Dennis Wall, PhD, Co-Fondator al Cognoa – Seria de Interviuri

Dennis Wall, PhD, este profesor asociat de pediatrie și psihiatrie la Universitatea Stanford și co-fondator al Cognoa. Cognoa este dedicată creării unui standard fără precedent de îngrijire în sănătatea comportamentală pediatrică, care asigură acces echitabil la intervenții precoce prin furnizarea de produse de înaltă calitate pentru a îmbunătăți rezultatele pe tot parcursul vieții pentru toți copiii și familiile.

Ați avut de mult timp o relație personală cu cineva care suferă de autism. Puteți descrie această relație și ce ați învățat din ea?

Sora mea vitregă suferă de autism sever. De fapt, o cunosc de când eram adolescent. Am urmat liceul Boston College High School cu vărul ei și prietenul meu, dar locuiam în Cape Cod, ceea ce însemna adesea o călătorie de 2 ore în fiecare direcție. După un timp, prietenul meu a insistat ca să încep să stau la el acasă în timpul săptămânii, și am acceptat cu bucurie. M-am împrietenit cu familia lui. Așa am cunoscut-o pe Becky și am văzut atât momentele bune, cât și pe cele grele ale autismului.

Am continuat să urmez cursuri de biologie integrativă la UC Berkeley și genetică computațională la Stanford, apoi m-am mutat înapoi la Boston cu soția mea, Abby, și am început un nou post de profesor la Harvard. Am avut ocazia să-mi dedic profesia și cercetarea mea pentru a înțelege autismul și a găsi modalități de a pune pregătirea mea la lucru pentru a găsi soluții pentru familiile ca cea a lui Becky. Acest lucru m-a condus pe mai multe drumuri, cel mai important dintre care a fost o nouă examinare a realităților și a provocărilor sistemului actual de diagnosticare a autismului. Experiența mea personală cu autismul mi-a învățat că inovațiile și schimbarea sunt foarte necesare pentru multe familii în ceea ce privește diagnosticarea și tratarea autismului.

Ați fost descris adesea ca “băiatul rău” al cercetării autismului, simțiți că această reputație este meritată?

Nu cred că această descriere este o opinie universal împărtășită. Am fost recent numit membru al American College of Medical Informatics și am fost numit al nouălea printre cei mai buni cercetători ai autismului din lume. Am petrecut ultimii 16 ani lucrând pentru a găsi soluții mai bune pentru diagnosticarea și tratarea autismului.

Faptul că părinții trebuie să aștepte adesea un an sau trei ani pentru a primi un diagnostic de autism și pentru a începe tratamentul pentru copiii lor, ceea ce duce la multe cazuri în care copiii ratează o fereastră critică de dezvoltare neurologică (limitând eficacitatea tratamentului), m-a determinat să folosesc inteligența artificială și învățarea automată pentru a dezvolta o soluție care să îmbunătățească rezultatele și sistemul actual. Timpul de așteptare continuă să se înrăutățească din cauza lipsei de specialiști în sănătate comportamentală. COVID-19 accentuează și mai mult provocările de acces la diagnostic. Este clar că trebuie să inovăm și să adoptăm soluții noi care pot ajuta copiii și familiile să aibă acces la diagnostic și îngrijire mai rapid și mai eficient. Cognoa face acest lucru, iar angajamentul meu de a conduce inovația și de a crea soluții care să ajungă la toate familiile într-un mod echitabil și la momentul potrivit este preocuparea mea principală. Inovația și colaborarea în cadrul comunității medicale sunt necesare – și este posibil.

De ce vă place atât de mult să reveniți la cartea lui Charles Darwin “Despre originea speciilor”?

Îmi place biodiversitatea. Îmi place să înțeleg lumea. Îmi place că Darwin a provocat sistemul cu o teorie eretică despre modul în care speciile au apărut și continuă să apară. Cartea sa articulează, de asemenea, un algoritm pentru categorizarea organismelor prin caracteristici fizice, comportamentale și morfologice care a lansat un domeniu riguros de fundamente matematice pentru a defini cantitativ formele de viață. Domeniile sistemelor, filogeneticii și geneticii populațiilor, deși par departe de domeniul medicinei, nu sunt de fapt. La fel ca în cazul complexității speciilor, afecțiunile precum autismul au multe forme care necesită o descriere atentă prin fundamente matematice, cum ar fi învățarea automată. Acest lucru face procesul mai obiectiv, bazat pe date și ne readuce la cantități și numere pe care le putem folosi în moduri foarte practice.

Puteți să ne spuneți despre povestea de fond a companiei Cognoa?

Datorită experiențelor mele personale cu autismul și cercetării mele profesionale, am fondat Cognoa cu scopul de a îmbunătăți sistemul actual de îngrijire pentru copiii și familiile care trăiesc cu autism, în moduri care vor îmbunătăți viețile lor. În timpul pregătirii și urmăririi medicilor, am văzut direct provocările uriașe cu care se confruntă familiile în navigarea sistemului actual și, în special, modul în care procesul de diagnosticare este în dezacord cu nevoile familiilor. Prea multe familii se confruntă cu o călătorie lungă și anevoioasă pentru a primi un diagnostic. Ca urmare, copiii ratează o fereastră critică de dezvoltare neurologică, când intervențiile precoce au cel mai mare potențial de a îmbunătăți rezultatele pe tot parcursul vieții pentru copiii și familiile care trăiesc cu autism.

Am început postul meu de profesor la Harvard, cu focus expres pe baza moleculară a autismului. Știam (și știm) că, ca domeniu, autismul este genetic și moștenit. Însă, genele responsabile nu erau clare. Am colaborat cu Spitalul de Copii din Boston (pe atunci Spitalul de Copii din Boston), și, după multe analize cuprinzătoare, am început să mă întreb cum se face etichetarea – confirmarea clasei sau a diagnosticului pentru copil.

Așa că am urmărit clinicienii și tehnicianii clinici care au efectuat evaluări de autism, inclusiv observații din spatele unui geam/miror, în timp ce practicienii clinicieni conduceau interviuri cu părinții și copiii, folosind evaluări standard de îngrijire, Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) și ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Am învățat că procesul de diagnosticare, deși bine proiectat, este extrem de lung și foarte greu de repetat și că subiectivitatea inevitabil pătrunde în ecuație. Toate aceste elemente m-au motivat să caut modalități mai rapide de a efectua evaluări diagnostice, deoarece calitatea vieții și rezultatele clinice ale sistemului de îngrijire depind de acuratețe și de timpul de diagnosticare.

M-am concentrat pe fenotip și pe modul de a construi instrumente digitale cantitative pentru a fenotipa copiii cu o acuratețe ridicată, o fiabilitate inter-rater și o eficiență mai mare. M-am întrebat dacă putem reduce complexitatea diagnosticării autismului fără o pierdere apreciabilă a acurateței. Răspunsul este cu siguranță da.

Prin aceasta, am putut să încep călătoria de a strânge fonduri pentru o nouă companie care va începe prin a se concentra pe îmbunătățirea călătoriei spre diagnosticare. În prezent, pediatrii trimit majoritatea copiilor cu întârziere suspectă de dezvoltare la specialiști pentru a diagnostica și prescrie tratament. Acest lucru duce adesea la copiii și familiile care așteaptă luni sau chiar ani înainte ca copilul lor să primească un diagnostic inițial de autism și să poată începe o terapie care schimbă viața. Cognoa este poziționată pentru a schimba fundamental această realitate, prin împuternicirea pediatriilor să facă un diagnostic în mediul de îngrijire primară și prin sprijinirea specialiștilor, permițându-le să se concentreze pe copiii cu prezentări mai complexe, ceea ce va face sistemul mai eficient.

Cognoa se bazează foarte mult pe învățarea automată, ce v-a atras inițial la această tehnologie?

Învățarea automată (ML) este excelentă la găsirea de modele în date. Multe date sunt complexe și multidimensionale – inclusiv datele observaționale făcute pe copii în timpul unei evaluări. Pentru diagnosticarea afecțiunilor de sănătate comportamentală, cum ar fi autismul, există măsurători sociale, măsurători senzoriale, dependență și independență de timp, precum și variații în emoții, mișcări, gesturi, răspunsuri și multe altele. Toate aceste componente trebuie luate în considerare pentru a lua o decizie, iar ML poate ajuta clinicienii să determine care caracteristici particulare se corelează cu altele și care nu. Poate ajuta la identificarea caracteristicilor cele mai relevante care, în cele din urmă, conduc la o decizie.

Putem folosi ML pentru a trece prin zgomot și a găsi caracteristici semnificative și pentru a produce un model matematic care să genereze un fenotip digital pentru un copil. Dar acesta este doar începutul. Ce trebuie să se întâmple mai departe este să determinăm cum să evaluăm aceste caracteristici într-un mod care să fie precis, scalabil și reproductibil.

Cognoa este, în primul rând, o companie dedicată îmbunătățirii rezultatelor de sănătate, în special a celor legate de sănătatea dezvoltării copiilor. Nu suntem o companie dedicată unei tehnici anume, per se. Învățarea automată ne poate ajuta să luăm decizii mai rapide, poate ajuta la eliminarea erorilor din proces și, în mod critic, poate ajuta la creșterea dramatică a accesului la populații socioeconomice diverse, la același număr de băieți și fete și la toate culturile și rasele. Dar, pentru ca acest lucru să reușească, învățarea automată trebuie să fie cuplată cu vehiculul potrivit pentru fluxul de date. Așa că Cognoa este, de asemenea, dedicată asigurării faptului că ML – care a demonstrat să fie clinic foarte precis — este accesibil prin tehnologii ubiquitare (cum ar fi smartphone-ul) pentru a face procesul rapid, eficient și disponibil pe scară largă. În plus, este abundent clar – pentru toată lumea – că rolul tehnologiei în abordarea inegalităților și ineficiențelor în sănătate a fost accentuat și mai mult de COVID-19.

Puteți discuta despre eforturile Cognoa de a utiliza învățarea automată pentru a face diagnosticarea autismului mai obiectivă și mai eficientă?

Cercetarea a arătat în mod constant că disparitățile de gen, rasă, etnie și socioeconomice sunt larg răspândite în diagnosticarea autismului. Fetele, de exemplu, sunt diagnosticate cu autism, în medie, cu 1,5 ani mai târziu decât băieții. Mai mult, 1 din 4 copii sub vârsta de 8 ani care trăiesc cu autism, majoritatea fiind negri sau hispanici, nu sunt diagnosticați deloc. Acest lucru se datorează lipsei istorice de înțelegere a modului în care autismul se manifestă la fete și populații minoritare, precum și a barierelor care afectează accesul acestor copii la îngrijire.

În timp ce există adesea îngrijorări că IA perpetuează astfel de prejudecăți din cauza prejudecății subiacente din datele pe care le primește, la Cognoa, am construit în mod conștient algoritmii noștri de IA pentru a îmbrățișa originea de gen, rasă, etnie și socioeconomice, astfel încât să abordăm aceste inegalități de lungă durată. Acest lucru a implicat utilizarea datelor istorice ale pacienților care aparțin mii de copii din medii diverse. Aceste date includ o varietate de afecțiuni, prezentări și comorbidități și reprezintă ambele genuri pe parcursul vârstei susținute.

Utilizând această bază de date largă, IA Cognoa evaluează mii de trăsături și caracteristici umane, permițându-i să facă conexiuni subtile care informează condiții actuale și viitoare de sănătate comportamentală (afecțiuni) cu o acuratețe și viteză pe care clinicienii pur și simplu nu le pot egala, eliminând în același timp prejudecățile umane inerente.

Puteți descrie ce este terapia ASD a Cognoa și cum va ajuta la îmbunătățirea reciprocității socio-emoționale?

Terapia de autism a Cognoa este în dezvoltare clinică, deci nu pot dezvălui exact cum va funcționa încă. Pot, însă, să spun că Cognoa dezvoltă soluții terapeutice care vizează deficiențe de bază ale autismului, cum ar fi recunoașterea și implicarea emoțională socială. Soluția terapeutică digitală a Cognoa pentru autism a primit, de asemenea, statutul de desemnare a întreruperii de la FDA.

Sunt extrem de entuziasmat de utilizarea soluțiilor de sănătate comportamentală digitală pentru a îmbunătăți dramatic tratamentul și terapia autismului și viața copiilor și familiilor care trăiesc cu autism.

Înainte de a licenția Superpower Glass către Cognoa, în laboratorul meu de la Stanford, am dus soluția de la conceptul de dovadă la un instrument de viziune computerizată testat riguros. Sistemul arată un efect de tratament foarte semnificativ în comparație cu controalele după doar șase săptămâni de utilizare. Rezultatele au fost publicate în JAMA Pediatrics anul trecut.

Am inventat, de asemenea, un instrument nou (guesswhat.stanford.edu) care, similar cu Superpower Glass, completează realitatea copilului pentru a încuraja comportamentul prosocial cu partenerul de joacă. Planificăm să îl testăm într-un trial controlat randomizat și, în cele din urmă, să îl aducem populației generale de copii care trăiesc cu autism.

Există altceva pe care ați dori să îl împărtășiți despre Cognoa?

În septembrie 2020, Cognoa a anunțat că compania va depune diagnosticul de autism la FDA pentru aprobare, după un studiu pilot de succes în care dispozitivul a depășit toate reperele FDA. Acest lucru reprezintă o etapă importantă în misiunea Cognoa de a îmbunătăți viețile copiilor și familiilor care trăiesc cu autism. Suntem, de asemenea, în prezent pregătim rezultatele studiului pentru publicare într-o revistă cu peer-review și ne uităm cu nerăbdare să împărtășim progresul nostru în viitor.

Mulțumim pentru acest interviu minunat, cititorii care doresc să afle mai multe despre Cognoa ar trebui să viziteze Cognoa.