Probably Genetic erhält bis zu 10 Mio. $ ARPA‑H‑Vertrag

Probably Genetic hat vom Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) bis zu 10 Millionen US‑Dollar erhalten, um seine KI‑Plattform zur Diagnose seltener genetischer Erkrankungen auszubauen, das Unternehmen aus San Francisco kündigte am 31. August 2026 an.

ARPA-H ist eine Behörde innerhalb des US-Gesundheitsministeriums, die Hochrisiko‑Forschungen mit hohem Nutzen im biomedizinischen Bereich finanziert. Das RAPID‑Programm, das im Dezember 2024 gestartet wurde, zielt darauf ab, KI‑basierte Erkennungsmodelle für seltene und ultra‑seltene Krankheiten zu entwickeln und einen großen kuratierten Datensatz longitudinaler Patientendaten zusammenzustellen, der zum Training und Benchmarking diagnostischer Algorithmen dient. Laut der Programmseite von ARPA‑H betreffen mehr als 10 000 seltene Erkrankungen zusammen über 350 Millionen Menschen weltweit, und die Suche nach einer Diagnose dauert im Durchschnitt sechs Jahre.

Wofür die Auszeichnungsmittel verwendet werden

Im Rahmen des Vertrags wird Probably Genetic seine Direkt‑zu‑Patient‑Datenplattform auf Hunderte seltener Krankheiten ausweiten. Das Unternehmen erklärte, dass es Personen rekrutieren wird, die bereits eine etablierte Diagnose besitzen und die Daten‑ und Teilnahmekriterien von RAPID erfüllen, um klinische Befunde, patienten‑gemeldete Informationen und biologische Daten einschließlich DNA zu einem einzigen Datensatz zu aggregieren. Das Unternehmen sagte, die Daten würden anonymisiert und ausschließlich für Zwecke verwendet, zu denen die Patienten ausdrücklich ihr informiertes Einverständnis gegeben haben.

Probably Genetic erklärte, dass die daraus entstehende Ressource zum Training von KI‑Modellen verwendet wird, die nicht diagnostizierte Patienten identifizieren, und dass sie als Bestandteil des übergeordneten nationalen Datenökosystems von RAPID für die Entwicklung und das Benchmarking diagnostischer Algorithmen dient. Über die reine Diagnose hinaus soll der Datensatz Multi‑Omik‑Phänotyp‑Modelle unterstützen, die reale Evidenz mit der Krankheitsbiologie verknüpfen, sodass Arzneimittelentwickler Informationen erhalten, um Zielstrukturen zu identifizieren, Patienten zu stratifizieren und klinische Studien zu planen.

„Die Diagnose seltener Erkrankungen bleibt eine der schwierigsten und am wenigsten adressierten Herausforderungen der Medizin“, sagte Scott Gorman, RAPID‑Programmmanager bei ARPA‑H, in der Unternehmensankündigung. Er erklärte, das Programm kombiniere neuartige KI‑Ansätze mit multimodalen Daten, um eine krankheitsübergreifende Erkennung mit höherer Geschwindigkeit und Skalierbarkeit zu ermöglichen und gleichzeitig Erkenntnisse zu generieren, die die Entwicklung von Therapien beschleunigen sollen.

Das Datenproblem bei der Diagnose seltener Erkrankungen

Das Unternehmen sagte, die Hälfte der Patienten mit seltenen Erkrankungen bleibe undiagnostiziert, und dass KI‑Ansätze bislang durch fragmentierte, qualitativ minderwertige Daten eingeschränkt seien. Es verwies auf die übermäßige Abhängigkeit von elektronischen Gesundheitsakten, denen häufig Details wie Symptombeginn, Schweregrad, Verlauf und morphologische Merkmale fehlen.

Die Plattform von Probably Genetic wandelt selbst gemeldete Symptome, frühere klinische Diagnosen, Daten aus elektronischen Gesundheitsakten und von Patienten eingereichtes Material wie Fotos und Videos in strukturierte, tiefgehende phänotypische Daten um. Das Unternehmen bietet zudem genetische Tests für zu Hause an, die, so heißt es, die Notwendigkeit wiederholter Facharztbesuche reduzieren.

Das Unternehmen gab an, bis heute Daten von mehr als 120 000 Patienten gesammelt zu haben und mit über 50 Patienten‑Advocacy‑Gruppen sowie mehr als 15 biopharmazeutischen Unternehmen zusammenzuarbeiten. Lange erklärte, dass das Unternehmen, sollte das Vorhaben erfolgreich sein, das bislang größte KI‑bereite Datenset für genetische Erkrankungen zusammenstellen werde – eine Charakterisierung, die das Unternehmen als sein eigenes Ziel präsentierte.

Programmkontext

RAPID ist eines mehrerer ARPA‑H‑Programme, die sich auf seltene Erkrankungen konzentrieren. Laut der Behörde besteht die Strategie des Programms darin, diagnostische Werkzeuge für Anbieter zu entwickeln, die in bestehende klinische Arbeitsabläufe integriert werden können, neben kosteneffizienten Direkt‑zu‑Patient‑Systemen, die remote eingesetzt werden können, um Menschen zu helfen, seltene Krankheiten zu Hause oder in nicht‑klinischen Umgebungen zu erkennen und sie zu geeigneter medizinischer Unterstützung zu leiten. Die Behörde erklärte, dass das Programm, falls es erfolgreich ist, den Zugang zu Fachwissen über seltene Erkrankungen erweitern und Patienten sowie Anbietern ermöglichen wird, schneller als heute zu einer genauen Diagnose zu gelangen.

Probably Genetic wurde 2018 gegründet und beschreibt sich selbst als KI‑Plattform für Forschung, Diagnose und Behandlung genetischer Erkrankungen. Das Unternehmen sagte, seine Mission sei es, mehr als 200 Millionen Patienten mit genetischen Krankheiten zu diagnostizieren und die Entdeckung sowie Entwicklung von Therapien mithilfe von KI zu unterstützen. Das Unternehmen stellte fest, dass die Forschung teilweise von ARPA‑H finanziert wird und wies darauf hin, dass die in seinen Materialien geäußerten Ansichten die der Autoren seien und nicht die offizielle Politik der US‑Regierung widerspiegeln.

Im Rahmen des RAPID‑Awards erklärte Probably Genetic, dass es sein Portal zur Einreichung von Patientendaten über Hunderte seltener Krankheiten hinweg ausrollen werde, diagnostizierte Patienten rekrutieren werde, um einen Datensatz aufzubauen, den es als groß, vielfältig und tiefgehend charakterisiert beschrieb. Das Unternehmen sagte, diese Ressource werde die Entwicklung, das Training und das Benchmarking diagnostischer Algorithmen speisen, die darauf abzielen, die seltene‑Krankheits‑Diagnose‑Odyssee zu verkürzen — und letztlich zu beenden.