AI-modeller kan hjelpe med å oppdage visse typer autisme

En ny studie utført av forskere ved Northwestern University har utviklet AI-modeller som potensielt kan brukes til å skanne etter tidlige tegn og hjelpe med å oppdage undergrupper av lidelsen. AI-modellen kan være det første biomedisinske skjeringsverktøyet for autisme, og den kan hjelpe leger med å gjenkjenne tilfeller av autisme mye tidligere.

AI-modellen som er utviklet av forskningsteamet kan oppdage markører for en spesifikk undergruppe av autisme. Lidelser på autismespekteret, inkludert Asperger syndrom, kan være vanskelige å gjenkjenne og skille fra hverandre. Diagnosen av autisme-relaterte tilstander avhenger vanligvis av symptomer og ikke av biomedisinske data. Som Dr. Yuan Lo, medforfatter på studien, forklarte via Eurekalert, en undergruppe av autisme karakterisert av abnormale kjemiske nivåer “er den første multidimensjonale, evidensbaserte undergruppen som har distinkte molekylære egenskaper og en underliggende årsak.” AI-modellen designet av Northwestern-forskerne kunne pålitelig oppdage og skille autismespekter-lidelser basert på disse molekylære egenskapene.

Autisme-undergruppen som Dr. Lo henviser til, kalles dyslipidemi-assosiert autisme. Denne undergruppen utgjør omtrent 6,5% av alle autismetilfeller i USA. Ifølge Luo er deres studie den første som analyserer mulige sykdomsmarkører som forskjellige genuttrykksmønster, genmutasjonsdata, dyremodelldata og selv helseforsikringskrav. All denne data ble lagt på toppen av hverandre, og konstruerte en slags digital kart som var mer representativ for den virkelige verden enn noen av variablene i isolasjon.

Det er ekstremt vanskelig å bare stole på genetisk data for å diagnostisere autisme, siden det finnes tusenvis av forskjellige varianter av mange forskjellige gener som potensielt er knyttet til tilstanden. Videre skjer hver av mutasjonene som er assosiert med autisme i mindre enn 1% av alle familier med autisme. Derfor er det nødvendig å samle så mye data som mulig fra så mange forskjellige kilder som mulig. AI-modellen som forskerne designet, hjalp dem med å identifisere kluster av geneksone (deler av gensekvensen som uttrykkes i proteiner) som opererer i grupper under utviklingen av hjernen. AI-systemet som forskerne brukte, anvendte klusteringsteknikker på eksondata. Det ser ut til at når kombinerer med den multimodale kartdata, ble flere sterke korrelasjoner funnet som forutså autisme.

AI-modellen og multimodal kartdata ser ut til å antyde en generaliserbar metode for å oppdage autisme-undergrupper, og også andre genetisk kompliserte sykdommer som, likesom autisme, avhenger hovedsakelig av manifestasjon av symptomer for å bli diagnostisert.

Forskingsteamet var i stand til å identifisere en betydelig korrelasjon mellom autismespekter-forstyrrelse og foreldres dyslipidemi, som er en tilstand karakterisert av endrede lipider i blodet. Disse endrede lipidprofilene ble også observert hos spedbarn som senere ble diagnostisert med tilstander på autismespekteret. Forskingsteamet vil utføre videre studier for å se hvor effektiv tidlig skjæring med funnene kan være i kliniske forsøk. Luo forklarte at mens autisme i dag bare diagnostiseres basert på symptomer, kan tidlig oppdaging og diagnose åpne et større vindu for inngripen:

“I dag diagnostiseres autisme bare basert på symptomer, og virkeligheten er at når en lege identifiserer det, er det ofte når tidlige og kritiske hjernens utviklingsvinduer har passerer uten åpropriat inngripen. Denne oppdagelsen kunne skifte dette paradigmet.”

Forskningen utført ved Northwestern University er bare ett eksempel på AI-modeller som brukes til å oppdage psykiske sykdommer. En ny studie utført av forskere ved NYU Langone Health og University of Minnesota anvendte AI-modeller til å oppdage bevis for post-traumatisk stress (PTS) hos politibetjenter, og det håpes at tidligere oppdaging av symptomene som er assosiert med PTS, vil føre til tidligere oppdaging og behandling av PTSD.