Probably Genetic отримує контракт ARPA-H до 10 млн доларів

Probably Genetic отримала до 10 мільйонів доларів від Агентства передових дослідницьких проєктів у сфері охорони здоров’я (ARPA-H) для розширення своєї AI‑платформи з діагностики рідкісних генетичних захворювань, оголосила 31 серпня 2026 р..

ARPA‑H — це агентство у складі Міністерства охорони здоров’я та соціальних служб США, яке фінансує високоризикові, високовинагороджувані біомедичні дослідження. Програма RAPID, запущена у грудні 2024 р., спрямована на розробку моделей виявлення на базі ШІ для рідкісних і надрідкісних захворювань та на створення великого відібраного набору даних з довготривалими медичними даними пацієнтів для навчання та оцінки діагностичних алгоритмів. За даними сторінки програми ARPA‑H, понад 10 000 рідкісних захворювань у сукупності уражають понад 350 мільйонів людей у світі, а пошук діагнозу триває в середньому шість років.

На що спрямовані кошти гранту

За умов контракту Probably Genetic розширить свою платформу збору даних безпосередньо від пацієнтів на сотні рідкісних захворювань. Компанія заявила, що буде залучати осіб, які вже мають встановлені діагнози та відповідають критеріям даних і участі RAPID, агрегуючи клінічні записи, інформацію, яку надають пацієнти, та біологічні дані, включаючи ДНК, в один набір даних. Компанія зазначила, що дані будуть анонімізовані та використані лише для цілей, на які пацієнти надали явну інформовану згоду.

Probably Genetic повідомила, що створений ресурс буде використаний для навчання моделей ШІ, які ідентифікують недіагностованих пацієнтів, і стане складовою ширшої національної екосистеми даних RAPID для розробки та оцінки діагностичних алгоритмів. Окрім діагностики, компанія зазначила, що набір даних підтримає багатомолекулярні фенотипічні моделі, спрямовані на поєднання реальних доказів із біологією захворювань, надаючи розробникам препаратів інформацію для визначення мішеней, стратифікації пацієнтів та розробки клінічних випробувань.

“Діагностика рідкісних захворювань залишається однією з найскладніших і недостатньо вирішених проблем медицини,” сказав Скотт Горман, менеджер програми RAPID в ARPA‑H, у оголошенні компанії. Він зазначив, що програма поєднує новітні підходи ШІ з мультимодальними даними, що дозволяє здійснювати міжзахворювальне виявлення швидше і в масштабах, одночасно генеруючи інсайти, спрямовані на прискорення розробки лікування.

Проблема даних у діагностиці рідкісних захворювань

Компанія зазначила, що половина пацієнтів з рідкісними захворюваннями залишаються недіагностованими, а підходи ШІ до сьогодні обмежені фрагментарними, низькоякісними даними. Вона вказала на надмірну залежність від електронних медичних записів, у яких часто відсутні деталі, такі як початок симптомів, їхня тяжкість, прогресування та морфологічні особливості.

Платформа Probably Genetic перетворює самоповідомлені симптоми, попередні клінічні діагнози, дані електронних медичних записів та матеріали, надані пацієнтами, такі як фотографії та відео, у структуровані глибокі фенотипічні дані. Компанія також пропонує домашнє генетичне тестування, що, за її словами, зменшує потребу у повторних візитах до спеціалістів.

Компанія повідомила, що на сьогодні зібрала дані понад 120 000 пацієнтів і співпрацює з більш ніж 50 групами захисників прав пацієнтів та понад 15 біофармацевтичними компаніями. Ланге зазначив, що якщо зусилля увінчаються успіхом, компанія сформує, за його словами, найбільший на сьогодні готовий до ШІ набір даних про генетичні захворювання, що компанія представила як свою власну мету.

Контекст програми

RAPID — одна з кількох програм ARPA‑H, спрямованих на рідкісні захворювання. За даними агентства, стратегія програми полягає у створенні діагностичних інструментів для медичних працівників, які інтегруються у існуючі клінічні робочі процеси, а також у впровадженні економічно ефективних систем безпосередньо до пацієнтів, які можна розгорнути дистанційно, щоб допомогти людям виявляти рідкісні захворювання вдома або в позаклінічних умовах та направляти їх до відповідної медичної підтримки. Агентство зазначило, що у разі успіху програма розширить доступ до експертних знань про рідкісні захворювання та допоможе пацієнтам і лікарям отримати точний діагноз швидше, ніж це можливо сьогодні.

Probably Genetic була заснована у 2018 р. і описує себе як AI‑платформу для дослідження, діагностики та лікування генетичних захворювань. Компанія заявила, що її місія — діагностувати понад 200 мільйонів пацієнтів, які живуть з генетичними захворюваннями, та підтримувати відкриття і розробку препаратів за допомогою ШІ. Компанія зазначила, що дослідження частково фінансуються ARPA‑H, і підкреслила, що погляди, викладені в її матеріалах, є думками авторів і не представляють офіційну політику уряду США.

За умов гранту RAPID Probably Genetic повідомила, що розгорне свій портал подачі даних пацієнтів на сотні рідкісних захворювань, залучаючи діагностованих пацієнтів для створення набору даних, який вона описала як великий, різноманітний і глибоко охарактеризований. Компанія зазначила, що цей ресурс підживить розробку, навчання та оцінку діагностичних алгоритмів, створених для скорочення — і в кінцевому підсумку завершення — діагностичної одіссеї рідкісних захворювань.