Modely AI mohou pomoci detekovat určité typy autismu

Nová studie provedená výzkumníky z Northwestern University vytvořila modely AI, které lze potenciálně použít k screeningu raných příznaků a pomoci při detekci subtypů poruchy. Model AI by mohl být prvním biomedicínským nástrojem pro screeningu autismu a mohl by pomoci lékařům rozpoznat případy autismu mnohem dříve.

Model AI vyvinutý výzkumným týmem může detekovat markery specifického subtypu autismu. Poruchy na autismovém spektru, včetně Aspergerova syndromu, mohou být obtížně rozpoznatelné a odlišitelné od sebe navzájem. Diagnóza autismu a souvisejících stavů obvykle závisí na symptomech a ne na biomedicínských datech. Jak vysvětlil Dr. Yuan Lo, spoluautor studie prostřednictvím Eurekalert, jeden subtyp autismu charakterizovaný abnormálními chemickými hladinami „je první multidimenzionální, založený na důkazech subtyp, který má-distinktní molekulární rysy a základní příčinu.” Model AI navržen Northwestern výzkumníky mohl spolehlivě detekovat a rozlišovat poruchy autismového spektra na základě těchto molekulárních rysů.

Subtyp autismu, na který se Dr. Lo odvolává, se nazývá dyslipidemie-asociovaný autismus. Tento subtyp představuje kolem 6,5 % všech případů autismu ve Spojených státech. Podle Luo je jejich studie první, která analyzovala možné markery onemocnění, jako jsou různé vzorce exprese genů, data o genetických mutacích, data z animálních modelů a dokonce i údaje z pojistných nároků na zdravotní pojištění. Všechna tato data byla překryta, aby vytvořila jakýsi digitální mapu, která byla reprezentativnější pro skutečný svět než kterékoli z proměnných izolovaně.

Je nesmírně obtížné spoléhat se pouze na genetická data k diagnostice autismu, protože existuje tisíce různých variant mnoha různých genů, které jsou potenciálně spojeny s touto poruchou. Kromě toho každá z mutací spojených s autismem se vyskytuje u méně než 1 % všech rodin s autismem. Proto je třeba shromáždit co nejvíce dat z co nejvíce různých zdrojů. Model AI, který výzkumníci navrhli, jim pomohl identifikovat klastry exonů (části sekvence genu exprimované v proteinech), které fungují ve skupinách během vývoje mozku. Systém AI, který výzkumníci použili, aplikoval techniky clusterizace na data exonů. Zdá se, že když byly kombinovány s multimodální mapou dat, byly nalezeny silné korelace, které předpovídaly autismus.

Model AI a multimodální mapa dat naznačují obecně použitelnou metodu detekce subtypů autismu a dalších geneticky složitých onemocnění, která, podobně jako autismus, závisí hlavně na projevu symptomů k diagnostice.

Výzkumný tým identifikoval významnou korelaci mezi poruchami autismového spektra a rodičovskou dyslipidemií, která je charakterizována změněnými lipidy v krvi. Tyto alterované lipidové profily byly také pozorovány u kojenců, kteří byli později diagnostikováni s poruchami na autismovém spektru. Výzkumný tým bude provádět další studie, jejichž cílem je zjistit, jak účinný může být raný screening s těmito nálezy v klinických studiích. Luo vysvětlil, že zatímco autismus je dnes diagnostikován pouze na základě symptomů, raná detekce a diagnóza by mohly otevřít širší okno pro intervenci:

“Dnes je autismus diagnostikován pouze na základě symptomů a realita je taková, že když lékař identifikuje, je to často v okamžiku, kdy raná a kritická okna mozkového vývoje již uplynula bez odpovídající intervence. Tento objev by mohl změnit tento paradigma.”

Výzkum provedený na Northwestern University je pouze jedním příkladem použití modelů AI k detekci duševních onemocnění. Nová studie provedená vědci z NYU Langone Health a University of Minnesota aplikovala modely AI na detekci důkazů posttraumatického stresu (PTS) u policistů a doufá se, že ранější detekce symptomů spojených s PTS povede k ранějšímu rozpoznání a léčbě PTSD.