Dennis Wall, PhD, spoluzakladatel Cognoa – rozhovor

Dennis Wall, PhD, je asociát profesora pediatrie a psychiatrie na Stanford University a je spoluzakladatel Cognoa. Cognoa je věnována vytváření bezprecedentního standardu péče v oblasti pediatrické behaviorální zdraví, který zajišťuje rovný přístup k časným zásahům poskytováním vysoce kvalitních produktů pro zlepšení výsledků života pro všechny děti a rodiny.

Máte dlouholetý osobní vztah s někým, kdo má autismus. Můžete popsat tento vztah a co jste z něj naučil?

Moje švagrová má těžký autismus. Já jsem ji vlastně znal od teenagerství. Šel jsem na Boston College High School se jejím bratrem a mým přítelem, ale já jsem bydlel v Cape Cod, což bylo často cestování 2 hodiny tam a zpět. Po nějaké době můj přítel trval na tom, abych začal bydlet u něj během týdne, a já rád souhlasil. Stal jsem se blízkým s jejich rodinou. To je, jak jsem se seznámil s Becky a s výškami a nízkami autismu.

Já jsem dokončil školení v integrační biologii na UC Berkeley a komputační genetice na Stanfordu a pak se přestěhoval zpět do Bostonu se svou manželkou Abby a začal novou fakultní pozici na Harvardu. Já jsem pak měl možnost věnovat svou laboratoř a akademický výzkum porozumění autismu a hledání způsobů, jak využít své školení k nalezení řešení pro rodiny jako Beckyina. To mě vedlo po mnoha cestách, z nichž nejvýznamnější byla nová pohled na realitu a výzvy současného systému pro autismus. Můj osobní zkušenost s autismem mě naučil, že nové inovace a změna jsou velmi potřeba pro mnoho rodin, jak diagnostikovat a léčit autismus.

Často jste popisován jako “špatný chlapec” výzkumu autismu, cítíte, že tato pověst je zasloužená?

Nejsem si jist, zda je toto popisování univerzálně sdíleným názorem. Já jsem byl nedávno uveden jako člen do American College of Medical Informatics a byl jsem jmenován devátým mezi světovými nejlepšími výzkumníky autismu. Já jsem strávil posledních 16 let prací na nalezení lepších řešení pro diagnostiku a léčbu autismu.

Skutečnost, že rodiče musí často čekat jednu až tři roky na to, aby získali diagnózu autismu a zahájili léčbu pro své děti, což vede k mnoha zmeškaným kritickým neurodevelopmentálním oknům (omezujícím účinnost léčby), mě vedla k využití umělé inteligence a strojového učení k vývoji řešení, které by zlepšilo výsledky a současný systém. Časové prodlevy se dále zhoršují kvůli rostoucím nedostatkům specialistů behaviorálního zdraví. COVID-19 dále zhoršuje přístupové výzvy k diagnóze. Je zřejmé, že musíme inovovat a přijmout nová řešení, která mohou pomoci dětem a jejich rodinám získat přístup k diagnóze a péči rychleji a efektivněji. Cognoa to dělá a můj závazek je vést inovace a vytvářet řešení, která dosáhnou všech rodin rovným způsobem a v pravou dobu. Inovace a spolupráce napříč zdravotnickou komunitou jsou zoufale potřebné – a je to možné.

Často se vracíte k Charlesovi Darwinovi a jeho knize “O původu druhů”. Co je na této knize tak zásadního, že vám tolik imponuje?

Miluji biodiverzitu. Miluji pochopit svět. Miluji, že Darwin vyzval systém s heretickou teorií o tom, jak druhy vznikají a pokračují ve vývoji. Jeho kniha také vyjadřuje algoritmus pro kategorizaci organismů pomocí fyzických, behaviorálních a morfologických charakteristik, který spustil přísné pole matematických základů pro kvantitativní definici forem života. Oblasti systematiky, fylogenetiky a populační genetiky, ačkoli zdánlivě vzdálené od medicíny, nejsou tomu tak. Stejně jako u složitosti druhů, podmínky jako autismus mají mnoho forem, které vyžadují pečlivé popisování pomocí matematických základů, jako je strojové učení. To činí proces objektivnějším, datově řízenějším a také nás přivádí zpět k množství a číslům, která můžeme použít velmi prakticky.

Jste zakladatelem Cognoa, můžete sdílet příběh o vzniku této společnosti?

Díky svým osobním zkušenostem s autismem a svým profesním výzkumem, jsem založil Cognoa s cílem zlepšit současný systém péče o děti a rodiny žijící s autismem tak, aby zlepšil jejich životy. Během svého školení a stínováním doktorů, jsem osobně zažil enormní výzvy, kterým rodiny čelí při navigaci současným systémem, a zejména jak proces diagnostiky je nesouladný s potřebami rodin. Mnoho rodin čelí dlouhé a únavné cestě k získání diagnózy. Jako výsledek, děti mnohdy zmeškávají kritické neurodevelopmentální okno, kdy časná intervence má největší potenciál zlepšit dlouhodobé výsledky pro děti a rodiny žijící s autismem.

Já jsem začal svou fakultní pozici na Harvardu se zaměřením na molekulární základ autismu. Věděli jsme (a víme), jako pole, že autismus je genetický a dědičný. Avšak, geny odpovědné nebyly jasně stanoveny. Já jsem spolupracoval s Boston Children’s Hospital (tehdy Children’s Hospital of Boston), a po mnoha komplexních analýzách, jsem začal se ptát, jak je prováděna identifikace – potvrzení třídy nebo diagnózy pro dítě.

Tak jsem stínoval klinické techniky, kteří prováděli autismus hodnocení, včetně pozorování za jednoprůchodovým zrcadlem, jak kliničtí praktici prováděli rozhovory s rodiči a dětmi pomocí standardních hodnocení, Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) a ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Já jsem se naučil, že proces diagnostiky, ačkoli dobře navržen, je extrémně dlouhý a velmi obtížný na opakování a že subjektivita nevyhnutelně proniká do rovnice. Všechny tyto prvky mě motivovaly k hledání rychlejších způsobů, jak provést diagnostické hodnocení, jelikož kvalita života a klinické výsledky péče závisí na přesnosti a čase diagnostiky.

Já jsem se zaměřil na fenotyp a na to, jak postavit digitální kvantitativní nástroje k fenotypizaci dětí s vysokou přesností, inter-rater spolehlivostí a větší efektivitou. Já jsem se soustředil na to, zda můžeme snížit složitost diagnostiky autismu bez podstatné ztráty přesnosti. Odpověď je určitě ano.

S tím, jsem mohl začít cestu k získání financování pro novou společnost, která by se zaměřila na zlepšení cesty k diagnóze. V současné době, pediatři odkazují většinu dětí s podezřením na vývojovou zpoždění specialistům k diagnóze a předepisování léčby. To často vede k tomu, že děti a rodiny čekají měsíce nebo dokonce roky předtím, než jejich dítě obdrží počáteční diagnózu autismu a může zahájit život-změňující terapii. Cognoa je umístěna tak, aby zásadně změnila tuto realitu, umožňující pediatrům provést diagnózu v primární péči a podporující specialisty, aby se mohli soustředit na děti s komplexnějšími prezentacemi – zefektivňující celý systém.

Cognoa je silně závislá na strojovém učení, co vás původně přitáhlo k této technologii?

Strojové učení (ML) je excelente v nalezení vzorců v datech. Mnoho dat je komplexních a vícedimenzionálních – včetně pozorovacích dat pořízených u dětí během hodnocení. Pro diagnózu behaviorálních zdravotních podmínek, jako je autismus, existují sociální měření, senzorická měření, časová závislost a nezávislost, stejně jako variace v emocích, pohybech, gestech, odpovědích a více. Všechny tyto komponenty je třeba zahrnout do rozhodnutí, a ML může pomoci klinickým pracovníkům určit, které konkrétní funkce korelují s ostatními a které ne. Může pomoci identifikovat nejrelevantnější funkce, které nakonec vedou k rozhodnutí.

Můžeme použít ML k proříznutí šumu a nalezení významných funkcí a vyprodukovat matematický model pro generování digitálního fenotypu dítěte. Ale to je vlastně jen začátek. Co potřebuje následovat, je určit, jak ohodnotit tyto funkce tak, aby byly přesné, škálovatelné a opakované.

Cognoa je především společnost, která se zavázala ke zlepšení zdravotních výsledků, zejména těch souvisejících s dětským vývojovým zdravím. Není to společnost, která se zavázala k určité technice, per se. Strojové učení může pomoci nám učinit rozhodnutí rychleji, může pomoci eliminovat chyby v procesu, a kriticky pomoci dramaticky zvýšit dosah k různým socioekonomickým populacím, stejným počtům chlapců a dívek a všem kulturám a rasám. Ale aby to uspělo, učení stroje potřebuje být spárováno s vhodným vozidlem pro tok dat. Takže Cognoa je také zavázána k zajištění toho, aby ML – které prokázalo být vysoce klinicky přesné — bylo dostupné prostřednictvím všudypřítomných technologií (jako smartphone) k učinění procesu rychlým, efektivním a dostupným.

Můžete diskutovat o tom, jak Cognoa využívá nejnovější AI a strojové učení k zavedení nové парадигmy péče o autismus?

Přinášením diagnostiky autismu do digitální éry, Cognoa je průkopníkem nového přístupu k diagnostice autismu, aby zlepšil zdravotní výsledky, kvalitu života pro rodiny a tím i zlepšil současný komplexní systém. Jak bylo diskutováno, v současné době pediatři odkazují většinu dětí s podezřením na vývojovou zpoždění specialistům k diagnóze a předepisování léčby. Mnoho rodin čelí dlouhému diagnostickému procesu, často čekají měsíce nebo dokonce roky předtím, než jejich dítě obdrží diagnózu, která je potřebná k zahájení vhodné, život-změňující péče.

Přístup Cognoa zavede novou парадigmu péče o autismus, umožňující pediatrům provést přesnou diagnózu v primární péči. To významně prospěje specialistům a dětem, jelikož umožňuje specialistům soustředit se na děti s komplexnějšími prezentacemi, místo toho, aby měli dlouhé čekací seznamy pro děti, které jsou méně komplexní k diagnostice, a tím zefektivňuje celý systém. Cílem je umožnit více dětem zahájit autismus-specifickou časnou intervenci dříve, během raného, kritického neurodevelopmentálního okna, kdy intervence mají největší potenciál zlepšit dlouhodobé výsledky pro děti a rodiny žijící s autismem.

Jako jsem již zmínil, AI Cognoa byla vědomě postavena tak, aby přijala gender, rasu, etnický původ a socioekonomický původ, a tím eliminovat vrozené lidské předpojatosti, které historicky sužovaly diagnostiku autismu. Tímto způsobem Cognoa demokratizuje diagnostiku autismu pro všechny děti, aby pomohla vytvořit rovnou péči pro všechny děti.

Jsme řešením problému přístupu k péči dvěma odlišnými způsoby. Obecně řečeno, pediatři jsou mnohem dostupnější pro děti a rodiny než specialisté autismu, z nichž je značný nedostatek. Umožňováním a podporou pediatrů, aby provedli diagnózu (v souladu s American Academy of Pediatrics’ pokyny pro pediatry, aby začali diagnostikovat autismus v primární péči), děti a rodiny získávají větší přístup k péči. Za druhé, digitální povaha našeho zařízení znamená, že pediatři budou moci jej použít k přesnému zachycení vstupů na dálku prostřednictvím telemedicíny. To činí diagnostiku autismu možnou i při geografických nebo jiných logistických výzvách, jako je tomu během pandemie.

Můžete diskutovat o některých úsilích Cognoa, aby strojové učení využilo k tomu, aby diagnostika autismu byla objektivnější a efektivnější?

Výzkum neustále ukazuje, že gender, rasové, etnické a socioekonomické disparitní jsou široce rozšířené v diagnostice autismu. Dívky, například, jsou diagnostikovány s autismem v průměru o 1,5 roku později než chlapci. Kromě toho, 1 ze 4 dětí mladších 8 let s autismem, z nichž většina jsou černé nebo hispánské, nejsou diagnostikovány vůbec. To je způsobeno historickým nedostatkem porozumění, jak autismus se projevuje u dívek a menšinových populací, stejně jako bariéry, které ovlivňují přístup těchto dětí k péči.

Zatímco existuje obava, že AI perpetuuje taková předpojatost kvůli podkladovým předsudkům ve datech, která jsou krmena, v Cognoa, jsme vědomě postavili naše algoritmy AI, aby přijaly gender, rasu, etnický původ a socioekonomický původ, aby řešily tyto dlouhodobé nerovnosti. To zahrnovalo použití historických pacientských dat patřících tisícům dětí z různých prostředí. Tato data zahrnují řadu podmínek, prezentací a komorbidit, a reprezentují oba pohlaví v podporovaném věku.

Používáním tohoto širokého souboru dat, AI Cognoa hodnotí tisíce lidských rysů a funkcí, umožňujících mu učinit jemné spojení, které informuje současné a budoucí behaviorální zdraví (podmínky) s přesností a rychlostí, kterou kliničtí pracovníci jednoduše nemohou dosáhnout, a eliminuje vrozené lidské předpojatosti.

Můžete popsat, co je ASD terapeutický program Cognoa a jak bude zlepšovat sociální-emocionální reciprocitu?

Terapeutický program Cognoa pro autismus je ve fázi klinického vývoje, takže nemohu prozradit, jak přesně bude fungovat. Mohu však sdílet, že Cognoa vyvíjí terapeutická řešení, která cílí na základní deficity autismu, jako je sociální-emocionální rozpoznání a zapojení. Digitální terapeutické řešení Cognoa pro autismus také získalo status průlomové designace od FDA.

Jsem extrémně nadšený z využití digitálních behaviorálních zdravotních řešení k dramatickému zlepšení léčby a terapie autismu a života dětí a rodin žijících s autismem.

Předtím, než jsem licencoval Superpower Glass pro Cognoa, v mé laboratoři na Stanfordu, jsme převedli řešení z proof of conceptu na důkladně testovaný počítačový vidění nástroj. Systém ukazuje velmi významný léčebný efekt ve srovnání s kontrolami po pouhých šesti týdnech použití. Výsledky byly publikovány v JAMA Pediatrics minulý rok.

Máme také vynález nový nástroj (guesswhat.stanford.edu), který, podobně jako Superpower Glass, rozšiřuje realitu dítěte, aby povzbudil prosociální chování se svým herním partnerem. Plánujeme testovat jej v randomizované kontrolované studii a nakonec jej uvést do všeobecné populace dětí s autismem.

Je něco jiného, co byste rádi sdíleli o Cognoa?

V září 2020, Cognoa oznámila, že společnost bude podávat svou diagnostiku autismu FDA ke schválení, po úspěšné rozhodující studii, ve které zařízení překročilo všechny benchmarky FDA. To představuje vzrušující milník v misi Cognoa zlepšit životy dětí a rodin žijících s autismem. Jsme také aktuálně připravujeme výsledky studie pro publikaci v recenzovaném časopise a těšíme se na sdílení dalšího pokroku v budoucnu.

Děkuji za skvělý rozhovor, čtenáři, kteří chtějí se dozvědět více, by měli navštívit Cognoa.