Illumina представляє платформу BioInsight, що об’єднує ШІ, програмне забезпечення та дані

14 жовтня 2026 року Illumina представила платформу Illumina BioInsight, яку компанія називає своїм першим уніфікованим програмним середовищем для перетворення складних геномних і мультиомних даних на біологічно значущі докази.

Платформа об’єднує в одному середовищі застосунки Illumina для аналізу, спеціально розроблені моделі ШІ та впорядковані ресурси даних, доступ до яких здійснюється через єдиний вхід. За словами Illumina, таке об’єднання зменшує потребу дослідників самостійно збирати й адмініструвати окремі інструменти для роботи з даними в міру того, як змінюються їхні дослідницькі запитання.

Рамі Мехіо, старший віцепрезидент і генеральний менеджер BioInsight в Illumina, заявив у оголошенні про запуск, що платформа дає клієнтам «одне зручне місце, де можна отримати доступ до всього спектра наших пропозицій у сферах програмного забезпечення, ШІ та даних». Він додав, що в майбутньому клієнти платформи BioInsight також отримають доступ до нових можливостей.

За даними Illumina, секвенування нового покоління розширило можливості дослідників зі створення геномних і мультиомних даних, однак масштаби й складність цих наборів даних створили нову проблему: ефективно перетворювати дані на знання. Компанія заявила, що ШІ став необхідною технологією для швидкого тлумачення біологічної мінливості та визначення пріоритетних значущих сигналів. Платформа надає дослідникам доступ до портфеля інновацій Illumina у сфері геномного ШІ, зокрема до SpliceAI2 — моделі для досліджень рідкісних захворювань, про яку Illumina оголосила 8 жовтня 2026 року.

BioInsight AI Lab, дослідницький підрозділ BioInsight, використовує мультиомні дані та ШІ для прогнозування впливу варіантів, визначення пріоритетності їхнього впливу та навчання фундаментальних біологічних моделей. Illumina описує ці моделі як спеціально розроблені для геноміки й зазначає, що вони допомагають дослідникам виявляти, визначати пріоритетність і тлумачити біологічно значущі сигнали у дедалі складніших наборах даних, даючи змогу глибше вивчати біологію захворювань і генетичну мінливість. До підрозділу також належить програма Billion Cell Atlas, яка об’єднує власні дані з даними біофармацевтичних партнерів і, за словами Illumina, допомагає цим партнерам пов’язувати генетичні сигнали з клітинними механізмами та біологічними функціями.

DRAGEN V4.6 і співпраця з GP2 у дослідженні хвороби Паркінсона

До складу платформи входить DRAGEN v4.6 — нещодавно випущена версія програмного забезпечення Illumina для вторинного аналізу. Нові варіанти розгортання, зокрема програмний режим DRAGEN, дають організаціям змогу запускати DRAGEN у підтримуваних хмарних середовищах і стандартних середовищах із центральними процесорами (CPU). Illumina зазначила, що вимоги до місця зберігання даних, обмеження інфраструктури й операційні потреби можуть впливати на те, де і як виконують геномний і мультиомний аналіз, а нова версія забезпечує узгоджений аналіз у всіх підтримуваних обчислювальних середовищах.

За даними компанії, дослідники вже використовують програмний режим DRAGEN для масштабних геномних досліджень. У межах співпраці з Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) — ресурсною програмою Aligning Science Across Parkinson’s, що реалізується у партнерстві з The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, — DRAGEN підтримує приблизно 170 активних дослідницьких проєктів, присвячених вивченню генетичних причин хвороби Паркінсона. Illumina зазначила, що швидша обробка даних і можливість ефективно та узгоджено виконувати аналіз у загальнодоступному хмарному середовищі допомагають GP2 прискорювати дослідження великих геномних когорт і ділитися їхніми результатами.

Ендрю Сінглтон із GP2 зазначив, що вдосконалення програмного забезпечення має вирішальне значення для програми, яка сприяє дослідженням у всьому світі, адже воно надає її дослідникам узгоджене, комплексне й масштабоване середовище для аналізу генетичних даних. За його словами, поєднання швидкості та масштабованості дає програмі змогу зосередитися на наукових питаннях, а не на операційних перешкодах.

Впорядковані дані та оплата залежно від використання

Платформа BioInsight пропонує впорядковані набори даних для досліджень у сферах онкології, рідкісних захворювань, здоров’я населення та мультиоміки. Продукт BioInsight Data перетворює загальнодоступні й власні набори даних на узгоджений, анотований і придатний для повторного використання науковий каталог. За словами Illumina, набори даних, які постійно оновлюються, дають дослідникам змогу зіставляти результати різних досліджень, формувати нові гіпотези та прискорювати біологічні відкриття.

Платформа об’єднує інформатичні застосунки Illumina: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace і BioInsight Data. Модель BioInsight Credits з оплатою залежно від використання замінює традиційні річні передплати. За словами Illumina, це дає дослідникам змогу використовувати можливості, найважливіші для їхньої роботи, і водночас зберігати гнучкість для оцінювання нових технологій у міру зміни наукових потреб. Компанія зазначила, що дослідники можуть зареєструватися для безкоштовного пробного доступу до платформи.

Підрозділ BioInsight і презентація на ASHG 2026

Бізнес-підрозділ BioInsight компанії Illumina було створено за рік до запуску платформи, щоб подолати розрив між отриманням даних і біологічними висновками. Illumina створила цей підрозділ 1 жовтня 2025 року, заявивши, що він покликаний задовольнити зростальний попит галузі на глибше розуміння біологічних процесів, адже дослідники та фармацевтичні компанії прагнули отримувати доступ до дедалі більших мультиомних наборів даних та інтерпретувати їх. На момент запуску Illumina визначила для підрозділу чотири пріоритетні напрями: сприяння масштабним проєктам зі збирання генетичних і біологічних даних за участю великих національних ініціатив і галузевих партнерів; розроблення програмного забезпечення для аналізу мультимодальних даних на популяційному рівні; надання дослідницьким і фармацевтичним партнерам платформ для приватного й безпечного доступу до даних; а також розроблення інструментів штучного інтелекту в межах стратегічних партнерств.

Генеральний директор Illumina Джейкоб Тайсен заявив у оголошенні від жовтня 2025 року, що BioInsight під керівництвом Мехіо «зміцнить лідерські позиції Illumina на перетині секвенування, програмного забезпечення та штучного інтелекту, зосередившись на підтримці фармацевтичних компаній у пошуку й розробленні мішеней для лікарських засобів». Від часу створення BioInsight очолює Мехіо на посаді старшого віцепрезидента та генерального менеджера; раніше він протягом чотирьох років керував глобальною командою Illumina з програмного забезпечення та інформатики й увійшов до керівної команди компанії після оголошення про створення підрозділу.

Illumina представить платформу BioInsight на щорічній зустрічі American Society for Human Genetics у Монреалі, де компанія працюватиме на стенді 701. На сторінці заходів Illumina до ASHG 2026 зазначено, що зустріч відбудеться 20–24 жовтня 2026 року в Palais des Congrès de Montréal. На 23 жовтня 2026 року заплановано виступ Мехіо на освітній сесії для представників галузі, присвяченій масштабним біологічним відкриттям, а 22 жовтня 2026 року Illumina проведе в Монреалі зустріч групи користувачів DRAGEN.