ヒトゲノムシーケンシングとディープラーニング（AI）が個人化ヘルスケアを革命する方法

最初のヒトゲノムのシーケンシングは、巨大な公共事業で、27億ドルの費用がかかり、ほぼ15年かかった。現在、ヒトゲノムのシーケンシングの費用は劇的に低下している。2015年の4000ドルから、300ドル以下まで低下した。

一部のゲノム会社は、さらに100ドル以下に費用を低減することを目指している。この価格では、ヒトゲノムのシーケンシングを実施しないことが怠慢とみなされる時期がいつになるかという疑問に変わる。

ある研究によると、がんの早期診断は、アメリカの医療システムに年間平均26億ドルの費用を節約できることがわかった。対照的に、アメリカ人の全員のゲノムシーケンシングの費用は100億ドルかかり、経済的規模のメリットを考慮するとさらに低減される可能性がある。

がんの遺伝的前提条件を発見する以外に、ゲノムシーケンシングは、単一遺伝子遺伝、多因子遺伝、染色体異常、ミトコンドリア遺伝などの複数のタイプの遺伝性疾患に関連する疾患を特定することにも直接関連している。

では、マシンラーニングのサブセットであるディープラーニングが、この遺伝情報の宝庫を分析するために使用されることを想像してみましょう。

脳のニューラルネットワークに基づくディープラーニングは、データサイエンティストが依存する最も重要なツールの1つである。ディープラーニングはデータを分析し、パターン認識を使用して複雑なパターンを学習し、一般化することができるモデルを作成する。ディープラーニングシステムが操作するデータが多いほど、結果はより印象的になる。

全人類のゲノムデータをディープラーニングシステムに供給すると、がんやその他の病気の潜在的なバイオマーカーを特定することができる。さらに、システムは遺伝的家系図を深く分析して、さまざまな特性や病気に責任がある遺伝子を特定することができる。

これはAIの実践者にとって革命的なことではありませんが、問題は、古い技術に依存する旧来の政府への依存にある。時には、患者データを送信するためにファックス機がまだ使用されている。時代遅れのシステムを近代化する必要がある。

次に、医師に訪問するときに、医師があなたのゲノムデータに即座にアクセスし、最新の症状をコンピューターに入力して、AIが治療オプションの推奨事項を含む結果を返すことができることを想像してみましょう。さらに、ウェアラブルデバイスを使用してリアルタイムの健康データを追跡することで、医師に訪問する必要がなくなる可能性もある。

最も効果的な解決策は、遺伝カウンセリングに従事するヘルスケアスタッフを訓練することである。遺伝カウンセリングとは、遺伝性疾患の影響を受けた、またはリスクのある個人とその血縁者を調査するプロセスである。遺伝カウンセリングで最も重要なステップは、個人の遺伝プロファイルに基づいて治療オプションを推奨することである。

もう1つの利点は、無視された希少疾患を対象とすることである。希少疾患とは、一般集団に比べて少数の人々に影響を及ぼす健康状態である。伝統的な方法では、これらの希少疾患を対象とすることは高額になることが多い。

ディープラーニングシステムは、希少疾患の遺伝的前提条件を特定するために、遺伝プロファイル（ゲノムデータ）を比較することができる。希少疾患のみが、3000万人のアメリカ人に影響を及ぼし、米国医療システムに年間1兆ドルの費用がかかっている。

上記に対する有効な反論は、ユーザーのプライバシーが失われる可能性があるというものである。これらの懸念は、フェデレーテッドラーニングと呼ばれる高度なマシンラーニングの一種を使用することで解決できる。フェデレーテッドラーニングでは、個人を特定できるデータを共有する必要がない。フェデレーテッドラーニングは、データソースにマシンラーニングモデルを持ち込み、データをセキュアな場所に保管できる。プライバシーに関する懸念を軽減するための簡単な解決策は、患者（または親）が個人を特定できるデータへのアクセスを承認することである。

このような解決策は、個人化医薬品を市場に導入するのを支援する上で非常に重要である。個人に特有の分子をターゲットにすることが、完全に個人化医療に移行する上で重要である。

個人化ヘルスケアの結果は、薬剤が3Dプリンティングされ、個人の特性に合わせて調整された用量、形状、サイズ、放出特性で作られることになる。性別、体重、その他の身体的変数だけでなく、特定の集団のゲノムにのみ存在する分子を特にターゲットにする薬剤も設計される可能性がある。

ディープラーニングは、薬剤とターゲット分子の結合を予測するために成功裏に使用されており、韓国の光州科学技術院の研究者によってJournal of Cheminformaticsに発表された。

分断化された民間ヘルスケアシステムでは、このシナリオをテストするのに苦労するかもしれないが、野心的な政治家、特に公的ヘルスケアシステムがこのシナリオをテストすることができる。

エストニアは実際に先頭を走っている。エストニア・ゲノム・プロジェクトは、エストニア人の大部分の健康記録を含む人口ベースの生物学的データベースおよびバイオバンクである。イスラエル・ゲノム・プロジェクトは、イスラエル人の10万人以上のゲノムをシーケンシングして、デジタルヘルスケアをサポートするゲノミクス・データベースを作成するという野心的なプロジェクトである。

この分野の明確なリーダーはイギリスである。Genomics Englandは、NHSと協力して、希少疾患やがんなどの病気を診断、治療、予防するために、医師や臨床医にゲノム検査を提供し、継続的に改善している。また、10万人のゲノムをシーケンシングすることを目標としている。

上記の国営データベースの問題は、シーケンシングされた集団がまだ比較的小さいことである。より大きなデータセットは、AIシステムがデータのパターンを特定する際のパフォーマンスを向上させることになる。また、ヘルスケアへの平等なアクセスを全人口に提供することになる。

さらに、より多様な民族的背景からのデータは、AIの偏見を防ぐために有益である。AIの偏見は、多様性に欠けるデータ、特に遺伝的多様性の欠如から生じる。カナダは、世界で最も大きな移民人口の1つを擁し、カナダの人口の20%が外国生まれであるため、この分野で最も優位に立つことができる。

ゲノムシーケンシングの標準化とディープラーニングの使用は、カナダのヘルスケアシステムに大きな財政的節約と健康上の利益をもたらす可能性がある。カナダ人はしばしば「壊れている」と評するヘルスケアシステムであるが、長い待ち時間が特徴である。

上記は野心的な思考を必要としますが、どの国がこのような思考を実施するにしろ、税金を節約し、未来に投資し、生活の質を向上させ、一般人口の寿命を延ばすことになる。さらに、個人化ヘルスケアと個人化医療への平等なアクセスを世界に提供することになる。