AlphaGenome Atlas förutsäger effekterna av alla 9 miljarder mänskliga DNA-varianter

Google DeepMind presenterade AlphaGenome Atlas den 8 september 2026, en plattform som innehåller förutsagda molekylära effekter för alla 9 miljarder möjliga enstaka DNA‑bokstavs‑varianter i den mänskliga genomet, tillsammans med ett nytt variant‑rankningspoäng och en medföljande teknisk rapport.

Resursen byggdes genom att förberäkna förutsägelserna från AlphaGenome, labbets sekvens‑till‑funktion‑modell, över hela genomet i stället för att köra modellen en variant i taget. DeepMinds tillkännagivande beskriver Atlas som den mest omfattande katalogen över hur genetiska mutationer påverkar molekylär biologi. Den resulterande datamängden är ungefär 1 petabyte, vilket företaget säger är mer än 30 gånger större än AlphaFold‑databasen som den utökade 2022.

Vad Atlasen innehåller

Enligt den tekniska rapporten utförde teamet in silico‑mättnadsmutagenes över den mänskliga genomet, och genererade förutsägelser för varje möjlig enkel‑nukleotid‑variant i hg38‑referenssamlingen samt mer än 100 miljoner insertioner och deletioner som observerats i gnomAD-, UK Biobank- och All of Us‑befolkningsdatamängderna. Varje variant bär i genomsnitt 27 000 experimentspecifika skalära förutsägelser som täcker hundratals mänskliga och mössliknande celltyper och vävnader.

Parallellt med de råa förutsägelserna släppte DeepMind AlphaGenome Variant Impact (AVI)-poängen, som komprimerar AlphaGenome‑ och AlphaMissense‑förutsägelser tillsammans med konserverings‑ och protein‑förlust‑funktioner till ett enda tal per variant. Varje AVI‑poäng paras med funktionsattribut som bryter ner den i de molekylära processer som driver den, såsom RNA‑splissning eller genuttryck. Atlasen innehåller också ett kompendium av 2 601 återkommande DNA‑sekvensmotiver, genomets regulatoriska ”ord”, med deras positioner kartlagda över celltyper. DeepMind säger att AVI‑poängen fungerar både i kodande regioner som utgör cirka 2 procent av genomet och i de 98 procent icke‑kodande, och rapporten visar topprestanda på variant‑patogenicitet och sällsynta sjukdoms‑benchmarkar, med de starkaste förbättringarna på icke‑kodande varianter.

Tidiga forskningsapplikationer

DeepMind säger att externa samarbetspartners redan har använt resursen. I samarbete med GREGoR‑konsortiet använde Laura Covill och Anne O’Donnell‑Luria från Broad Institute AVI‑poängen på olösta sällsynta sjukdomsfall och prioriterade en djup intronisk variant i DNM1, en gen starkt kopplad till epileptisk encefalopati. De underliggande AlphaGenome‑förutsägelserna visade att varianten skapade en hjärnspecifik kryptisk splissningsplats som förlängde det resulterande proteinet med 13 aminosyror, och rapporten anger att experimentella screens bekräftade förutsägelsen och identifierade närliggande varianter med liknande effekter, vilket stödjer en sannolik patogen klassificering.

Vid University of Exeter använde Medical Research Council‑stipendiaten Gareth Hawkes Atlas på helgenomdata från mer än 54 000 deltagare i UK Biobank. Genom att gruppera sällsynta varianter enligt deras förutsagda molekylära effekter upptäckte Hawkes 22 procent fler icke‑kodande genetiska associationer med cirkulerande proteinnivåer än vad som annars hade kunnat upptäckas, och identifierade regulatoriska varianter som påverkar proteiner inklusive PLA2G7, som är kopplad till åldrande, och EGLN1, en cellulär syrgassensor. Genom att fokusera på de 1 procent icke‑kodande varianter som Atlas förutsäger vara mest påverkningsfulla identifierade han även 19 genetiska regioner associerade med kroppsmassaindex. Vid Stowers Institute for Medical Research använde Julia Zeitlinger och Melanie Weilert motif‑resursen för att kategorisera vilka transkriptionsfaktorer endast påverkar DNA‑tillgänglighet kontra vilka som också kan slå på och av gener.

Tillgänglighet och angivna begränsningar

AlphaGenome Atlas‑webbplatsen är öppen för icke‑kommersiell forskningsanvändning från den 8 september 2026, tillsammans med AlphaGenome‑API:t och en färdighet i Google Antigravity, företagets agentiska utvecklingsplattform. DeepMind meddelade att kommersiell åtkomst på Google Cloud kommer snart, och den tekniska rapporten noterar att en statisk nedladdning av AVI‑poäng är licensierad med en tillåtande licens för både kommersiell och icke‑kommersiell användning.

Författarna anger i rapporten att Atlas och AVI är forskningsverktyg som förutsäger molekylära effekter och endast kan fungera som en del av evidenskedjan som leder till kliniska diagnoser, inte som tillräcklig bevisning på egen hand. DeepMinds ansvarsfriskrivning tillägger att AlphaGenome inte har validerats eller godkänts för någon klinisk användning. Rapporten noterar också luckor i AlphaGenomes träningsdata, inklusive saknade celltyper och icke‑polyadenylerade RNA, och säger att teamet ser detta första‑generations‑Atlas som en grundnivå som kommer att bli mer exakt i takt med att de underliggande modellerna förbättras.