AI-modeller kan hjälpa till att upptäcka vissa typer av autism

En ny studie som genomförts av forskare vid Northwestern University har skapat AI-modeller som potentiellt kan användas för att screena för tidiga tecken och underlätta upptäckt av undergrupper av störningen. AI-modellen kan vara det första autismbiomedicinska skärminstrumentet och den kan hjälpa läkare att känna igen fall av autism mycket tidigare.

AI-modellen som utvecklats av forskarteamet kan upptäcka markörer för en specifik undergrupp av autism. Störningar på autismspektrum, inklusive Aspergers syndrom, kan vara svåra att känna igen och skilja från varandra. Diagnos av autismrelaterade tillstånd beror vanligtvis på symtom och inte på biomedicinska data. Som Dr. Yuan Lo, medförfattare till studien, förklarade via Eurekalert, är en undergrupp av autism som kännetecknas av onormala kemiska nivåer “den första multidimensionella evidensbaserade undergruppen som har distinkta molekylära egenskaper och en underliggande orsak.” AI-modellen som utvecklats av forskarna vid Northwestern kan tillförlitligt upptäcka och skilja autismspektrumstörningar baserat på dessa molekylära egenskaper.

Autismundergruppen som Dr. Lo hänvisar till kallas dyslipidemiassocierad autism. Denna undergrupp representerar cirka 6,5% av alla autismfall i USA. Enligt Luo är deras studie den första som analyserar möjliga sjukdomsmarkörer som olika genuttrycksmönster, genmutationsdata, djurmodelldata och till och med hälsodata från försäkringsanspråk. All denna data lades ovanpå varandra, vilket skapade en sorts digital karta som var mer representativ för den verkliga världen än någon av variablerna i isolering.

Det är otroligt svårt att förlita sig enbart på genetisk data för att diagnostisera autism, eftersom det finns tusentals olika varianter av många olika gener som potentiellt är kopplade till tillståndet. Dessutom förekommer var och en av mutationerna som är associerade med autism i mindre än 1% av alla familjer med autism. Därför behöver man samla in så mycket data som möjligt från så många olika källor som möjligt. AI-modellen som forskarna utvecklat hjälpte dem att identifiera kluster av genexoner (delar av gensekvensen som uttrycks i proteiner) som fungerar i grupper under hjärnans utveckling. AI-systemet som forskarna använde tillämpade klustermetoder på exondata. Det verkar som att när den kombineras med den multimodala kartdatan, hittades flera starka korrelationer som förutsade autism.

AI-modellen och multimodalkartdatan verkar föreslå en generaliserbar metod för att upptäcka autismsubtyper, och även andra genetiskt komplicerade sjukdomar som, liksom autism, främst beror på symtom för att diagnostiseras.

Forskarteamet kunde identifiera en signifikant korrelation mellan autismspektrumstörning och föräldrarnas dyslipidemi, som är ett tillstånd som kännetecknas av förändrade lipider i blodet. Dessa förändrade lipidprofiler observerades också hos spädbarn som senare diagnostiserades med tillstånd på autismspektrum. Forskarteamet kommer att genomföra ytterligare studier för att se hur effektiv tidig screening med resultaten kan vara i kliniska prövningar. Luo förklarade att medan autism idag endast diagnostiseras baserat på symtom, kan tidig upptäckt och diagnos öppna ett bredare fönster för ingripande:

“Idag diagnostiseras autism enbart baserat på symtom, och verkligheten är att när en läkare identifierar det, är det ofta när tidiga och kritiska hjärnutvecklingsfönster har passerat utan lämplig intervention. Denna upptäckt kan skifta den paradigmen.”

Forskningen som genomförts vid Northwestern University är bara ett exempel på hur AI-modeller används för att upptäcka psykiska sjukdomar. En ny studie som genomfördes av forskare vid NYU Langone Health och University of Minnesota tillämpade AI-modeller för att upptäcka bevis på posttraumatisk stress (PTS) hos poliser, och det hoppas att tidigare upptäckt av symtom associerade med PTS kommer att leda till tidigare upptäckt och behandling av PTSD.