Cómo la secuenciación del genoma humano y el aprendizaje profundo (IA) pueden revolucionar la atención médica personalizada

La secuenciación del primer genoma humano fue una empresa pública masiva con un costo de $ 2.7 mil millones y tardando casi 15 años en completarse. El costo actual de secuenciar un genoma humano se ha reducido drásticamente. El costo bajó de $ 4000 en 2015, a un menos de $ 300 .

Algunas compañías de genómica también apuntan a reducir el costo a menos de $100. A estos precios, la pregunta se traslada a cuándo es negligente no secuenciar un genoma humano.

Un estudio encontró que el diagnóstico temprano del cáncer podría salvar el sistema médico estadounidense un promedio de $ 26 mil millones por año. En comparación, la secuenciación de cada estadounidense incurriría en un costo único de $ 100 mil millones, y este costo podría reducirse aún más si se tuvieran en cuenta las economías de escala.

Además de encontrar predisposiciones genéticas al cáncer, la secuenciación del genoma es directamente relevante para identificar enfermedades asociadas con múltiples tipos de trastornos genéticos hereditarios, como la herencia de un solo gen, la herencia multifactorial, las anomalías cromosómicas y la herencia mitocondrial.

Ahora, imaginemos los beneficios para la sociedad si un subconjunto de máquina de aprendizaje , que son deep learning se utilizó para analizar este tesoro de información genética.

Basado libremente en las redes neuronales del cerebro, el aprendizaje profundo es una de las herramientas más importantes en las que confían los científicos de datos. El aprendizaje profundo analiza datos y utiliza el reconocimiento de patrones para crear modelos sofisticados que pueden aprender patrones complejos y generalizar esos patrones para identificar puntos de datos. Esos puntos de datos pueden ser complejos y cuantos más datos opere un sistema de aprendizaje profundo, más impresionantes serán los resultados.

Al introducir a toda una población humana en un sistema de aprendizaje profundo, los algoritmos de aprendizaje automático podrían identificar posibles biomarcadores de cáncer u otras enfermedades. Además, el sistema podría profundizar en los árboles genealógicos genéticos para identificar qué genes son responsables de diferentes rasgos o dolencias.

Nada de esto es revolucionario para los profesionales de la IA, el problema es nuestra dependencia de gobiernos anticuados que se basan en tecnología con décadas de antigüedad, muchas veces todavía se utilizan máquinas de fax para enviar datos de pacientes de un lado a otro. Es hora de modernizar este sistema arcaico.

Ahora imagine que la próxima vez que vaya a su médico, este podría acceder instantáneamente a su genoma e ingresar sus últimos síntomas en una computadora para que la IA devuelva instantáneamente los resultados con recomendaciones para las opciones de tratamiento. Con dispositivos portátiles que rastrean los datos de salud en tiempo real que visitan a un médico ni siquiera pueden ser necesarios.

La solución más eficaz sería que el personal sanitario estuviera formado en asesoramiento genetico, este es el proceso de investigar a las personas y sus linajes que están afectados o en riesgo de sufrir trastornos genéticos. El paso más importante en el asesoramiento genético es recomendar las mejores opciones de tratamiento basadas en el perfil genético de ese individuo.

Otro beneficio es centrarse en las enfermedades raras desatendidas, una enfermedad rara se identifica como una condición de salud que afecta a un pequeño número de personas en comparación con las enfermedades más comunes que afectan a la población general. Estas enfermedades raras suelen ser demasiado costosas para abordarlas de la forma tradicional.

Un sistema de aprendizaje profundo podría comparar conjuntos de datos (perfiles genéticos) para identificar potencialmente precursores genéticos de estas enfermedades raras. Enfermedades raras solas afectar a 30 millones de estadounidenses y le cuesta al sistema médico de EE. UU. 1 billón de dólares al año.

Un argumento válido en contra de lo anterior sería la posible pérdida de privacidad del usuario. Estas preocupaciones podrían remediarse mediante el uso de un tipo avanzado de aprendizaje automático llamado aprendizaje federado. Con el aprendizaje federado no es necesario compartir ningún dato de identificación personal. El aprendizaje federado lleva modelos de aprendizaje automático a la fuente de datos, lo que permite almacenarlos en una ubicación segura. Para reducir las preocupaciones sobre la privacidad, una solución sencilla sería que un paciente (o uno de sus padres) aprobara el acceso a datos de identificación personal.

Este tipo de solución podría ser vital para ayudar a llevar medicamentos personalizados al mercado. Saber a qué moléculas apuntar en un individuo es importante para realizar una transición completa a la medicina personalizada.

La atención médica personalizada dará como resultado que los medicamentos se impriman en 3D con dosis, formas, tamaños y características de liberación cuidadosamente adaptadas para dirigirse específicamente a un individuo. No sólo se tendrán en cuenta el sexo, el peso y otras variables físicas, sino que también se podrían diseñar fármacos que se dirijan específicamente a una molécula que sólo puede estar presente en determinados genomas pertenecientes a determinados grupos de población.

El aprendizaje profundo se ha utilizado con éxito para predecir la unión entre un fármaco y una molécula diana, esto fue probado con éxito por investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Gwangju en Corea, como se publicó en el Revista de quimioinformática.

Un sistema de salud privatizado y fragmentado puede tener problemas con lo anterior, pero este escenario podría ser puesto a prueba hoy por políticos ambiciosos interesados ​​en ideas disparatadas, especialmente en los sistemas de salud pública.

Estonia es realmente líder en esto, El Proyecto Genoma de Estonia es una base de datos biológicos basada en la población y un biobanco que contiene registros de salud de un gran porcentaje de la población estonia. El Proyecto Genoma de Israel es otro proyecto ambicioso para secuenciar a más de 100,000 miembros de la población israelí.

El claro líder en este espacio es el Reino Unido, hay Genomica inglaterra colabora con el NHS para ofrecer y mejorar continuamente las pruebas genómicas para ayudar a los médicos y clínicos a diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades, como enfermedades raras y cáncer. También tienen un meta de secuenciar 100,000 miembros.

Un problema con las bases de datos nacionalizadas anteriores es que las poblaciones secuenciadas son aún relativamente pequeñas. Un conjunto de datos más grande daría como resultado un mayor rendimiento del sistema de IA cuando se utiliza para identificar patrones en los datos. Más importante aún, daría como resultado un acceso equitativo a la atención médica para toda la población.

Además, los datos de un origen étnico más diverso serían beneficiosos para evitar posibles Sesgo AI asuntos. El sesgo de la IA es el resultado de datos que carecen de diversidad, incluida la diversidad genética. Canadá, por ejemplo, estaría mejor posicionado para capitalizar esto, debido a su condición de tener una de las poblaciones de inmigrantes más grandes del mundo, con 20% de la población de Canadá nacida en el extranjero. Esto contrasta con los sistemas estonio e israelí, que adolecen de falta de diversidad étnica.

La estandarización de la secuenciación del genoma y el uso del aprendizaje profundo podrían generar grandes ahorros financieros y beneficios para la salud del sistema de salud canadiense. Un sistema a menudo etiquetado por los canadienses como quebrado con largos tiempos de espera.

Lo anterior requiere un pensamiento ambicioso, independientemente de que cualquier país que emprenda este pensamiento lunar estaría ahorrando dinero a los contribuyentes, invirtiendo en el futuro, aumentando la calidad de vida y extendiendo la esperanza de vida de su población en general, todo mientras lidera el mundo en ofrecer igualdad de acceso. a la asistencia sanitaria personalizada y la medicina personalizada.