Dennis Wall, PhD, Co-Founder of Cognoa – Wawancara Seri

Dennis Wall, PhD, adalah Associate Professor of Pediatrics dan Psychiatry di Stanford University dan adalah Co-Founder of Cognoa. Cognoa dedicated untuk menciptakan standar perawatan yang tidak ada bandingannya dalam kesehatan perilaku pediatrik yang memastikan akses yang adil untuk intervensi dini dengan mengirimkan produk berkualitas tinggi untuk meningkatkan hasil seumur hidup untuk semua anak dan keluarga.

Anda telah lama memiliki hubungan pribadi dengan seseorang yang memiliki autisme. Bisakah Anda menjelaskan hubungan ini dan apa yang Anda pelajari dari itu?

Saudari ipar saya memiliki autisme parah. Saya sebenarnya telah mengenalnya sejak saya remaja. Saya bersekolah di Boston College High School dengan sepupunya dan teman saya, tetapi saya tinggal di Cape Cod, yang sering kali membutuhkan perjalanan 2 jam bolak-balik. Setelah beberapa waktu, teman saya bersikeras bahwa saya mulai tinggal di rumahnya selama seminggu, dan saya dengan senang hati memenuhi permintaannya. Saya menjadi dekat dengan keluarganya. Itulah bagaimana saya mengenal Becky dan suka serta duka autisme.

Saya melanjutkan pelatihan saya di Integrative Biology di UC Berkeley dan Computational Genetics di Stanford dan kemudian pindah kembali ke Boston dengan istri saya, Abby, dan memulai penunjukan fakultas baru di Harvard. Saya kemudian memiliki kesempatan untuk mengabdikan laboratorium dan penelitian akademis saya untuk memahami autisme dan menemukan cara untuk menerapkan pelatihan saya untuk menemukan solusi untuk keluarga seperti Becky. Itu membawa saya ke banyak jalan, yang paling penting adalah melihat kenyataan dan tantangan dengan sistem diagnosis autisme saat ini. Pengalaman pribadi saya dengan autisme mengajari saya bahwa inovasi dan perubahan sangat dibutuhkan untuk banyak keluarga dalam cara kami mendiagnosis dan mengobati autisme.

Anda sering digambarkan sebagai “anak nakal” dari penelitian autisme, apakah Anda merasa reputasi ini pantas?

Saya tidak berpikir deskripsi ini adalah pendapat yang universal. Saya baru-baru ini diangkat sebagai fellow ke American College of Medical Informatics dan saya dinamai kesembilan di antara peneliti autisme teratas di dunia. Saya telah menghabiskan 16 tahun terakhir bekerja untuk menemukan solusi yang lebih baik untuk mendiagnosis dan mengobati autisme.

Fakta bahwa orang tua harus menunggu satu hingga tiga tahun untuk menerima diagnosis autisme dan memulai pengobatan untuk anak-anak mereka, yang mengakibatkan banyak anak melewatkan jendela neurodevelopmental yang kritis (membatasi efektivitas pengobatan), mendorong saya untuk menggunakan AI dan machine learning untuk mengembangkan solusi yang akan meningkatkan hasil dan sistem saat ini. Waktu tunggu terus memburuk karena kekurangan spesialis kesehatan perilaku yang semakin meningkat. COVID-19 lebih lanjut memperburuk tantangan akses ke diagnosis. Jelas bahwa kita harus berinovasi dan mengadopsi solusi baru yang dapat membantu anak-anak dan keluarga mereka mengakses diagnosis dan perawatan, lebih cepat dan lebih efisien. Cognoa melakukan ini dan komitmen saya untuk menggerakkan inovasi dan menciptakan solusi yang dapat diakses oleh semua keluarga dengan cara yang adil dan pada waktu yang tepat adalah prioritas utama saya. Inovasi dan kolaborasi di seluruh komunitas kesehatan sangat dibutuhkan – dan itu memungkinkan.

Anda sering mengunjungi kembali buku seminal Charles Darwin “On the Origin of Species”. Apa yang membuat buku ini sangat berarti bagi Anda?

Saya mencintai keanekaragaman hayati. Saya suka memahami dunia. Saya suka bahwa Darwin menantang sistem dengan teori yang berbeda tentang bagaimana spesies datang dan terus berkembang. Buku ini juga mengartikulasikan algoritma untuk mengkategorikan organisme melalui karakteristik fisik, perilaku, dan morfologi yang meluncurkan bidang sistematis, filogenetik, dan genetika populasi yang ketat secara matematis untuk mendefinisikan bentuk kehidupan secara kuantitatif. Bidang-bidang ini, meskipun tampaknya jauh dari bidang kedokteran, sebenarnya tidak. Seperti kompleksitas spesies, kondisi seperti autisme memiliki banyak bentuk yang memerlukan deskripsi yang hati-hati melalui fondasi matematis seperti machine learning. Ini membuat proses lebih objektif, data-driven, dan juga membawa kita kembali ke kuantitas dan angka yang dapat kita gunakan dengan cara yang sangat praktis.

Anda adalah pendiri di balik Cognoa, bisakah Anda membagikan cerita tentang asal-usul perusahaan ini?

Karena pengalaman pribadi saya dengan autisme dan penelitian profesional saya, saya mendirikan Cognoa dengan tujuan untuk meningkatkan sistem perawatan saat ini untuk anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme dengan cara yang akan meningkatkan kehidupan mereka. Selama pelatihan dan dengan mengikuti dokter, saya menyaksikan langsung tantangan besar yang dihadapi keluarga dalam menavigasi sistem saat ini dan terutama bagaimana proses diagnosis tidak selaras dengan kebutuhan keluarga. Terlalu banyak keluarga menghadapi perjalanan panjang dan sulit untuk menerima diagnosis. Sebagai hasilnya, anak-anak melewatkan jendela neurodevelopmental yang kritis ketika intervensi dini memiliki potensi terbesar untuk meningkatkan hasil seumur hidup untuk anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme.

Saya memulai penunjukan fakultas saya di Harvard dengan fokus pada dasar molekuler autisme. Kami tahu (dan kami tahu), sebagai bidang, bahwa autisme adalah genetik dan dapat diwariskan. Namun, gen yang bertanggung jawab tidak jelas. Saya berkolaborasi dengan Boston Children’s Hospital (saat itu Children’s Hospital of Boston), dan setelah banyak analisis komprehensif, saya mulai bertanya-tanya bagaimana pelabelan – konfirmasi kelas atau diagnosis untuk anak – dilakukan.

Jadi saya mengikuti klinisi dan teknisi klinis yang melakukan penilaian autisme, termasuk observasi di balik kaca satu arah/mirror, saat praktisi klinis melakukan wawancara dengan orang tua dan anak-anak menggunakan penilaian standar perawatan, Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) dan ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Saya belajar bahwa proses diagnosis, meskipun dirancang dengan baik, sangat panjang dan sangat sulit untuk diulangi dan bahwa subjektivitas tidak dapat dihindari dalam persamaan. Semua elemen ini mendorong saya untuk mencari cara yang lebih cepat untuk melakukan evaluasi diagnostik sebagai kualitas hidup dan hasil klinis sistem perawatan bergantung pada akurasi dan waktu-ke-diagnosis.

Saya memfokuskan upaya saya pada fenotipe – dan pada bagaimana membangun alat digital kuantitatif untuk memfenotip anak-anak dengan akurasi tinggi, reliabilitas antar-penilai, dan efisiensi yang lebih besar. Saya fokus pada apakah kita bisa mengurangi kompleksitas diagnosis autisme tanpa kehilangan akurasi yang signifikan. Jawabannya pasti ya.

Dengan ini, saya dapat memulai perjalanan untuk mengumpulkan dana untuk perusahaan baru yang akan memulai dengan fokus pada memperbaiki perjalanan ke diagnosis. Saat ini, dokter anak merujuk sebagian besar anak dengan keterlambatan perkembangan yang diduga ke spesialis untuk mendiagnosis dan meresepkan pengobatan. Ini sering mengakibatkan anak-anak dan keluarga menunggu bulan atau bahkan tahun sebelum anak mereka menerima diagnosis autisme awal dan dapat memulai terapi yang mengubah hidup. Cognoa berada dalam posisi untuk mengubah kenyataan ini secara fundamental dengan memberdayakan dokter anak untuk membuat diagnosis di pengaturan perawatan primer dan mendukung spesialis dengan memungkinkan mereka untuk fokus pada anak-anak dengan presentasi yang lebih kompleks – mengalirkan seluruh sistem.

Cognoa sangat bergantung pada machine learning, apa yang awalnya menarik Anda ke teknologi ini?

Machine learning (ML) sangat baik dalam menemukan pola dalam data. Banyak data yang kompleks dan multidimensi – termasuk data observasi yang dibuat pada anak-anak selama penilaian. Untuk diagnosis kondisi kesehatan perilaku seperti autisme, ada pengukuran sosial, pengukuran sensorik, ketergantungan waktu dan kemandirian, serta variasi dalam emosi, gerakan, gestur, respons, dan lain-lain. Semua komponen ini perlu difaktorkan ke dalam keputusan, dan ML dapat membantu klinisi menentukan fitur mana yang berkaitan dengan yang lain dan mana yang tidak. Ini dapat membantu mengidentifikasi fitur yang paling relevan yang akhirnya mengarah pada keputusan.

Kami dapat menggunakan ML untuk memotong kebisingan untuk menemukan fitur yang jelas dan menghasilkan model matematis untuk menghasilkan fenotipe digital untuk seorang anak. Tetapi ini hanya awal. Apa yang perlu terjadi selanjutnya adalah menentukan bagaimana untuk menskor fitur-fitur tersebut dengan cara yang akurat, dapat diskalakan, dan dapat diulangi.

Cognoa pertama dan terutama adalah perusahaan yang berkomitmen untuk meningkatkan hasil kesehatan, terutama yang berkaitan dengan kesehatan perkembangan anak. Kami tidak berkomitmen pada teknik tertentu, per se. Machine learning dapat membantu kami membuat keputusan lebih cepat, dapat membantu menghilangkan kesalahan dalam proses, dan secara kritis membantu meningkatkan jangkauan ke populasi sosioekonomi yang beragam, kepada jumlah anak laki-laki dan perempuan yang sama, dan kepada semua budaya dan ras. Tetapi agar ini berhasil, pembelajaran mesin perlu dipasangkan dengan kendaraan yang tepat untuk aliran data. Jadi Cognoa juga berkomitmen untuk memastikan bahwa ML – yang telah terbukti sangat akurat secara klinis — dapat diakses melalui teknologi yang luas (seperti smartphone) untuk membuat prosesnya cepat, efisien, dan tersedia sebanyak mungkin. Selain itu, jelas bahwa peran teknologi dalam mengatasi disparitas dan inefisiensi kesehatan hanya diperkuat oleh COVID-19.

Bisakah Anda membahas bagaimana Cognoa menggunakan teknologi AI dan Machine Learning terbaru untuk memperkenalkan paradigma baru perawatan untuk autisme?

Dengan membawa diagnosis autisme ke era digital, Cognoa mempelopori pendekatan baru untuk diagnosis autisme untuk meningkatkan hasil kesehatan, kualitas hidup keluarga, dan dengan demikian, meningkatkan sistem yang sangat kompleks saat ini. Seperti yang dibahas, saat ini dokter anak merujuk sebagian besar anak dengan keterlambatan perkembangan yang diduga ke spesialis untuk mendiagnosis dan meresepkan pengobatan. Banyak keluarga menghadapi proses diagnostik yang panjang, sering menunggu bulan atau bahkan tahun sebelum anak mereka dapat menerima diagnosis yang diperlukan untuk memulai perawatan yang mengubah hidup.

Pendekatan Cognoa memperkenalkan paradigma baru perawatan untuk autisme dengan memberdayakan dokter anak untuk membuat diagnosis yang akurat di pengaturan perawatan primer. Ini sangat menguntungkan spesialis dan anak-anak karena memungkinkan spesialis untuk fokus pada anak-anak dengan presentasi yang lebih kompleks, bukan memiliki daftar tunggu yang panjang untuk anak-anak yang kurang kompleks untuk didiagnosis, sehingga meningkatkan dan mengalirkan seluruh sistem. Tujuan adalah untuk memungkinkan lebih banyak anak untuk memulai intervensi dini autisme lebih awal, selama jendela neurodevelopmental yang kritis, ketika intervensi memiliki potensi terbesar untuk meningkatkan hasil seumur hidup untuk anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme.

Seperti yang saya sebutkan, AI Cognoa juga secara sadar dibangun untuk mengadopsi gender, ras, etnis, dan asal-usul sosioekonomi sehingga menghilangkan bias manusia bawaan yang telah secara historis menghantui diagnosis autisme. Dengan melakukan ini, Cognoa sedang mendemokratisasi diagnosis autisme untuk semua anak, untuk membantu menciptakan perawatan yang sama untuk semua anak.

Kami menangani masalah akses ke perawatan dengan dua cara yang berbeda. Secara umum, dokter anak lebih mudah diakses oleh anak-anak dan keluarga daripada spesialis autisme, yang ada dalam jumlah yang signifikan. Dengan memungkinkan dan mendorong dokter anak untuk membuat diagnosis (sesuai dengan pedoman American Academy of Pediatrics untuk dokter anak untuk memulai mendiagnosis autisme di pengaturan perawatan primer), anak-anak dan keluarga mendapatkan akses yang lebih besar ke perawatan. Kedua, sifat digital dari perangkat kami berarti bahwa dokter anak akan dapat menggunakannya untuk mengcapture input secara akurat dari jarak jauh melalui telemedicine. Ini membuat diagnosis autisme memungkinkan bahkan dengan tantangan geografis atau logistik lainnya, seperti di tengah pandemi.

Bisakah Anda membahas beberapa upaya Cognoa untuk menggunakan machine learning untuk membuat diagnosis autisme lebih objektif dan efisien?

Penelitian telah terus menunjukkan bahwa disparitas gender, ras, etnis, dan sosioekonomi sangat umum dalam diagnosis autisme. Gadis-gadis, misalnya, didiagnosis dengan autisme rata-rata 1,5 tahun lebih lambat daripada anak laki-laki. Selain itu, 1 dari 4 anak di bawah usia 8 yang hidup dengan autisme, sebagian besar di antaranya adalah Hitam atau Hispanik, tidak didiagnosis sama sekali. Ini disebabkan oleh kurangnya pemahaman sejarah tentang bagaimana autisme manifestasi pada gadis-gadis dan populasi minoritas serta hambatan yang memengaruhi akses anak-anak ini ke perawatan.

Sementara ada kekhawatiran bahwa AI memperkuat bias tersebut karena prasangka dalam data yang diberikan, di Cognoa, kami telah secara sadar membangun algoritma AI kami untuk mengadopsi asal-usul gender, ras, etnis, dan sosioekonomi sehingga untuk menangani ketidaksetaraan yang telah lama berlangsung. Ini telah melibatkan penggunaan data pasien historis yang milik ribuan anak-anak dari latar belakang yang beragam. Data ini termasuk berbagai kondisi, presentasi, dan komorbiditas, dan mewakili kedua gender di seluruh rentang usia yang didukung.

Menggunakan dataset yang luas ini, AI Cognoa menilai ribuan sifat manusia dan fitur yang memungkinkan untuk membuat koneksi yang halus yang menginformasikan kondisi kesehatan perilaku saat ini dan masa depan dengan akurasi dan kecepatan yang klinisi tidak dapat mencocokkan, sambil menghilangkan bias manusia bawaan.

Bisakah Anda menjelaskan apa itu ASD Terapeutik Cognoa dan bagaimana itu akan membantu meningkatkan timbal balik sosial-emosional?

Terapi autisme Cognoa sedang dalam pengembangan klinis, jadi saya tidak bisa mengungkapkan secara pasti bagaimana itu akan bekerja untuk saat ini. Saya bisa berbagi bahwa Cognoa sedang mengembangkan solusi terapeutik yang menargetkan kekurangan inti autisme seperti pengenalan dan keterlibatan emosional sosial. Solusi terapeutik digital Cognoa untuk autisme juga telah menerima status desainasi terobosan dari FDA.

Saya sangat bersemangat tentang penggunaan solusi kesehatan perilaku digital untuk meningkatkan pengobatan dan terapi autisme dan kehidupan anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme.

Sebelum melisensikan Superpower Glass ke Cognoa, di laboratorium saya di Stanford, kami membawa solusi dari konsep bukti ke alat visi komputer yang diuji secara ketat. Sistem ini menunjukkan efek pengobatan yang sangat signifikan dibandingkan dengan kontrol setelah hanya enam minggu penggunaan. Hasilnya dipublikasikan di JAMA Pediatrics tahun lalu.

Kami juga telah menciptakan alat baru (guesswhat.stanford.edu) yang, serupa dengan Superpower Glass, memperkuat kenyataan anak untuk mendorong perilaku prososial dengan pasangan bermainnya. Kami berencana untuk mengujinya dalam uji coba acak dan akhirnya membawanya ke populasi umum anak-anak yang hidup dengan autisme.

Apakah ada yang lain yang ingin Anda bagikan tentang Cognoa?

Pada September 2020, Cognoa mengumumkan bahwa perusahaan akan mengajukan diagnosis autisme ke FDA untuk persetujuan, setelah studi pivotal yang sukses di mana perangkat tersebut melampaui semua benchmark FDA. Ini merupakan tonggak yang menyenangkan dalam misi Cognoa untuk meningkatkan kehidupan anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme. Kami juga saat ini sedang mempersiapkan hasil studi untuk dipublikasikan dalam jurnal yang ditinjau oleh rekan dan berharap untuk berbagi kemajuan lebih lanjut di masa depan.

Terima kasih atas wawancara yang luar biasa, pembaca yang ingin mempelajari lebih lanjut harus mengunjungi Cognoa.