I modelli di intelligenza artificiale potrebbero aiutare a rilevare alcuni tipi di autismo

Un nuovo studio condotto dai ricercatori della Northwestern University ha creato modelli di intelligenza artificiale che possono essere potenzialmente utilizzati per lo screening dei primi segni e per aiutare a rilevare i sottotipi del disturbo. Il modello AI potrebbe essere il primo strumento di screening biomedico dell'autismo e potrebbe aiutare i medici a riconoscere i casi di autismo molto prima.

Il modello di intelligenza artificiale sviluppato dal team di ricerca può rilevare i marcatori di uno specifico sottotipo di autismo. I disturbi dello spettro autistico, tra cui la sindrome di Asperger, possono essere difficili da riconoscere e differenziare l'uno dall'altro. La diagnosi delle condizioni correlate all'autismo dipende in genere dai sintomi e non dai dati biomedici. Come ha spiegato il dott. Yuan Lo, coautore dello studio tramite Eurekalert, un sottotipo di autismo caratterizzato da livelli chimici anomali "è il primo sottotipo multidimensionale basato su prove che ha caratteristiche molecolari distinte e una causa sottostante". Il modello di intelligenza artificiale progettato dai ricercatori della Northwestern potrebbe rilevare e distinguere in modo affidabile i disturbi dello spettro autistico in base a queste caratteristiche molecolari.

Il sottotipo di autismo a cui si riferisce il dottor Lo è chiamato autismo associato alla dislipidemia. Questo sottotipo rappresenta circa il 6.5% di tutti i casi di autismo negli Stati Uniti. Secondo Luo, il loro studio è il primo ad analizzare possibili marcatori di malattie come diversi modelli di espressione genica, dati di mutazioni genetiche, dati di modelli animali e persino richieste di assicurazione sanitaria. Tutti questi dati sono stati messi uno sopra l'altro, costruendo una sorta di mappa digitale che era più rappresentativa del mondo reale rispetto a qualsiasi variabile isolata.

È incredibilmente difficile fare affidamento solo sui dati genetici per diagnosticare l'autismo, poiché ci sono migliaia di varianti diverse di molti geni diversi che sono potenzialmente legati alla condizione. Inoltre, ciascuna delle mutazioni associate all'autismo si verifica in meno dell'1% di tutte le famiglie con autismo. Da qui la necessità di raccogliere quanti più dati possibili da quante più fonti possibili. Il modello di intelligenza artificiale progettato dai ricercatori li ha aiutati a identificare gruppi di esoni genici (parti della sequenza genica espressa nelle proteine) che operano in gruppi durante lo sviluppo del cervello. Il sistema di intelligenza artificiale che i ricercatori hanno utilizzato tecniche di clustering sui dati dell'esone. Sembra che, combinati con i dati della mappa multimodale, siano state trovate diverse forti correlazioni che predicevano l'autismo.

Il modello AI e i dati della mappa multimodale sembrano suggerire un metodo generalizzabile per rilevare i sottotipi di autismo e persino altre malattie geneticamente complicate che possono, come l'autismo, fare affidamento principalmente sulla manifestazione dei sintomi per essere diagnosticate.

Il team di ricerca è stato in grado di identificare una correlazione significativa tra disturbo dello spettro autistico e dislipidemia dei genitori, una condizione caratterizzata da lipidi alterati nel sangue. Questi profili lipidici alterati sono stati osservati anche nei neonati a cui è stata successivamente diagnosticata una condizione nello spettro autistico. Il team di ricerca condurrà ulteriori studi volti a verificare quanto efficace potrebbe essere lo screening precoce con i risultati negli studi clinici. Luo ha spiegato che mentre oggi l'autismo viene diagnosticato solo in base ai sintomi, la diagnosi e la rilevazione precoci potrebbero aprire una finestra più ampia per l'intervento:

"Oggi, l'autismo viene diagnosticato solo in base ai sintomi, e la realtà è che quando un medico lo identifica, spesso accade quando le prime e critiche finestre di sviluppo cerebrale sono già trascorse senza un intervento adeguato. Questa scoperta potrebbe cambiare questo paradigma."

La ricerca condotta presso la Northwestern University è solo un esempio di come i modelli di intelligenza artificiale vengano utilizzati per rilevare malattie mentali. Un nuovo studio condotto da scienziati della NYU Langone Health e dell'Università del Minnesota ha applicato modelli di intelligenza artificiale per rilevare segni di stress post-traumatico (PTS) negli agenti di polizia, e si spera che la diagnosi precoce dei sintomi associati al PTS possa portare a una diagnosi e a un trattamento più precoci del PTSD.