オートメーション モデルは、ある種の自閉症を検出するのを助けることができる

ノースウェスタン大学の研究者が実施した新しい研究では、早期の兆候と自閉症のサブタイプを検出するために使用できる可能性のあるオートメーション モデルを作成しました。オートメーション モデルは、最初の自閉症のバイオメディカル スクリーン ツールになる可能性があり、医師が自閉症の症例をより早く認識できるようになります。

研究チームによって開発されたオートメーション モデルは、自閉症の特定のサブタイプのマーカーを検出できます。アスペルガー症候群を含む自閉症スペクトラム障害は、認識して区別するのが難しい場合があります。自閉症関連症状の診断も、通常、バイオメディカル データではなく症状に依存します。研究の共同著者である Yuan Lo 博士は、Eurekalert を通じて、異常な化学レベルの特徴を持つ自閉症のサブタイプについて説明しています。このサブタイプは、「最初の多次元の証拠に基づくサブタイプであり、明確な分子特性と根本的な原因を持っています。」 ノースウェスタン大学の研究者によって設計されたオートメーション モデルは、これらの分子特性に基づいて自閉症スペクトラム障害を信頼性高く検出して区別できます。

Lo 博士が言及している自閉症のサブタイプは、脂質異常関連自閉症と呼ばれます。このサブタイプは、米国の自閉症症例の約 6.5% を占めています。Luo によると、彼らの研究は、遺伝子発現パターン、遺伝子変異データ、動物モデル データ、さらには健康保険請求データなどの潜在的な疾患マーカーを分析した最初の研究です。すべてのデータを重ね合わせて、現実世界をより代表するデジタル マップを作成しました。

遺伝子データのみに頼って自閉症を診断することは非常に難しいです。自閉症に関連する可能性のある遺伝子のバリアントは数千種類あり、それぞれの変異は自閉症を持つ家族の 1% 未満で発生します。したがって、可能な限り多くのデータを可能な限り多くのソースから収集する必要があります。研究者が設計したオートメーション モデルは、脳の発達中に一連で機能する遺伝子エクソン（遺伝子シーケンスのプロテインに発現される部分）クラスターを特定するのに役立ちました。研究者はエクソン データに対してクラスタリング手法を使用しました。マルチモーダル マップ データと組み合わせると、自閉症を予測する強い相関関係が見つかりました。

オートメーション モデルとマルチモーダル マップ データは、自閉症サブタイプを検出する一般化可能な方法を示唆しています。また、症状の表現に頼って診断される他の遺伝的に複雑な疾患も同様である可能性があります。

研究チームは、自閉症スペクトラム障害と親の脂質異常症の間で有意な相関関係を特定しました。脂質異常症は、血液中の脂質が変化する疾患です。これらの変化した脂質プロファイルは、後に自閉症スペクトラム障害と診断された乳児でも観察されました。研究チームは、臨床試験でこれらの発見を使用した早期スクリーニングの有効性を確認するためのさらなる研究を実施する予定です。Luo は、自閉症は現在症状に基づいて診断されるが、早期の診断と治療はより広い治療の時間枠を開く可能性があると説明しています。

「自閉症は現在、症状に基づいて診断されますが、現実は、医師がそれを特定するときには、早期の脳の発達の重要なウィンドウが適切な介入なしに過ぎ去っていることが多いということです。この発見は、そのパラダイムを変える可能性があります。」

ノースウェスタン大学での研究は、精神疾患を検出するためにオートメーション モデルを使用する例の 1 つです。ニューヨーク大学ラングーンヘルスとミネソタ大学の科学者が実施した新しい研究では、警察官における外傷性ストレス症状 (PTS) の証拠を検出するためにオートメーション モデルを適用しました。PTS の症状の早期検出が PTSD の早期検出と治療につながることが期待されています。