Modelele de inteligență artificială ar putea ajuta la detectarea anumitor tipuri de autism

O nouă studiu realizat de cercetători de la Universitatea Northwestern a creat modele de inteligență artificială care pot fi utilizate pentru a depista semnele timpurii și pentru a ajuta la detectarea subtipurilor tulburării. Modelul de inteligență artificială ar putea fi primul instrument de screening biomedical pentru autism, și ar putea ajuta medicii să recunoască cazurile de autism mult mai devreme.

Modelul de inteligență artificială dezvoltat de echipa de cercetare poate detecta markeri ai unui subtip specific de autism. Tulburările de pe spectrul autist, inclusiv sindromul Asperger, pot fi greu de recunoscut și de diferențiat unele de altele. Diagnosticul tulburărilor legate de autism depinde de obicei de simptome și nu de date biomedicale. După cum a explicat dr. Yuan Lo, coautor al studiului, printr-un comunicat de presă, un subtip de autism caracterizat prin niveluri chimice anormale “este primul subtip multidimensional bazat pe dovezi care are caracteristici moleculare distincte și o cauză subiacentă”. Modelul de inteligență artificială proiectat de cercetătorii de la Northwestern ar putea detecta și diferenția în mod fiabil tulburările de spectru autist pe baza acestor caracteristici moleculare.

Subtipul de autism la care se referă dr. Lo se numește autism asociat cu dislipidemie. Acest subtip reprezintă aproximativ 6,5% din toate cazurile de autism din Statele Unite. Conform lui Luo, studiul lor este primul care analizează posibili markeri de boală, cum ar fi diferite modele de exprimare a genelor, date de mutații genetice, date de modele animale și chiar revendicări de asigurare de sănătate. Toate aceste date au fost suprapuse unele peste altele, construind o hartă digitală care este mai reprezentativă pentru lumea reală decât oricare dintre variabilele luate individual.

Este incredibil de greu să te bazezi doar pe date genetice pentru a diagnostica autismul, deoarece există mii de variante diferite ale multor gene care sunt potențial legate de această condiție. Mai mult, fiecare dintre mutațiile asociate cu autismul apare în mai puțin de 1% din toate familiile cu autism. De aceea, este nevoie de a colecta cât mai multe date posibile din cât mai multe surse posibile. Modelul de inteligență artificială proiectat de cercetători i-a ajutat să identifice clusteri de exoni de gene (părți ale secvenței de gene exprimate în proteine) care funcționează în grupuri în timpul dezvoltării creierului. Sistemul de inteligență artificială utilizat de cercetători a folosit tehnici de clusterizare pe datele de exoni. Se pare că, atunci când este combinat cu datele de hartă multimodală, s-au găsit mai multe corelații puternice care au prezis autismul.

Modelul de inteligență artificială și datele de hartă multimodală par să sugereze o metodă generalizabilă de detectare a subtipurilor de autism, și chiar a altor boli genetice complicate care, la fel ca autismul, depind în mare măsură de manifestarea simptomelor pentru a fi diagnosticate.

Echipa de cercetare a reușit să identifice o corelație semnificativă între tulburarea de spectru autist și dislipidemia parentală, care este o condiție caracterizată prin lipide modificate în sânge. Aceste profile de lipide modificate au fost observate și la sugari care au fost diagnosticați ulterior cu tulburări de pe spectrul autist. Echipa de cercetare va efectua studii suplimentare pentru a vedea cât de eficientă poate fi depistarea timpurie cu aceste rezultate în studiile clinice. Luo a explicat că, deși autismul este diagnosticat astăzi doar pe baza simptomelor, depistarea și diagnosticarea timpurie ar putea deschide o fereastră mai largă pentru intervenție:

“Astăzi, autismul este diagnosticat doar pe baza simptomelor, și realitatea este că atunci când un medic identifică acest lucru, este adesea atunci când ferestrele timpurii și critice de dezvoltare a creierului au trecut fără intervenție adecvată. Această descoperire ar putea schimba acest paradigme.”

Cercetarea realizată la Universitatea Northwestern este doar un exemplu de utilizare a modelelor de inteligență artificială pentru a detecta boli mintale. Un nou studiu realizat de oameni de știință de la NYU Langone Health și Universitatea Minnesota a aplicat modele de inteligență artificială pentru a detecta dovezi de stres post-traumatic (PTS) la polițiști, și se speră că depistarea timpurie a simptomelor asociate cu PTS va conduce la depistarea și tratamentul mai timpuriu al PTSD.