Model AI Dapat Membantu Mendeteksi Beberapa Jenis Autisme

Sebuah studi baru yang dilakukan oleh peneliti di Northwestern University telah menciptakan model AI yang berpotensi digunakan untuk mendeteksi tanda-tanda awal dan membantu mendeteksi subtipe gangguan ini. Model AI ini dapat menjadi alat skrining biomedis autisme pertama, dan dapat membantu dokter mengenali kasus autisme lebih awal.

Model AI yang dikembangkan oleh tim peneliti dapat mendeteksi penanda subtipe autisme tertentu. Gangguan pada spektrum autisme, termasuk sindrom Asperger, dapat sulit dikenali dan dibedakan dari satu sama lain. Diagnosis kondisi terkait autisme juga biasanya bergantung pada gejala dan tidak pada data biomedis. Seperti yang dijelaskan oleh Dr. Yuan Lo, co-penulis studi tersebut melalui Eurekalert, salah satu subtipe autisme yang ditandai dengan tingkat kimia abnormal “adalah subtipe multidimensi pertama yang memiliki fitur molekuler yang berbeda dan penyebab yang mendasarinya.” Model AI yang dirancang oleh peneliti Northwestern dapat mendeteksi dan membedakan gangguan spektrum autisme berdasarkan fitur molekuler tersebut.

Subtipe autisme yang dimaksud oleh Dr. Lo disebut autisme terkait dislipidemia. Subtipe ini mewakili sekitar 6,5% dari semua kasus autisme di AS. Menurut Luo, studi mereka adalah yang pertama untuk menganalisis penanda penyakit seperti pola ekspresi gen yang berbeda, data mutasi genetik, data model hewan, dan bahkan klaim asuransi kesehatan. Semua data ini diletakkan di atas satu sama lain, membentuk semacam peta digital yang lebih representatif dari dunia nyata daripada variabel mana pun dalam isolasi.

Sangat sulit untuk hanya mengandalkan data genetik untuk mendiagnosis autisme, karena ada ribuan varian gen yang berbeda yang berpotensi terkait dengan kondisi tersebut. Selain itu, setiap mutasi yang terkait dengan autisme terjadi pada kurang dari 1% dari semua keluarga dengan autisme. Oleh karena itu, perlu mengumpulkan data sebanyak mungkin dari sumber yang berbeda. Model AI yang dirancang oleh peneliti membantu mereka mengidentifikasi klaster ekson gen (bagian dari urutan gen yang diekspresikan dalam protein) yang beroperasi dalam grup selama perkembangan otak. Sistem AI yang digunakan oleh peneliti menggunakan teknik clustering pada data ekson. Tampaknya bahwa ketika dikombinasikan dengan data peta multimodal, beberapa korelasi kuat ditemukan yang memprediksi autisme.

Model AI dan data peta multimodal tampaknya menunjukkan metode yang dapat digeneralisasi untuk mendeteksi subtipe autisme, dan bahkan penyakit yang rumit secara genetik lainnya yang mungkin, seperti autisme, tergantung pada manifestasi gejala untuk didiagnosis.

Tim peneliti dapat mengidentifikasi korelasi yang signifikan antara gangguan spektrum autisme dan dislipidemia orang tua, yang merupakan kondisi yang ditandai dengan lipid yang berubah dalam darah. Profil lipid yang berubah ini juga diamati pada bayi yang kemudian didiagnosis dengan kondisi pada spektrum autisme. Tim peneliti akan melakukan studi lebih lanjut untuk melihat seberapa efektif skrining dini dengan temuan dapat dalam uji klinis. Luo menjelaskan bahwa sementara autisme saat ini hanya didiagnosis berdasarkan gejala, deteksi dan diagnosis dini dapat membuka jendela yang lebih luas untuk intervensi:

“Hari ini, autisme didiagnosis hanya berdasarkan gejala, dan kenyataannya adalah ketika seorang dokter mengidentifikasinya, seringkali ketika jendela perkembangan otak awal dan kritis telah berlalu tanpa intervensi yang tepat. Penemuan ini dapat menggeser paradigma tersebut.”

Penelitian yang dilakukan di Northwestern University hanya salah satu contoh model AI yang digunakan untuk mendeteksi penyakit mental. Sebuah studi baru yang dilakukan oleh ilmuwan di NYU Langone Health dan Universitas Minnesota menerapkan model AI untuk mendeteksi bukti stres pascatrauma (PTS) pada petugas polisi, dan diharapkan bahwa deteksi dini gejala yang terkait dengan PTS akan menyebabkan deteksi dan pengobatan PTSD yang lebih awal.