Model AI Dapat Membantu Mendeteksi Jenis Autisme Tertentu

Sebuah studi baru yang dilakukan oleh para peneliti di Universitas Northwestern telah menciptakan model AI yang berpotensi dapat digunakan untuk menyaring tanda-tanda awal dan membantu mendeteksi subtipe gangguan tersebut. Model AI bisa menjadi alat layar biomedis autisme pertama, dan itu bisa membantu dokter mengenali kasus autisme jauh lebih awal.

Model AI yang dikembangkan oleh tim peneliti dapat mendeteksi penanda subtipe autisme tertentu. Gangguan pada spektrum autisme, termasuk sindrom Asperger, sulit dikenali dan dibedakan satu sama lain. Diagnosis kondisi terkait autisme juga biasanya bergantung pada gejala dan bukan pada data biomedis. Seperti yang dijelaskan oleh Dr. Yuan Lo, salah satu penulis penelitian melalui Eurekalert, satu subtipe autisme yang ditandai dengan kadar kimia abnormal "adalah subtipe berbasis bukti multidimensi pertama yang memiliki fitur molekuler yang berbeda dan penyebab yang mendasarinya." Model AI yang dirancang oleh para peneliti Northwestern dapat dengan andal mendeteksi dan membedakan gangguan spektrum autisme berdasarkan fitur molekuler ini.

Subtipe autisme yang dirujuk Dr. Lo disebut autisme terkait dislipidemia. Subtipe ini mewakili sekitar 6.5% dari semua kasus autisme di AS. Menurut Luo, studi mereka adalah yang pertama menganalisis kemungkinan penanda penyakit seperti pola ekspresi gen yang berbeda, data mutasi genetik, data model hewan, dan bahkan klaim asuransi kesehatan. Semua data ini diletakkan di atas satu sama lain, membangun semacam peta digital yang lebih mewakili dunia nyata daripada variabel mana pun dalam isolasi.

Sangat sulit untuk hanya mengandalkan data genetik untuk mendiagnosis autisme, karena ada ribuan varian berbeda dari banyak gen berbeda yang berpotensi terkait dengan kondisi tersebut. Selanjutnya, setiap mutasi yang terkait dengan autisme terjadi pada kurang dari 1% dari semua keluarga dengan autisme. Oleh karena itu perlu mengumpulkan data sebanyak mungkin dari berbagai sumber sebanyak mungkin. Model AI yang dirancang para peneliti membantu mereka mengidentifikasi kelompok ekson gen (bagian dari urutan gen yang diekspresikan dalam protein) yang beroperasi dalam kelompok selama perkembangan otak. Sistem AI yang peneliti gunakan teknik clustering pada data exon. Tampaknya ketika digabungkan dengan data peta multimodal, ditemukan beberapa korelasi kuat yang memprediksi autisme.

Model AI dan data peta multimodal tampaknya menyarankan metode yang dapat digeneralisasikan untuk mendeteksi subtipe autisme, dan bahkan penyakit rumit secara genetik lainnya yang mungkin, seperti autisme, terutama bergantung pada manifestasi gejala untuk dapat didiagnosis.

Tim peneliti berhasil mengidentifikasi korelasi signifikan antara gangguan spektrum autisme dan dislipidemia orangtua, yaitu kondisi yang ditandai dengan perubahan lipid dalam darah. Perubahan profil lipid ini juga diamati pada bayi yang kemudian didiagnosis dengan kondisi pada spektrum autisme. Tim peneliti akan melakukan penelitian lebih lanjut yang bertujuan untuk melihat seberapa efektif skrining dini dengan temuan tersebut dalam uji klinis. Luo menjelaskan bahwa meskipun autisme saat ini hanya didiagnosis berdasarkan gejala, deteksi dan diagnosis dini dapat membuka peluang yang lebih luas untuk intervensi:

"Saat ini, autisme didiagnosis hanya berdasarkan gejala, dan kenyataannya, ketika seorang dokter mengidentifikasinya, seringkali saat periode perkembangan otak awal dan kritis telah berlalu tanpa intervensi yang tepat. Penemuan ini dapat mengubah paradigma tersebut."

Penelitian yang dilakukan di Universitas Northwestern hanyalah salah satu contoh penggunaan model AI untuk mendeteksi penyakit mental. Sebuah studi baru yang dilakukan oleh para ilmuwan di NYU Langone Health dan Universitas Minnesota menerapkan model AI untuk mendeteksi bukti stres pascatrauma (PTS) pada petugas polisi, dan diharapkan deteksi dini gejala yang terkait dengan PTS akan mengarah pada deteksi dan penanganan PTSD yang lebih dini.