Wie die Sequenzierung des menschlichen Genoms und Deep Learning (KI) die personalisierte Gesundheitsversorgung revolutionieren können

Die Sequenzierung des ersten menschlichen Genoms war ein massives öffentliches Vorhaben , das 2,7 Milliarden Dollar kostete und fast 15 Jahre dauerte. Die aktuellen Kosten für die Sequenzierung eines menschlichen Genoms sind dramatisch gesunken. Die Kosten sind von $4000 im Jahr 2015 auf weniger als 300 Dollar heute gesunken.

Einige Genom-Unternehmen zielen darauf ab, die Kosten auf weniger als 100 Dollar zu senken. Bei diesen Preisen stellt sich die Frage, wann es vernachlässigbar wäre, ein menschliches Genom nicht zu sequenzieren?

Eine Studie fand heraus, dass eine frühe Diagnose von Krebs das amerikanische Gesundheitssystem im Durchschnitt jährlich 26 Milliarden Dollar sparen könnte. Im Vergleich dazu würde die Sequenzierung jedes Amerikaners eine einmalige Kosten von 100 Milliarden Dollar verursachen, und diese Kosten könnten weiter sinken, wenn Skaleneffekte berücksichtigt würden.

Außerhalb der Identifizierung genetischer Prädispositionen für Krebs ist die Genom-Sequenzierung direkt relevant für die Identifizierung von Krankheiten, die mit mehreren Arten von vererbten genetischen Störungen wie Ein-Gen-Vererbung, multifaktorieller Vererbung, Chromosomenanomalien und mitochondrialer Vererbung verbunden sind.

Lassen Sie uns nun die Vorteile für die Gesellschaft betrachten, wenn ein Teilbereich des Machine Learning namens Deep Learning verwendet würde, um diese Schatzkiste an genetischen Informationen zu analysieren.

Losgelöst von den neuronalen Netzen des Gehirns ist Deep Learning eines der wichtigsten Werkzeuge, auf die Datenwissenschaftler zurückgreifen. Deep Learning analysiert Daten und verwendet Mustererkennung, um komplexe Modelle zu erstellen, die komplexe Muster erkennen und diese Muster verallgemeinern können, um Datenpunkte zu identifizieren. Diese Datenpunkte können komplex sein und je mehr Daten ein Deep-Learning-System verarbeitet, desto beeindruckender sind die Ergebnisse.

Indem ein ganzes menschliches Genom in ein Deep-Learning-System eingespeist wird, könnten maschinelle Lernalgorithmen potenzielle Biomarker für Krebs oder andere Krankheiten identifizieren. Darüber hinaus könnte das System tief in genetische Familiengeschichten eintauchen, um zu bestimmen, welche Gene für bestimmte Eigenschaften oder Leiden verantwortlich sind.

Keines von diesem ist revolutionär für Praktiker von KI, das Problem ist unsere Abhängigkeit von veralteten Regierungen, die auf Jahrzehnte alten Technologien basieren, oft werden noch Faxmaschinen verwendet, um Patientendaten hin- und herzusenden. Es ist Zeit, dieses archaische System zu modernisieren.

Stellen Sie sich vor, Sie gehen zum Arzt und er kann sofort auf Ihr Genom zugreifen und Ihre aktuellen Symptome in einen Computer eingeben, um sofort Ergebnisse mit Behandlungsempfehlungen zu erhalten. Mit tragbaren Geräten, die Echtzeit-Gesundheitsdaten verfolgen, ist es möglicherweise nicht einmal notwendig, einen Arzt aufzusuchen.

Die effektivste Lösung wäre, dass das Gesundheitspersonal in genetischer Beratung ausgebildet wird, dies ist der Prozess der Untersuchung von Individuen und ihren Blutlinien, die von genetischen Störungen betroffen sind oder gefährdet sind. Der wichtigste Schritt in der genetischen Beratung ist die Empfehlung der besten Behandlungsoptionen auf der Grundlage des genetischen Profils des Einzelnen.

Ein weiterer Vorteil ist die gezielte Bekämpfung vernachlässigter seltener Krankheiten, eine seltene Krankheit wird als Gesundheitszustand definiert, der eine kleine Anzahl von Menschen im Vergleich zu häufigeren Krankheiten betrifft, die die allgemeine Bevölkerung betreffen. Diese seltenen Krankheiten sind oft zu teuer, um sie auf herkömmliche Weise zu bekämpfen.

Ein Deep-Learning-System könnte Datensätze (genetische Profile) vergleichen, um möglicherweise genetische Vorläufer dieser seltenen Krankheiten zu identifizieren. Seltene Krankheiten allein betrifft 30 Millionen Amerikaner und kosten das US-Gesundheitssystem jährlich 1 Billion Dollar.

Ein gültiges Argument gegen das Obige wäre der potenzielle Verlust der Benutzerdatenschutz. Diese Bedenken könnten durch den Einsatz einer fortschrittlichen Art des maschinellen Lernens namens Federated Learning behoben werden. Mit Federated Learning ist es nicht notwendig, persönlich identifizierbare Daten zu teilen. Federated Learning bringt maschinelle Lernmodelle zur Datenquelle und ermöglicht es, Daten an einem sicheren Ort zu speichern. Um Datenschutzbedenken zu reduzieren, wäre eine einfache Lösung, dass ein Patient (oder Elternteil) den Zugriff auf persönlich identifizierbare Daten genehmigt.

Diese Art von Lösung könnte entscheidend sein, um personalisierte Medikamente auf den Markt zu bringen. Es ist wichtig, zu wissen, welche Moleküle bei einem Einzelnen zu targeten sind, um vollständig auf personalisierte Medizin umzusteigen.

Personalisierte Gesundheitsversorgung wird dazu führen, dass Medikamente mit sorgfältig abgestimmten Dosen, Formen, Größen und Freisetzungseigenschaften 3D-gedruckt werden, um speziell auf einen Einzelnen abzuzielen. Es werden nicht nur Geschlecht, Gewicht und andere physische Variablen berücksichtigt, sondern Medikamente könnten auch so konzipiert werden, dass sie speziell auf ein Molekül abzielen, das nur in bestimmten Genomen bestimmter Bevölkerungsgruppen vorhanden ist.

Deep Learning wurde erfolgreich verwendet, um die Bindung zwischen einem Medikament und einem Zielmolekül vorherzusagen, was von Forschern am Gwangju Institute of Science and Technology in Korea getestet wurde, wie in der Zeitschrift für Chemoinformatik veröffentlicht wurde.

Ein fragmentiertes, privatisiertes Gesundheitssystem könnte mit dem Obigen zu kämpfen haben, aber dieses Szenario könnte heute von ehrgeizigen Politikern getestet werden, die an Moonshot-Denken interessiert sind, insbesondere in öffentlichen Gesundheitssystemen.

Estland ist tatsächlich führend in diesem Bereich, das estnische Genomprojekt ist eine populationsbasierte biologische Datenbank und Biobank, die Gesundheitsdaten von einem großen Prozentsatz der estnischen Bevölkerung enthält. Das israelische Genomprojekt ist ein weiteres ehrgeiziges Projekt, um über 100.000 Mitglieder der israelischen Bevölkerung zu sequenzieren.

Der klare Marktführer in diesem Bereich ist das Vereinigte Königreich, dort arbeitet Genomics England mit dem NHS zusammen, um die genomische Tests zu liefern und kontinuierlich zu verbessern, um Ärzten und Klinikern zu helfen, Krankheiten wie seltene Krankheiten und Krebs zu diagnostizieren, zu behandeln und zu verhindern. Sie haben auch das Ziel, 100.000 Mitglieder zu sequenzieren.

Ein Problem mit den oben genannten nationalen Datenbanken ist, dass die sequenzierten Populationen immer noch relativ klein sind. Eine größere Datenmenge würde zu einer besseren Leistung des KI-Systems bei der Identifizierung von Mustern in den Daten führen. Wichtiger noch, es würde zu einem gleichberechtigten Zugang zur Gesundheitsversorgung für die gesamte Bevölkerung führen.

Außerdem wäre es vorteilhaft, Daten aus einer vielfältigeren ethischen Hintergrund zu erhalten, um potenzielle KI-Verzerrungen zu vermeiden. KI-Verzerrungen resultieren aus Daten, die an Vielfalt fehlen, einschließlich genetischer Vielfalt. Kanada wäre beispielsweise am besten geeignet, um davon zu profitieren, da es eine der größten Einwandererpopulationen der Welt hat, mit 20% der kanadischen Bevölkerung, die im Ausland geboren sind. Dies steht im Gegensatz zu den estnischen und israelischen Systemen, die an einem Mangel an ethnischer Vielfalt leiden.

Die Standardisierung der Genom-Sequenzierung und die Verwendung von Deep Learning könnten zu großen finanziellen Einsparungen und gesundheitlichen Vorteilen für das kanadische Gesundheitssystem führen. Ein System, das oft von Kanadiern als “kaputt” bezeichnet wird, mit langen Wartezeiten.

Das oben Genannte erfordert ehrgeiziges Denken, unabhängig davon, welches Land dieses Moonshot-Denken in Angriff nimmt, würde es Steuergeldern sparen, in die Zukunft investieren, die Lebensqualität verbessern und die Lebenserwartung der allgemeinen Bevölkerung verlängern – und gleichzeitig die Welt in puncto gleichberechtigten Zugang zu personalisierter Gesundheitsversorgung und personalisierter Medizin anführen.