Probably Genetic ได้รับสัญญา ARPA-H มูลค่าสูงสุด 10 ล้านดอลลาร์

Probably Genetic ได้รับเงินรางวัลสูงสุด 10 ล้านดอลลาร์จากหน่วยงานโครงการวิจัยขั้นสูงเพื่อสุขภาพ (ARPA-H) เพื่อขยายแพลตฟอร์ม AI สำหรับการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมหายาก บริษัทจากซานฟรานซิสโก ประกาศเมื่อ 31 สิงหาคม 2026.

ARPA-H เป็นหน่วยงานภายในกระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกาที่ให้ทุนการวิจัยชีวการแพทย์ที่มีความเสี่ยงสูงและผลตอบแทนสูง โปรแกรม RAPID ของมันซึ่งเปิดตัวในเดือนธันวาคม 2024 มีเป้าหมายเพื่อพัฒนาโมเดลการตรวจจับด้วย AI สำหรับโรคหายากและโรคหายากมาก และเพื่อรวบรวมชุดข้อมูลที่คัดสรรอย่างใหญ่ของข้อมูลผู้ป่วยตามช่วงเวลายาวเพื่อการฝึกและการวัดผลอัลกอริธึมการวินิจฉัย ตามที่ระบุใน หน้ารายการของ ARPA-H มีโรคหายากกว่า 10,000 รายการที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และการค้นหาการวินิจฉัยใช้เวลาประมาณหกปีโดยเฉลี่ย

สิ่งที่เงินรางวัลใช้จ่าย

ภายใต้สัญญานี้ Probably Genetic จะขยายแพลตฟอร์มข้อมูลโดยตรงถึงผู้ป่วยไปยังโรคหายากหลายร้อยชนิด บริษัทกล่าวว่าจะสรรหาผู้ที่มีการวินิจฉัยแล้วและตรงตามเกณฑ์ข้อมูลและการมีส่วนร่วมของ RAPID รวมรวมบันทึกทางคลินิก ข้อมูลที่ผู้ป่วยรายงาน และข้อมูลชีวภาพรวมถึง DNA เข้าเป็นชุดข้อมูลเดียว บริษัทระบุว่าข้อมูลจะถูกทำให้ไม่ระบุตัวตนและใช้เฉพาะเพื่อวัตถุประสงค์ที่ผู้ป่วยให้ความยินยอมโดยชัดเจน

Probably Genetic กล่าวว่าแหล่งข้อมูลที่ได้จะถูกใช้ฝึกโมเดล AI ที่ระบุผู้ป่วยที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยและจะเป็นส่วนหนึ่งของระบบนิเวศข้อมูลระดับชาติของ RAPID เพื่อพัฒนาและวัดผลอัลกอริธึมการวินิจฉัย นอกจากการวินิจฉัยแล้ว ชุดข้อมูลนี้ยังสนับสนุนโมเดลฟีโนไทป์หลายโอมิกที่เชื่อมโยงหลักฐานจากโลกจริงกับชีววิทยาโรค ให้ผู้พัฒนายาได้รับข้อมูลเพื่อระบุเป้าหมาย แบ่งกลุ่มผู้ป่วย และออกแบบการทดลองทางคลินิก

“การวินิจฉัยโรคหายากยังคงเป็นหนึ่งในความท้าทายที่ยากที่สุดและยังไม่ได้รับการแก้ไขอย่างเพียงพอในวงการแพทย์” ศาสตราจารย์สก็อตท์ กอร์แมน ผู้จัดการโครงการ RAPID ที่ ARPA-H กล่าวใน ประกาศของบริษัท เขากล่าวว่าโครงการนี้จับคู่แนวทาง AI ใหม่กับข้อมูลหลายมิติ เพื่อให้การตรวจจับข้ามโรคทำได้เร็วและกว้างขวางขึ้น พร้อมสร้างข้อมูลเชิงลึกที่มุ่งเร่งการพัฒนาการรักษา

ปัญหาข้อมูลในการวินิจฉัยโรคหายาก

บริษัทระบุว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคหายากยังไม่ได้รับการวินิจฉัย และวิธีการ AI จนถึงตอนนี้ถูกจำกัดโดยข้อมูลที่กระจัดกระจายและคุณภาพต่ำ พวกเขาเน้นว่ามีการพึ่งพาบันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์อย่างเกินไป ซึ่งมักขาดรายละเอียดเช่น การเริ่มต้นอาการ ความรุนแรง การดำเนินโรค และลักษณะทางกายภาพ

แพลตฟอร์มของ Probably Genetic แปลงอาการที่ผู้ป่วยรายงานเอง การวินิจฉัยทางคลินิกก่อนหน้า ข้อมูลบันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์ และสื่อที่ผู้ป่วยส่งมาเช่น รูปภาพและวิดีโอ ให้เป็นข้อมูลฟีโนไทป์เชิงลึกที่เป็นโครงสร้าง บริษัทยังให้บริการตรวจ DNA ที่บ้าน ซึ่งช่วยลดการพึ่งพาการเยี่ยมชมผู้เชี่ยวชาญหลายครั้ง

บริษัทกล่าวว่าจนถึงขณะนี้ได้เก็บข้อมูลจากผู้ป่วยกว่า 120,000 รายและร่วมมือกับกลุ่มผู้สนับสนุนผู้ป่วยกว่า 50 กลุ่มและบริษัทเภสัชชีวภาพกว่า 15 บริษัท ลองจ์กล่าวว่า หากความพยายามนี้สำเร็จ บริษัทจะรวบรวมชุดข้อมูลโรคพันธุกรรมที่พร้อมใช้ AI ที่ใหญ่ที่สุดจนถึงปัจจุบัน ซึ่งเป็นการบรรยายที่บริษัทตั้งเป็นเป้าหมายของตนเอง

บริบทของโครงการ

RAPID เป็นหนึ่งในหลายโครงการของ ARPA-H ที่มุ่งเน้นโรคหายาก ตามข้อมูลของหน่วยงาน กลยุทธ์ของโครงการคือการสร้างเครื่องมือวินิจฉัยที่ให้ผู้ให้บริการใช้ได้และผสานเข้ากับกระบวนการทำงานทางคลินิกที่มีอยู่ พร้อมกับระบบโดยตรงถึงผู้ป่วยที่คุ้มค่าและสามารถนำไปใช้ระยะไกลเพื่อช่วยให้บุคคลตรวจพบโรคหายากที่บ้านหรือในสภาพแวดล้อมที่ไม่ใช่คลินิกและนำพวกเขาไปสู่การสนับสนุนทางการแพทย์ที่เหมาะสม หน่วยงานระบุว่าหากโครงการประสบความสำเร็จ จะขยายการเข้าถึงความเชี่ยวชาญโรคหายากและช่วยให้ผู้ป่วยและผู้ให้บริการได้รับการวินิจฉัยที่แม่นยำเร็วขึ้นกว่าที่ทำได้ในปัจจุบัน

Probably Genetic ก่อตั้งในปี 2018 และอธิบายตนเองว่าเป็นแพลตฟอร์ม AI สำหรับการวิจัย การวินิจฉัย และการรักษาโรคพันธุกรรม บริษัทระบุภารกิจของตนคือการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีโรคพันธุกรรมมากกว่า 200 ล้านคนและสนับสนุนการค้นพบและพัฒนายาด้วย AI บริษัทกล่าวว่าการวิจัยนี้ได้รับทุนบางส่วนจาก ARPA-H และชี้แจงว่ามุมมองที่แสดงในเอกสารของบริษัทเป็นของผู้เขียนและไม่ได้เป็นนโยบายอย่างเป็นทางการของรัฐบาลสหรัฐอเมริกา

ภายใต้รางวัล RAPID Probably Genetic กล่าวว่า จะเปิดใช้งานพอร์ทัลการส่งข้อมูลผู้ป่วยไปยังโรคหายากหลายร้อยชนิดโดยสรรหาผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยเพื่อสร้างชุดข้อมูลที่บริษัทอธิบายว่าใหญ่ หลากหลาย และมีการอธิบายอย่างลึกซึ้ง บริษัทระบุว่าแหล่งข้อมูลนี้จะสนับสนุนการพัฒนา การฝึก และการวัดผลอัลกอริธึมการวินิจฉัยที่ออกแบบมาเพื่อย่นระยะเวลา — และในที่สุดจะยุติ — การเดินทางวินิจฉัยโรคหายาก