ヒトゲノムシーケンシングとディープラーニング（AI）が個別化医療を革命する方法

ヒトゲノムの最初のシーケンシングは、巨大な公共事業であり、270億ドルの費用がかかり、ほぼ15年かけて完成した。現在、ヒトゲノムのシーケンシングのコストは劇的に低下している。コストは、2015年の4,000ドルから、今日の300ドル未満に低下した。

一部のゲノム会社は、コストをさらに100ドル未満に低下させることを目指している。この価格では、ヒトゲノムのシーケンシングをしないことは、いつなのかという質問に変わる。

一つの研究によると、がんの早期診断は、アメリカの医療システムに年間平均26億ドルの費用を節約することができる。対照的に、アメリカ人のすべてのシーケンシングには、100億ドルの一時的な費用がかかるが、規模の経済が考慮に入れば、この費用はさらに低下する可能性がある。

がんへの遺伝的傾向を発見する以外に、ゲノムシーケンシングは、単一遺伝子遺伝、多因子遺伝、染色体異常、ミトコンドリア遺伝などの複数のタイプの遺伝性疾患に関連する疾患を特定するのに直接関係している。

さて、マシンラーニングのサブセットであるディープラーニングが、この遺伝情報の宝庫を分析するために使用された場合のメリットを想像してみよう。

脳のニューラルネットワークに基づいて、ディープラーニングは、データを分析し、パターン認識を使用して複雑なパターンを学習し、それらのパターンを識別するための高度なモデルを作成するために、データサイエンティストが依存する最も重要なツールの1つである。 ディープラーニングシステムに全人類を入力すると、マシンラーニングアルゴリズムは、がんやその他の疾患の潜在的なバイオマーカーを識別できる。さらに、システムは遺伝子家族ツリーを深く調査して、さまざまな特性や疾患に責任のある遺伝子を識別できる。

これは、AIの実践者にとって革命的なものではないが、問題は、私たちの古い政府への依存であり、往々にして10年以上前の技術、時にはファックス機がまだ患者データを送信するために使用されている。 この古いシステムを現代化する時が来た。

今度、医師に訪問したとき、医師があなたのゲノムに即座にアクセスし、最新の症状をコンピューターに入力して、AIが即座に結果を返し、治療オプションの推奨を得ることができるのではないか想像してみよう。 ウェアラブルデバイスがリアルタイムの健康データを追跡する場合、医師を訪問する必要はなくなるかもしれない。

最も効果的な解決策は、医療スタッフが遺伝カウンセリングに訓練されることである。遺伝カウンセリングとは、遺伝性疾患によって影響を受けた、またはリスクのある個人やその血縁者を調査するプロセスである。遺伝カウンセリングで最も重要なステップは、個人の遺伝プロファイルに基づいて、最適な治療オプションを推奨することである。

もう1つの利点は、無視された希少疾患を対象とすることである。希少疾患とは、一般集団に比べて少数の人々に影響を与える健康状態である。伝統的な方法ではこれらの希少疾患を対象とすることは高額になる。

ディープラーニングシステムは、遺伝プロファイル（データセット）を比較して、これらの希少疾患の遺伝的前駆体を識別できる。希少疾患のみが、300万人のアメリカ人に影響を与え、米国医療システムに年間1兆ドルの費用がかかっている。

上記に対する有効な反論の1つは、ユーザーのプライバシーの潜在的な喪失である。這らの懸念は、フェデレーテッドラーニングと呼ばれる高度なマシンラーニングタイプを使用することで解消できる。フェデレーテッドラーニングでは、個人を特定できるデータを共有する必要はない。フェデレーテッドラーニングは、マシンラーニングモデルをデータソースに持ち込み、データをセキュアな場所に保存できる。プライバシーの懸念を軽減するための簡単な解決策は、患者（または親）が個人を特定できるデータへのアクセスを承認することである。

この種の解決策は、個別化薬剤を市場に導入するのに役立つ。個々の分子をターゲットにすることは、完全に個別化医療に移行するために重要である。

個別化医療により、薬剤は、慎重に調整された用量、形状、サイズ、放出特性で3Dプリンティングされ、個々の患者を特にターゲットにする。性別、体重、その他の物理的変数が考慮されるだけでなく、特定の集団のゲノムにのみ存在する分子を特にターゲットにする薬剤も設計できる。

ディープラーニングは、薬剤とターゲット分子の結合を予測するために成功的に使用されており、これは韓国の光州科学技術院の研究者によって実証され、Journal of Cheminformaticsに掲載された。

分断化された民間医療システムでは、これが困難になる可能性があるが、このシナリオは、特に公的医療システムにおいて、野心的な政治家によって今日テストされる可能性がある。

エストニアは実際にこの分野でリードしており、エストニアゲノムプロジェクトは、エストニア人口の大部分の健康記録を含む、人口ベースの生物データベースおよびバイオバンクである。 イスラエルゲノムプロジェクトは、イスラエル人口の100,000人以上をシーケンシングするためのもう1つの野心的なプロジェクトである。

この分野の明らかなリーダーは英国であり、Genomics Englandは、NHSと協力して、希少疾患やがんなどの疾患を診断、治療、予防するために、医師や臨床医にゲノム検査を提供し、継続的に改善している。また、10万人のメンバーをシーケンシングすることを目標としている。

上記の国営データベースの問題の1つは、シーケンシングされた人口がまだ比較的少ないことである。より大きなデータセットは、AIシステムがデータ内のパターンを識別するときに、より高いパフォーマンスをもたらす。より重要なのは、全人口が医療に平等にアクセスできることである。

また、より多様な民族的背景からのデータは、潜在的なAI偏りの問題を防ぐために有益である。AI偏りは、遺伝的多様性を含む多様性が欠如するデータから生じる。カナダは、世界で最も大きな移民人口の1つを抱えており、カナダの人口の20%が外国生まれであるため、カナダはこれを活用するために最も適した立場にある。エストニアとイスラエルのシステムは、民族的多様性が不足している。

ゲノムシーケンシングの標準化とディープラーニングの使用は、カナダの医療システムに大きな財政的節約と健康上の利益をもたらす可能性がある。カナダ人は、往々にして「長い待ち時間」のために「壊れている」というレッテルを貼られているシステムである。

上記は、野心的な思考を必要とし、どの国でも、これを実行することで、税金を節約し、将来に投資し、生活の質を向上させ、一般人口の寿命を延ばすことができる。同時に、個別化医療と個別化薬剤への平等なアクセスを提供する世界のリーダーとなる。