Cómo la secuenciación del genoma humano y el aprendizaje profundo (IA) pueden revolucionar la atención médica personalizada

Secuenciar el primer genoma humano fue un gran esfuerzo público que costó $2.7 mil millones y tardó casi 15 años en completarse. El costo actual de secuenciar un genoma humano ha disminuido drásticamente. El costo disminuyó de $4000 en 2015 a menos de $300 hoy en día.

Algunas empresas genómicas tienen como objetivo reducir aún más el costo a menos de $100. A estos precios, la pregunta pasa a ser cuándo es negligente no secuenciar un genoma humano.

Un estudio encontró que el diagnóstico temprano del cáncer podría ahorrar al sistema médico estadounidense un promedio de $26 mil millones al año. En comparación, secuenciar a todos los estadounidenses incurriría en un costo único de $100 mil millones, y este costo podría disminuir aún más si se consideraran las economías de escala.

Fuera de encontrar predisposiciones genéticas al cáncer, la secuenciación del genoma es directamente relevante para identificar enfermedades asociadas con múltiples tipos de trastornos genéticos hereditarios, como la herencia de un solo gen, la herencia multifactorial, las anormalidades cromosómicas y la herencia mitocondrial.

Ahora, imaginemos los beneficios para la sociedad si un subconjunto de aprendizaje automático llamado aprendizaje profundo se utilizara para analizar este tesoro de información genética.

Basado libremente en las redes neuronales del cerebro, el aprendizaje profundo es una de las herramientas más importantes que los científicos de datos confían. El aprendizaje profundo analiza datos y utiliza el reconocimiento de patrones para crear modelos sofisticados que pueden aprender patrones complejos y generalizar esos patrones para identificar puntos de datos. Esos puntos de datos pueden ser complejos y cuanto más datos opere el sistema de aprendizaje profundo, más impresionantes son los resultados.

Al alimentar a una población humana completa en un sistema de aprendizaje profundo, los algoritmos de aprendizaje automático podrían identificar posibles biomarcadores para el cáncer u otras enfermedades. Además, el sistema podría sumergirse profundamente en los árboles genealógicos genéticos para identificar qué genes son responsables de diferentes rasgos o afecciones.

Nada de esto es revolucionario para los practicantes de la IA, el problema es nuestra dependencia de gobiernos anticuados que confían en tecnología de décadas de antigüedad, a menudo se utilizan aún máquinas de fax para enviar datos de pacientes de un lado a otro. Es hora de modernizar este sistema arcaico.

Ahora imagina que la próxima vez que vayas al médico, él pueda acceder instantáneamente a tu genoma y alimentar tus síntomas más recientes a una computadora para obtener instantáneamente resultados con recomendaciones para opciones de tratamiento. Con dispositivos portátiles que rastrean datos de salud en tiempo real, puede que no sea necesario visitar a un médico.

La solución más efectiva sería que el personal de atención médica se capacite en asesoramiento genético, este es el proceso de investigar a individuos y sus líneas sanguíneas que están afectados o en riesgo de trastornos genéticos. El paso más importante en el asesoramiento genético es recomendar las mejores opciones de tratamiento basadas en el perfil genético de ese individuo.

Otro beneficio es dirigirse a enfermedades raras descuidadas, una enfermedad rara se identifica como una afección de salud que afecta a un pequeño número de personas en comparación con enfermedades más comunes que afectan a la población en general. Estas enfermedades raras a menudo son demasiado costosas para abordar de la manera tradicional.

Un sistema de aprendizaje profundo podría comparar conjuntos de datos (perfiles genéticos) para potencialmente identificar precursores genéticos de estas enfermedades raras. Las enfermedades raras solas afectan a 30 millones de estadounidenses y cuestan al sistema médico estadounidense $1 billón al año.

Un argumento válido en contra de lo anterior sería la posible pérdida de privacidad del usuario. Estas preocupaciones podrían remediarse utilizando un tipo avanzado de aprendizaje automático llamado aprendizaje federado. Con el aprendizaje federado, no hay necesidad de compartir ningún dato personalmente identificable. El aprendizaje federado lleva los modelos de aprendizaje automático a la fuente de datos, lo que permite que los datos se almacenen en una ubicación segura. Para reducir las preocupaciones sobre la privacidad, una solución simple sería que un paciente (o padre) apruebe el acceso a datos personalmente identificables.

Este tipo de solución podría ser vital para ayudar a llevar medicamentos personalizados al mercado. Saber qué moléculas atacar en un individuo es importante para transitar completamente a la medicina personalizada.

La atención médica personalizada resultará en medicamentos impresos en 3D con dosis, formas, tamaños y características de liberación cuidadosamente adaptadas para apuntar específicamente a un individuo. No solo se considerarán variables físicas como el género, el peso y otras variables, sino que los medicamentos también podrían diseñarse para apuntar específicamente a una molécula que solo esté presente en ciertos genomas que pertenecen a ciertos grupos de población.

El aprendizaje profundo se ha utilizado con éxito para predecir la unión entre un medicamento y una molécula objetivo, esto se probó con éxito por investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Gwangju en Corea, como se publicó en la Revista de Quimioinformática.

Un sistema de atención médica fragmentado y privatizado puede luchar con lo anterior, pero este escenario podría probarse hoy en día por políticos ambiciosos interesados en el pensamiento de moonshot, especialmente en los sistemas de atención médica pública.

Estonia está liderando en esto, el Proyecto del Genoma Estonio es una base de datos biológica y biobanco basado en la población que contiene registros de salud de un gran porcentaje de la población estonia. El Proyecto del Genoma Israelí es otro proyecto ambicioso para secuenciar a más de 100,000 miembros de la población israelí.

El líder claro en este espacio es el Reino Unido, allí Genomics England colabora con el NHS para entregar y mejorar continuamente las pruebas genómicas para ayudar a los médicos y clínicos a diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades, como enfermedades raras y cáncer. También tienen un objetivo de secuenciar a 100,000 miembros.

Un problema con las bases de datos nacionalizadas anteriores es que las poblaciones secuenciadas siguen siendo relativamente pequeñas. Un conjunto de datos más grande resultaría en un rendimiento más alto del sistema de IA cuando se utiliza para identificar patrones en los datos. Más importante aún, resultaría en un acceso igualitario a la atención médica para toda la población.

Además, los datos de un trasfondo étnico más diverso serían beneficiosos para prevenir posibles sesgos de IA. El sesgo de IA resulta de datos que carecen de diversidad, incluida la diversidad genética. Canadá, por ejemplo, estaría mejor posicionado para capitalizar esto, debido a su estatus como uno de los países con la mayor población inmigrante del mundo, con 20% de la población canadiense nacida en el extranjero. Esto contrasta con los sistemas estonio e israelí, que sufren de una falta de diversidad étnica.

Establecer un estándar para la secuenciación del genoma y utilizar el aprendizaje profundo podría resultar en ahorros financieros y beneficios para la salud del sistema de atención médica canadiense. Un sistema a menudo etiquetado por los canadienses como roto con tiempos de espera prolongados.

Lo anterior requiere pensamiento ambicioso, sin embargo, cualquier país que emprenda este pensamiento de moonshot estaría ahorrando dinero a los contribuyentes, invirtiendo en el futuro, aumentando la calidad de vida y extendiendo la esperanza de vida de su población en general – Todo mientras lidera el mundo en ofrecer acceso igualitario a la atención médica personalizada y la medicina personalizada.