Dennis Wall, PhD, medgrunnlegger av Cognoa – Intervju-serie

Dennis Wall, PhD, er en assosiert professor i pediatri og psykiatri ved Stanford University og er medgrunnlegger av Cognoa. Cognoa er dedikert til å skape en utenkelig standard for omsorg i pediatrisk atferdshelse som sikrer likeverdig tilgang til tidlig inngripen ved å levere høykvalitetsprodukter for å forbedre livslange resultater for alle barn og familier.

Du har lenge hatt et personlig forhold til noen som har autisme. Kan du beskrive dette forholdet og hva du har lært av det?

Min svigerinne har alvorlig autisme. Jeg har faktisk kjent henne siden jeg var tenåring. Jeg gikk på Boston College High School med hennes fetter og min venn, men jeg bodde på Cape Cod, som ofte var en kommutetur på 2 timer hver vei. Etter en stund, insisterer min venn på at jeg begynner å bo hos ham under uken, og jeg takker lykkelig ja. Jeg ble nær venn med deres familie. Det er hvordan jeg kom til å kjenne Becky og de høye og lave punktene med autisme.

Jeg fullførte utdanningen i integrativ biologi ved UC Berkeley og komputasjonell genetikk ved Stanford og flyttet så tilbake til Boston med min kone, Abby, og startet en ny stilling som ansatt ved Harvard. Jeg fikk da muligheten til å viet mitt laboratorium og akademisk forskning til å forstå autisme og finne måter å bruke min utdanning til å finne løsninger for familier som Beckys. Det ledet meg ned en rekke veier, det viktigste av dem var en ny titt på realitetene og utfordringene med dagens system for autismediagnose. Min personlige erfaring med autisme lærte meg at nye innovasjoner og endringer er sterkt nødvendige for mange familier i hvordan vi diagnostiserer og behandler autisme.

Du har ofte blitt beskrevet som “slem gutt” i autismeforskning, føler du at denne beskrivelsen er fortjent?

Jeg tror ikke at beskrivelsen er en universelt delt mening. Jeg ble nylig innvalgt som fellow i American College of Medical Informatics og jeg ble navngitt som nummer ni blant verdens topp autismeforskere. Jeg har brukt de siste 16 årene på å arbeide mot å finne bedre løsninger for å diagnostisere og behandle autisme.

Det faktum at foreldre ofte må vente ett til tre år for å motta en autismediagnose og begynne behandling for sine barn, resulterer i at mange mister en kritisk, tidlig nevrologisk vindu (begrensning av behandlingseffekten), prompter meg til å bruke AI og maskinlæring til å utvikle en løsning som ville forbedre resultater og det nåværende systemet. Ventetidene fortsetter å forverre seg på grunn av økende mangler på atferdshelsetjenester. COVID-19 forverrer ytterligere tilgangsutfordringene til diagnose. Det er klart at vi må innføre nye løsninger som kan hjelpe barn og deres familier til å få tilgang til diagnose og omsorg, raskere og mer effektivt. Cognoa gjør dette, og min hovedsakelige bekymring er å drive innovasjon og skape løsninger som når alle familier på en likeverdig måte og på rett tid – og det er mulig.

Du besøker ofte Charles Darwins banebrytende bok “On the Origin of Species”. Hva er det med denne boken som taler så høyt til deg?

Jeg elsker biodiversitet. Jeg elsker å forstå verden. Jeg elsker at Darwin utfordret systemet med en kjettersk teori om hvordan arter kom og fortsatt kommer til å være. Hans bok beskriver også en algoritme for å kategorisere organismer gjennom fysiske, atferdsmessige og morfologiske egenskaper som lanserte en streng faglig disiplin for å kvantitativt definere former for liv. Fagfeltene systematikk, fylogeni og populasjonsgenetikk, som kan synes langt fra medisinen, er faktisk ikke det. Likesom kompleksiteten av arter, har tilstander som autisme mange former som krever nøye beskrivelse gjennom matematiske grunnlag som maskinlæring. Dette gjør prosessen mer objektiv, data-drevet og også bringer oss tilbake til mengder og tall som vi kan bruke på svært praktiske måter.

Du er grunnleggeren bak Cognoa, kan du dele historien om hvordan dette selskapet ble til?

På grunn av mine personlige erfaringer med autisme og min profesjonelle forskning, grunnla jeg Cognoa med målet om å forbedre det nåværende systemet for omsorg for barn og familier som lever med autisme på måter som vil forbedre deres liv. Under min utdanning og ved å skygge legene, vitnet jeg førstehånds om de enorme utfordringene familiene møter i å navigere det nåværende systemet og særlig hvordan diagnoseprosessen er misjustert med familiens behov. For mange familier møter en lang og møysommelig reise for å motta en diagnose. Som et resultat, mister barna et kritisk nevrologisk vindu når tidlige inngrep har den største potensialet til å forbedre livslange resultater for barn og familier som lever med autisme.

Jeg startet min stilling ved Harvard med uttrykt fokus på den molekylære grunnlaget for autisme. Vi visste (og vet), som et felt, at autisme er genetisk og arvelig. Likevel, var genene ansvarlige ikke klare. Jeg samarbeidet med Boston Children’s Hospital (da Children’s Hospital of Boston), og etter mange omfattende analyser, begynte jeg å undre meg over hvordan etiketteringen – bekreftelsen av klassen eller diagnosen for barnet – ble gjort.

Så jeg skygget kliniske tekniske og kliniske praktikere som utførte autismevurderinger, inkludert observasjoner bak enveis glass/mirrorer, mens de kliniske praktikerne utførte intervjuer med foreldre og barn ved å bruke standard vurderinger, Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) og ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Jeg lærte at diagnoseprosessen, selv om den var godt designet, var ekstremt lang og svært vanskelig å gjenta, og at subjektivitet uunngåelig kroppet inn i ligningen. Alle disse elementene motiverte meg til å se etter raskere måter å utføre diagnostiske vurderinger på, da kvaliteten på omsorgen og de kliniske resultater av omsorgssystemet henger sammen med nøyaktighet og tid til diagnose.

Jeg fokuserte min innsats på fenotypen – og på hvordan å bygge digitale kvantitative verktøy for å fenotype barn med høy nøyaktighet, inter-rater-reliabilitet og større effisiens. Jeg var fokusert på om vi kunne redusere kompleksiteten i autismediagnosen uten en merkbart tap av nøyaktighet. Svaret er definitivt ja.

Med dette, kunne jeg begynne reisen til å samle inn midler for et nytt selskap som ville starte med å fokusere på å forbedre reisen til diagnose. For tiden, henviser barnelege de fleste barn med mistenkt utviklingsforsinkelse til spesialister for å diagnostisere og foreskrive behandling. Dette resulterer ofte i at barn og familier venter måneder eller sogar år før deres barn mottar en initial autismediagnose og kan starte livsforandrende terapi. Cognoa er posisjonert til å fundamentalt endre denne virkeligheten ved å gi barnelege mulighet til å diagnostisere i primærhelsetjenesten og støtte spesialister ved å la dem fokusere på barn med mer komplekse presentasjoner – strømlinje hele systemet.

Cognoa er svært avhengig av maskinlæring, hva var det som først tiltalte deg til denne teknologien?

Maskinlæring (ML) er utmerket til å finne mønster i data. Mye data er komplekst og multidimensjonalt – inkludert observasjonsdata gjort på barn under en vurdering. For diagnose av atferdshelsetilstander som autisme, er det sosiale målinger, sensoriske målinger, tidavhengighet og uavhengighet, samt variasjoner i emosjoner, bevegelser, gester, reaksjoner og mer. Alle disse komponentene må faktoriseres inn i en beslutning, og ML kan hjelpe klinikerne med å finne ut hvilke bestemte egenskaper korrelerer til andre og hvilke som ikke gjør det. Det kan hjelpe med å identifisere de mest relevante egenskapene som til slutt driver en beslutning.

Vi kan bruke ML til å kutte gjennom støyen for å finne relevante egenskaper og produsere en matematisk modell for å generere en digital fenotype for et barn. Men dette er bare en start. Hva som må skje neste er å bestemme hvordan å score disse egenskapene på en måte som er nøyaktig, skalerbar og gjentakelig.

Cognoa er først og fremst et selskap som er dedikert til å forbedre helseresultater, spesielt de som angår barneutviklingshelse. Vi er ikke et selskap som er dedikert til en bestemt teknikk, per se. Maskinlæring kan hjelpe oss med å ta beslutninger raskere, kan hjelpe med å eliminere feil i prosessen og kritisk hjelpe med å dramatisk øke rekkevidden til diverse socioøkonomiske befolkninger, til like mengder gutter og jenter og til alle kulturer og raser. Men for at dette skal lykkes, må maskinlæringen kombineres med riktig kjøretøy for dataflyt. Så Cognoa er også dedikert til å sikre at ML – som har demonstrert å være høyklinisk nøyaktig — er tilgjengelig gjennom ubikkvitte teknologier (slik som smartphone) for å gjøre prosessen rask, effektiv og så tilgjengelig som mulig. I tillegg er det mer enn tydelig – for alle – at teknologiens rolle i å håndtere helsemessige ulikheter og ineffektiviteter har bare blitt forsterket av COVID-19.

Kan du diskutere hvordan Cognoa utnytter den nyeste AI- og maskinlærings-teknologien for å innføre en ny paradigme for omsorg for autisme?

Ved å bringe autismediagnosen inn i den digitale alderen, er Cognoa en pionér i en ny tilnærming til autismediagnose for å forbedre helseresultater, livskvalitet for familier og ved å gjøre det, forbedre det nåværende komplekse systemet. Som diskutert, henviser barnelege de fleste barn med mistenkt utviklingsforsinkelse til spesialister for å diagnostisere og foreskrive behandling. Mange familier møter en lang diagnostisk prosess, ofte venter måneder eller sogar år før deres barn kan motta den diagnose som er nødvendig for å initiere livsforandrende behandling.

Cognoas tilnærming innfører en ny paradigme for omsorg for autisme ved å gi barnelege mulighet til å diagnostisere nøyaktig i primærhelsetjenesten. Dette bénéficierer spesialister og barn alike, da det lar spesialister fokusere på barn med mer komplekse presentasjoner, i stedet for å ha lange ventelister for barn som er mindre komplekse å diagnostisere, og dermed strømlinje hele systemet. Målet er å enable flere barn til å starte autismespesifikk tidlig inngripen tidligere, under den tidlige, kritiske nevrologiske vinduet, når inngrepene har den største potensialet til å forbedre livslange resultater for barn og familier som lever med autisme.

Som jeg nevnte, var Cognoas AI også bevisst bygget for å omfavne kjønn, rase, etniske og socioøkonomiske opphav, og dermed eliminere de innebygde menneskelige fordommene som har historisk plaget autismediagnosen. Ved å gjøre dette, er Cognoa i ferd med å demokratisere autismediagnosen for alle barn, for å hjelpe med å skape like omsorg for alle barn.

Vi takler problemet med tilgang til omsorg på to distinkte måter. Generelt sett, er barnelege mye mer tilgjengelige for barn og familier enn autismespesialister, som det er en betydelig mangel på. Ved å enable og oppmuntre barnelege til å diagnostisere (i linje med American Academy of Pediatrics’ retningslinjer for barnelege til å starte å diagnostisere autisme i en primærhelsetjeneste), får barn og familier større tilgang til omsorg. For det andre, er den digitale naturen av vår enhet at barnelege vil kunne bruke den til å fange innputt nøyaktig via telemedisin. Dette gjør autismediagnosen mulig selv med geografiske eller andre logistiske utfordringer, som i midten av en pandemi.

Kan du diskutere noen av Cognoas innsats for å bruke maskinlæring til å gjøre autismediagnosen mer objektiv og effektiv?

Forskning har kontinuerlig vist at kjønn, rase, etniske og socioøkonomiske ulikheter er vidt utbredt i autismediagnosen. Jenter, for eksempel, blir diagnostisert med autisme i gjennomsnitt 1,5 år senere enn gutter. Videre, er 1 av 4 barn under 8 år som lever med autisme, hvorav de fleste er svarte eller hispanicske, ikke blir diagnostisert i det hele tatt. Dette skyldes en historisk mangel på forståelse av hvordan autisme manifesterer seg i jenter og minoritetsgrupper, samt barrierer som påvirker disse barnas tilgang til omsorg.

Mens det ofte er bekymring om at AI forsterker slike fordommer på grunn av underliggende fordommer i dataene det mates, har Cognoa bygget våre AI-algoritmer for å omfavne kjønn, rase, etniske og socioøkonomiske opphav for å takle disse langvarige ulikhetene. Dette har involvert bruk av historisk pasientdata tilhørende tusenvis av barn fra diverse bakgrunner. Denne dataen inkluderer en rekke tilstander, presentasjoner og komorbiditeter, og representerer begge kjønn over det støttede aldersområdet.

Ved å bruke denne brede datasetten, vurderer Cognoas AI tusenvis av menneskelige trekk og egenskaper, og muliggjør å finne de subtile sammenhengene som informerer nåværende og fremtidige atferdshelsetilstander med en nøyaktighet og hastighet som klinikerne bare ikke kan matche, samtidig som de eliminerer innebygde menneskelige fordommer.

Kan du beskrive hva Cognoas ASD-terapeutiske er og hvordan det vil hjelpe med å forbedre sosial-emosjonell gjensidighet?

Cognoas autismeterapeutiske er i klinisk utvikling, så jeg kan ikke avsløre eksakt hvordan det vil fungere enda. Jeg kan imidlertid dele at Cognoa utvikler terapeutiske løsninger som tar sikte på kjernefeil i autisme, som sosial-emosjonell gjenkjenning og engasjement. Cognoas digitale terapeutiske løsning for autisme har også fått gjennombruddsstatus fra FDA.

Jeg er ekstremt spennende over bruken av digitale atferdshelsetjenester for å dramatisk forbedre autismebehandling og terapi, og livene til barn og familier som lever med autisme.

Før jeg lisensiert Superpower Glass til Cognoa, i mitt laboratorium ved Stanford, tok jeg løsningen fra proof of concept til et rigorøst testet computer-vision-verktøy. Systemet viser en svært signifikant behandlingseffekt i sammenligning med kontroller etter bare seks uker med bruk. Resultatene ble publisert i JAMA Pediatrics i fjor.

Vi har også oppfunnet et nytt verktøy (guesswhat.stanford.edu) som, likt Superpower Glass, forsterker barnets virkelighet for å oppmuntre prososial atferd med sin lekekamerat. Vi planlegger å teste det i en randomisert kontrollert studie og til slutt bringe det til den generelle befolkningen av barn som lever med autisme.

Er det noe annet du ville like å dele om Cognoa?

I september 2020, Cognoa kunngjorde at selskapet ville søke om FDA-godkjenning for sin autismediagnostiske enhet, etter en vellykket avgjørende studie hvor enheten overgikk alle FDA-benchmarkene. Dette representerer en spennende milepæl i Cognoas misjon om å forbedre livene til barn og familier som lever med autisme. Vi er også for tiden i ferd med å forberede studieresultatene for publikasjon i et fagfellevurdert tidsskrift og ser frem til å dele ytterligere fremgang i fremtiden.

Takk for det flotte intervjuet, lesere som ønsker å lære mer bør besøke Cognoa.