Tiefes Lernen wird verwendet, um Krankheits-assoziierte Gene zu finden

Eine neue Studie unter der Leitung von Forschern an der Linköping Universität zeigt, wie ein künstliches neuronales Netzwerk (ANN) große Mengen an Genexpressionsdaten aufdecken kann und dazu beitragen kann, Gruppen von Krankheits-assoziierten Genen zu entdecken. Die Studie wurde in Nature Communications veröffentlicht, und die Wissenschaftler möchten, dass die Methode in der Präzisionsmedizin und individualisierten Behandlung angewendet wird.

Wissenschaftler entwickeln derzeit Karten biologischer Netzwerke, die auf der Weise basieren, wie verschiedene Proteine oder Gene miteinander interagieren. Die neue Studie beinhaltet die Verwendung künstlicher Intelligenz (KI), um herauszufinden, ob biologische Netzwerke durch die Verwendung von Deep Learning entdeckt werden können. Künstliche neuronale Netzwerke, die durch experimentelle Daten im Deep Learning-Prozess trainiert werden, können Muster in großen Mengen komplexer Daten erkennen. Aufgrund dessen werden sie oft in Anwendungen wie Bilderkennung eingesetzt. Trotz ihres scheinbar enormen Potenzials ist die Verwendung dieser maschinellen Lernmethode in der biologischen Forschung begrenzt.

Sanjiv Dwivedi ist ein Postdoc im Department of Physics, Chemistry and Biology (IFM) an der Linköping Universität.

“Wir haben zum ersten Mal Deep Learning verwendet, um Krankheits-assoziierte Gene zu finden. Dies ist eine sehr leistungsfähige Methode in der Analyse großer Mengen biologischer Informationen oder ‘Big Data'”, sagt Dwivedi.

Die Wissenschaftler stützten sich auf eine große Datenbank mit Informationen über die Expressionsmuster von 20.000 Genen in einer großen Anzahl von Menschen. Das künstliche neuronale Netzwerk wurde nicht darüber informiert, welche Genexpressionsmuster von Menschen mit Krankheiten oder welche von gesunden Individuen stammten. Das KI-Modell wurde dann trainiert, um Muster der Genexpression zu finden.

Eines der Geheimnisse um maschinelles Lernen ist, dass es derzeit unmöglich ist, zu sehen, wie ein künstliches neuronales Netzwerk zu seinem endgültigen Ergebnis kommt. Es ist nur möglich, die Informationen zu sehen, die hereinkommen, und die Informationen, die produziert werden, aber alles, was dazwischen passiert, besteht aus mehreren Schichten mathematisch verarbeiteter Informationen. Die inneren Abläufe eines künstlichen neuronalen Netzwerks können noch nicht entschlüsselt werden. Die Wissenschaftler wollten wissen, ob es Ähnlichkeiten zwischen den Designs des neuronalen Netzwerks und den vertrauten biologischen Netzwerken gab.

Mike Gustafsson ist ein Senior Lecturer am IFM und leitet die Studie.

“Als wir unser neuronales Netzwerk analysierten, stellte sich heraus, dass die erste versteckte Schicht zu einem großen Teil Interaktionen zwischen verschiedenen Proteinen darstellte. Tiefer im Modell, im Gegensatz dazu, auf der dritten Ebene, fanden wir Gruppen von verschiedenen Zelltypen. Es ist extrem interessant, dass diese Art biologisch relevanter Gruppierung automatisch produziert wird, wenn man bedenkt, dass unser Netzwerk mit unklassifizierten Genexpressionsdaten begonnen hat”, sagt Gustafsson.

Die Wissenschaftler wollten dann wissen, ob ihr Modell der Genexpression in der Lage war, zu bestimmen, welche Genexpressionsmuster mit Krankheiten assoziiert sind und welche normal sind. Sie konnten bestätigen, dass das Modell relative Muster entdecken kann, die mit biologischen Mechanismen im Körper übereinstimmen. Eine weitere Entdeckung war, dass das künstliche neuronale Netzwerk möglicherweise brandneue Muster entdecken kann, da es mit unklassifizierten Daten trainiert wurde. Die Forscher werden nun untersuchen, ob diese unbekannten Muster relevant in der Biologie sind.

“Wir glauben, dass der Schlüssel zum Fortschritt in diesem Bereich darin besteht, das neuronale Netzwerk zu verstehen. Dies kann uns neue Erkenntnisse über biologische Kontexte wie Krankheiten liefern, bei denen viele Faktoren interagieren. Und wir glauben, dass unsere Methode Modelle liefert, die einfacher zu verallgemeinern sind und die für viele verschiedene Arten biologischer Informationen verwendet werden können”, sagt Gustafsson.

Durch Zusammenarbeit mit medizinischen Forschern hofft Gustafsson, die Methode in der Präzisionsmedizin anzuwenden. Dies könnte dazu beitragen, zu bestimmen, welche spezifischen Arten von Medikamenten Patienten erhalten sollten.

Die Studie wurde finanziell unterstützt von der Swedish Foundation for Strategic Research (SSF) und dem Swedish Research Council.