Kunstig intelligens brukes til å identifisere genaktiveringssekvenser og finne sykdomsfremkallende gener

Kunstig intelligens spiller en større rolle i genomikken hver dag. Nylig brukte et team av forskere fra UC San Diego kunstig intelligens til å oppdage en DNA-kode som kan åpne veien for kontroll av genaktivering. I tillegg brukte forskere fra Australias nasjonale vitenskapsorganisasjon, CSIRO, kunstig intelligens-algoritmer til å analysere over en billion genetiske datapunkter, og fremmer vår forståelse av det menneskelige genomet og lokaliseringen av bestemte sykdomsfremkallende gener.

Det menneskelige genomet, og all DNA, består av fire forskjellige kjemiske grunnleggende bestanddeler: adenin, guanin, tymin og cytosin, forkortet som A, G, T og C henholdsvis. Disse fire grunnleggende bestanddelene er koblet sammen i forskjellige kombinasjoner som koder for forskjellige gener. Rundt en fjerdedel av alle menneskelige gener er kodet av genetiske sekvenser som er omtrent TATAAA, med små variasjoner. Disse TATAAA-derivatene utgjør “TATA-boksen”, ikke-kodende DNA-sekvenser som spiller en rolle i initialiseringen av transkripsjon for gener som består av TATA. Det er ukjent hvordan de andre omtrent 75% av det menneskelige genomet aktiveres, men takket være den overveldende mengden mulige base-sekvenskombinasjoner.

Ifølge ScienceDaily har forskere fra UCSD lykkes i å identifisere en DNA-aktiveringskode som brukes like ofte som TATA-boksaktiveringene, takket være deres bruk av kunstig intelligens. Forskerne refererer til DNA-aktiveringskoden som “downstream core promoter region” (DPR). Ifølge den senior autor av artikkelen som detaljerer funnene, UCSD Biological Sciences professor James Kagonaga, avslører oppdagelsen av DPR hvordan noen hvor mellom en fjerdedel til en tredjedel av våre gener aktiveres.

Kadonaga oppdaget opprinnelig en genaktiveringssekvens som tilsvarer deler av DPR da han arbeidet med fluer i 1996. Siden den gang har Kadonaga og kolleger arbeidet med å bestemme hvilke DNA-sekvenser som var korrelert med DPR-aktivitet. Forskningsgruppen begynte med å lage en halv million forskjellige DNA-sekvenser og bestemme hvilke sekvenser viste DPR-aktivitet. Rundt 200 000 DNA-sekvenser ble brukt til å trene en kunstig intelligensmodell som kunne forutsi om DPR-aktivitet ville bli observert i deler av menneskelig DNA. Modellen var angivelig svært nøyaktig. Kadonaga beskrev modellens ytelse som “absurdt god” og dens prediktive kraft som “incredible”. Prosessen som ble brukt til å lage modellen viste seg å være så pålitelig at forskerne endte med å lage en lignende kunstig intelligens for å oppdage nye TATA-boksforekomster.

I fremtiden kan kunstig intelligens bli brukt til å analysere DNA-sekvensmønster og gi forskerne mer innsikt i hvordan genaktivering skjer i menneskelige celler. Kadonaga tror at, likesom kunstig intelligens hjalp hans team av forskere til å identifisere DPR, vil kunstig intelligens også hjelpe andre forskere til å oppdage viktige DNA-sekvenser og strukturer.

I en annen bruk av kunstig intelligens til å utforske det menneskelige genomet, ifølge MedicalExpress, har forskere fra Australias nasjonale vitenskapsorganisasjon, CSIRO, brukt en kunstig intelligensplattform kalt VariantSpark for å analysere over en billion genetiske datapunkter. Det håpes at den kunstig intelligens-baserte forskningen vil hjelpe forskerne til å bestemme lokaliseringen av bestemte sykdomsfremkallende gener.

Tradisjonelle metoder for å analysere genetiske trekk kan ta år å fullføre, men som CSIRO Bioinformatics-leder Dr. Denis Bauser forklarte, har kunstig intelligens potensialet til å dramatisk akselerere denne prosessen. VariantSpark er en kunstig intelligensplattform som kan analysere trekk som følsomhet for bestemte sykdommer og bestemme hvilke gener som kan påvirke dem. Bauer og andre forskere brukte VariantSpark til å analysere en syntetisk datasett på rundt 100 000 individer på bare 15 timer. VariantSpark analyserte over ti millioner varianter av en billion genetiske datapunkter, en oppgave som ville ta selv de raskeste konkurrentene som bruker tradisjonelle metoder tusenvis av år å fullføre.

Som Dr. David Hansin, CEO av CSIRO Australian E-Health Research Center forklarte via MedicalExpress:

“Til tross for nylige teknologiske gjennombrudd med hele-genom-sekvenseringstudier, er de molekylære og genetiske årsakene til komplekse sykdommer fremdeles dårlig forstått, noe som gjør prediksjon, anvendelse av passende forebyggende tiltak og personlig behandling vanskelig.”

Bauer tror at VariantSpark kan skaleres opp til befolkningsnivådatasett og hjelpe til å bestemme rollen gener spiller i utviklingen av hjerte- og nevrologiske sykdommer. Slik arbeid kan føre til tidlig intervensjon, personlig behandling og bedre helseresultater generelt.