIアルゴリズムを使用して、1兆個を超える遺伝データポイントを分析し、ヒトゲノムの理解を進め、特定の疾患原因遺伝子の位置を特定した。

ヒトゲノムとすべてのDNAは、4種類の化学基であるアデニン、グアニン、チミン、シトシンで構成され、これらはそれぞれA、G、T、Cと略称される。これらの4つの基は、さまざまな組み合わせで結合し、異なる遺伝子をコード化する。ヒトの遺伝子の約4分の1は、TATAAAというシーケンス（ある程度の変異を含む）でコード化される。これらのTATAAA派生遺伝子は、「TATAボックス」と呼ばれる非コードDNAシーケンスで構成され、TATAで構成される遺伝子の転写の開始に関与している。ただし、ヒトゲノムの約75%がどのように活性化されるかはまだ不明である。これは、可能なベースシーケンスの組み合わせが圧倒的に多いためである。

ScienceDailyの報告によると、カリフォルニア大学サンディエゴ校の研究者は、TATAボックスの活性化と同等の頻度で使用されるDNA活性化コードを特定することに成功した。これは、人工知能を使用した結果である。研究者は、このDNA活性化コードを「ダウンストリームコアプロモーター領域」（DPR）と呼んでいる。研究論文の筆頭著者であるカリフォルニア大学サンディエゴ校生物科学教授のジェームズ・カゴナガによると、DPRの発見により、約4分の1から3分の1の遺伝子がどのように活性化されるかが明らかになった。

カゴナガは1996年に果実蠅を使用した研究で、DPRに対応する遺伝子活性化シーケンスを初めて発見した。以来、カゴナガと彼の同僚は、DPR活性化と相関するDNAシーケンスを決定するために研究を続けてきた。研究チームは、約50万個の異なるDNAシーケンスを作成し、どのシーケンスがDPR活性化を示すかを決定した。約20万個のDNAシーケンスを使用して、DPR活性化を予測できるAIモデルをトレーニングした。モデルは非常に正確であったと報告されており、カゴナガはモデルを「ダウンストリームコアプロモーター領域」と呼んでいる。モデルは、TATAボックスの発見にも成功した。

将来的には、人工知能はDNAシーケンスパターンを分析し、研究者が遺伝子活性化のメカニズムをより深く理解するのに役立つ可能性がある。カゴナガは、AIが彼の研究チームにDPRを発見するのを助けたように、AIは他の科学者が重要なDNAシーケンスや構造を発見するのを助けるだろうと信じている。

AIを用いたヒトゲノムの別の応用例として、MedicalExpressの報告によると、オーストラリアの国立科学機関CSIROの研究者は、AIプラットフォーム「VariantSpark」を使用して、1兆個を超えるゲノムデータポイントを分析し、ヒトゲノムの理解を進め、特定の疾患原因遺伝子の位置を特定した。

従来の遺伝子特性を分析する方法では、数年かかることがあるが、CSIROのバイオインフォマティクスリーダーであるデニス・バウザー博士は、AIにはこのプロセスを劇的に加速する可能性があると説明している。VariantSparkは、疾患に対する感受性や遺伝子の影響を分析できるAIプラットフォームである。バウザーと他の研究者は、VariantSparkを使用して、約10万人の個人の合成データセットを15時間で分析した。VariantSparkは、1兆個のゲノムデータポイントの中から、1000万を超えるバリアントを分析した。これは、従来の方法では、最速のコンピュータでも数千年かかるタスクである。

MedicalExpressの報告によると、CSIROオーストラリアE-ヘルスリサーチセンターのCEOであるデビッド・ハンシン博士は次のように述べている。

「最近の全ゲノムシーケンシング技術のブレークスルーにもかかわらず、複雑な疾患の分子および遺伝的起源はまだ十分に理解されていないため、予測、予防措置の適用、個別化治療は困難である。」

バウザーは、VariantSparkを人口レベルのデータセットに拡大し、心血管疾患や神経疾患の発症における遺伝子の役割を決定するのに役立つ可能性があると信じている。这种研究は、早期介入、個別化治療、全体的な健康結果の改善につながる可能性がある。