Hur sekvensering av det mänskliga genomet och djupinlärning (AI) kan revolutionera personlig vård

Sekvenseringen av det första mänskliga genomet var ett massivt offentligt företag som kostade 2,7 miljarder dollar och tog nästan 15 år att slutföra. Den nuvarande kostnaden för att sekvensera ett mänskligt genom har minskat dramatiskt. Kostnaden minskade från $4000 år 2015, till mindre än $300 idag.

Vissa genetiska företag syftar till att minska kostnaden till mindre än $100. Vid dessa priser förändras frågan till när det är försumligt att inte sekvensera ett mänskligt genom?

En studie fann att tidig diagnos av cancer kunde spara det amerikanska sjukvårdssystemet i genomsnitt $26 miljarder per år. I jämförelse skulle sekvensering av varje amerikan medföra en engångskostnad på $100 miljarder, och denna kostnad kunde minska ytterligare om skalekonomi beaktades.

Utöver att identifiera genetiska predispositioner för cancer är genomssekvensering direkt relevant för att identifiera sjukdomar som är associerade med flera typer av ärftliga genetiska störningar, såsom enkel genärftlighet, multifaktoriell ärftlighet, kromosomavvikelser och mitokondriell ärftlighet.

Låt oss nu föreställa oss fördelarna för samhället om en undergrupp av maskinlärning som kallas djupinlärning användes för att analysera denna skatt av genetisk information.

Baseras löst på hjärnans neurala nätverk, är djupinlärning ett av de viktigaste verktygen som dataforskare förlitar sig på. Djupinlärning analyserar data och använder mönsterigenkänning för att skapa sofistikerade modeller som kan lära sig komplexa mönster och generalisera dessa mönster för att identifiera datapunkter. Dessa datapunkter kan vara komplexa och ju mer data en djupinlärningssystem opererar med, desto mer imponerande är resultaten.

Genom att mata in en hel befolkning i ett djupinlärningssystem kunde maskinlärningsalgoritmer identifiera potentiella biomarkörer för cancer eller andra sjukdomar. Dessutom kunde systemet dyka djupt in i genetiska släktträd för att identifiera vilka gener som är ansvariga för olika egenskaper eller åkommor.

Inget av detta är revolutionerande för AI-utövare, problemet är vår beroende av föråldrade regeringar som förlitar sig på decennier gamla teknologi, ofta används faxmaskiner fortfarande för att skicka patientdata fram och tillbaka. Det är dags att modernisera detta föråldrade system.

Låt oss nu föreställa oss att nästa gång du besöker din läkare, kan de omedelbart komma åt ditt genom och mata in dina senaste symtom i en dator för att omedelbart få AI att returnera resultat med rekommendationer för behandlingsalternativ. Med bärbara enheter som spårar realtidsdata för hälsa, kan ett besök hos läkaren kanske inte ens vara nödvändigt.

Den mest effektiva lösningen vore att utbilda hälsovårdspersonal i genetisk rådgivning, vilket är processen att undersöka individer och deras blodlinjer som är påverkade av eller har risk för genetiska störningar. Det viktigaste steget i genetisk rådgivning är att rekommendera de bästa behandlingsalternativen baserat på den enskildes genetiska profil.

En annan fördel är att rikta sig mot försummade sällsynta sjukdomar, en sällsynt sjukdom identifieras som en hälsotillstånd som påverkar ett litet antal människor jämfört med vanligare sjukdomar som påverkar den allmänna befolkningen. Dessa sällsynta sjukdomar är ofta för dyra att rikta sig mot på det traditionella sättet.

En djupinlärningssystem kunde jämföra datamängder (genetiska profiler) för att potentiellt identifiera genetiska precursorer till dessa sällsynta sjukdomar. Sällsynta sjukdomar påverkar 30 miljoner amerikaner och kostar det amerikanska sjukvårdssystemet $1 biljon per år.

En giltig invändning mot ovanstående vore den potentiella förlusten av användarprivatliv. Dessa problem kunde lösas genom att använda en avancerad typ av maskinlärning som kallas federerad inlärning. Med federerad inlärning finns det ingen anledning att dela någon personligt identifierbar data. Federerad inlärning för maskinlärningsmodeller till datakällan, vilket möjliggör att data lagras på en säker plats. För att minska integritetsproblem vore en enkel lösning att en patient (eller förälder) godkänner åtkomst till personligt identifierbar data.

Denna typ av lösning kunde vara avgörande för att hjälpa till att ta personliga läkemedel till marknaden. Att veta vilka molekyler som ska målmedvetet behandlas hos en individ är viktigt för att fullt ut gå över till personlig medicin.

Personlig vård kommer att resultera i att läkemedel tillverkas med 3D-skrivning med noggrant anpassade doser, former, storlekar och frisättningskarakteristika för att specifikt målmedvetet behandla en individ. Inte bara kön, vikt och andra fysiska variabler kommer att beaktas, utan läkemedel kan också utformas för att specifikt målmedvetet behandla en molekyl som bara finns i vissa genomer som tillhör vissa befolkningsgrupper.

Djupinlärning har med framgång använts för att förutsäga bindningen mellan ett läkemedel och en målmolekyl, detta testades framgångsrikt av forskare vid Gwangju Institute of Science and Technology i Korea, som publicerades i Journal of Cheminformatics.

Et fragmenterat, privatiserat hälsovårdssystem kan ha svårt med ovanstående, men denna scenario kunde testas idag av ambitiösa politiker som är intresserade av moonshot-tänkande, särskilt i offentliga hälsovårdssystem.

Estland leder faktiskt i detta, Estonian Genome Project är en befolkningsbaserad biologisk databas och biobank som innehåller hälsoregister från en stor andel av den estniska befolkningen. Israel Genome Project är ett annat ambitiöst projekt för att sekvensera över 100 000 medlemmar av den israeliska befolkningen.

Den tydliga ledaren i detta område är Storbritannien, där Genomics England samarbetar med NHS för att leverera och kontinuerligt förbättra genetisk testning för att hjälpa läkare och kliniker att diagnostisera, behandla och förebygga sjukdomar, som sällsynta sjukdomar och cancer. De har också ett mål att sekvensera 100 000 medlemmar.

Ett problem med ovanstående nationella databaser är att de sekvenserade populationerna fortfarande är relativt små. En större datamängd skulle resultera i en högre prestanda för AI-systemet när det används för att identifiera mönster i data. Viktigare är att det skulle resultera i lika tillgång till hälsovård för en hel befolkning.

Även data från en mer etniskt varierad bakgrund skulle vara fördelaktigt för att förhindra potentiella AI-fördomar. AI-fördomar härrör från data som saknar mångfald, inklusive genetisk mångfald. Kanada till exempel vore bäst lämpad att kapitalisera på detta, på grund av sin status som en av de största invandrarbefolkningarna i världen, med 20% av Kanadas befolkning som är född utomlands. Detta skiljer sig från de estniska och israeliska systemen som lider av brist på etnisk mångfald.

Standardisering av genomssekvensering och användning av djupinlärning kunde resultera i stora finansiella besparingar och hälsofördelar för det kanadensiska hälsovårdssystemet. Ett system som ofta etiketteras av kanadensare som “brutet” med långa väntetider.

Ovanstående kräver ambitiöst tänkande, oavsett vilket land som genomför detta moonshot-tänkande skulle spara skattebetalare pengar, investera i framtiden, öka livskvaliteten och förlänga livslängden för den allmänna befolkningen – samtidigt som de leder världen i att erbjuda lika tillgång till personlig vård och personlig medicin.