जीन एक्टिवेशन सीक्वेंस की पहचान करने और रोग पैदा करने वाले जीन का पता लगाने के लिए एआई का उपयोग

आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस जीनोमिक्स के विज्ञान में हर दिन एक बड़ी भूमिका निभा रहा है। हाल ही में, यूसी सैन डिएगो के एक शोध दल ने जीन एक्टिवेशन को नियंत्रित करने के लिए एक डीएनए कोड की खोज करने के लिए एआई का उपयोग किया। इसके अलावा, ऑस्ट्रेलिया के राष्ट्रीय विज्ञान संगठन, सीएसआईआरओ के शोधकर्ताओं ने मानव जीनोम और विशिष्ट रोग पैदा करने वाले जीनों के स्थानीयकरण की हमारी समझ को आगे बढ़ाने के लिए एआई एल्गोरिदम का उपयोग करके एक ट्रिलियन से अधिक जेनेटिक डेटा पॉइंट्स का विश्लेषण किया।

मानव जीनोम और सभी डीएनए में चार अलग-अलग रासायनिक आधार होते हैं: एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन, जिन्हें क्रमशः ए, जी, टी और सी के रूप में संक्षिप्त किया जाता है। इन चार आधारों को विभिन्न संयोजनों में जोड़ा जाता है जो विभिन्न जीनों के लिए कोड करते हैं। लगभग एक चौथाई मानव जीन जेनेटिक क्रमों द्वारा संकेतित होते हैं जो लगभग टीएटीएएए होते हैं, जिसमें हल्के परिवर्तन होते हैं। ये टीएटीएएए डेरिवेटिव “टीएटीए बॉक्स” बनाते हैं, जो जीनों के लिए प्रतिलेखन की शुरुआत में एक भूमिका निभाते हैं जो टीएटीए से बने होते हैं। यह ज्ञात नहीं है कि मानव जीनोम के अन्य लगभग 75% कैसे सक्रिय होते हैं, हालांकि संभावित आधार अनुक्रम संयोजनों की भारी संख्या के कारण।

साइंसडेली की रिपोर्ट के अनुसार, यूसीएसडी के शोधकर्ताओं ने अपने एआई का उपयोग करके एक डीएनए सक्रियण कोड की पहचान की है जो टीएटीए बॉक्स सक्रियण के रूप में अक्सर उपयोग किया जाता है। शोधकर्ता इस डीएनए सक्रियण कोड को “डाउनस्ट्रीम कोर प्रमोटर क्षेत्र” (डीपीआर) कहते हैं। शोध पत्र के वरिष्ठ लेखक, यूसीएसडी जैविक विज्ञान के प्रोफेसर जेम्स कागोनागा के अनुसार, डीपीआर की खोज से पता चलता है कि हमारे जीनों में से लगभग एक चौथाई से एक तिहाई कैसे सक्रिय होते हैं।

कागोनागा ने पहली बार 1996 में फल मक्खियों के साथ काम करते हुए डीपीआर के साथ जुड़े एक जीन सक्रियण अनुक्रम की खोज की थी। तब से, कागोनागा और उनके सहयोगियों ने यह निर्धारित करने पर काम किया है कि कौन से डीएनए अनुक्रम डीपीआर गतिविधि से संबंधित हैं। शोध दल ने पहले आधा मिलियन अलग-अलग डीएनए अनुक्रम बनाए और यह निर्धारित किया कि कौन से अनुक्रम डीपीआर गतिविधि प्रदर्शित करते हैं। लगभग 200,000 डीएनए अनुक्रमों का उपयोग एक एआई मॉडल को प्रशिक्षित करने के लिए किया गया था जो यह भविष्यवाणी कर सकता था कि क्या डीपीआर गतिविधि मानव डीएनए के टुकड़ों में देखी जाएगी या नहीं। मॉडल को कथित तौर पर बहुत सटीक बताया गया था। कागोनागा ने मॉडल के प्रदर्शन को “अविश्वसनीय रूप से अच्छा” और इसकी भविष्यसूचक शक्ति “अद्भुत” बताया। मॉडल बनाने के लिए उपयोग की जाने वाली प्रक्रिया इतनी विश्वसनीय साबित हुई कि शोधकर्ताओं ने अंततः नए टीएटीए बॉक्स घटनाओं की खोज के लिए एक समान एआई बनाया।

भविष्य में, आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस का उपयोग डीएनए अनुक्रम पैटर्न का विश्लेषण करने और शोधकर्ताओं को मानव कोशिकाओं में जीन सक्रियण के बारे में अधिक जानकारी प्रदान करने के लिए किया जा सकता है। कागोनागा का मानना है कि जैसे एआई ने उनकी शोध टीम को डीपीआर की पहचान करने में मदद की, वैसे ही एआई अन्य वैज्ञानिकों को महत्वपूर्ण डीएनए अनुक्रम और संरचनाओं की खोज में सहायता करेगा।

मानव जीनोम का अन्वेषण करने के लिए एआई के एक अन्य उपयोग में, मेडिकलएक्सप्रेस की रिपोर्ट के अनुसार, ऑस्ट्रेलिया के राष्ट्रीय विज्ञान एजेंसी, सीएसआईआरओ के शोधकर्ताओं ने वेरिएंटस्पार्क नामक एक एआई प्लेटफॉर्म का उपयोग करके एक ट्रिलियन से अधिक जेनेटिक डेटा पॉइंट्स का विश्लेषण किया है। आशा है कि एआई-आधारित शोध वैज्ञानिकों को विशिष्ट रोग से संबंधित जीनों के स्थान का पता लगाने में मदद करेगा।

जेनेटिक विशेषताओं का विश्लेषण करने के पारंपरिक तरीके पूरे होने में वर्षों का समय ले सकते हैं, लेकिन सीएसआईआरओ बायोइनफॉर्मेटिक्स के नेता डॉ डेनिस बाउसर के अनुसार, एआई इस प्रक्रिया को नाटकीय रूप से तेज कर सकता है। वेरिएंटस्पार्क एक एआई प्लेटफॉर्म है जो बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता जैसी विशेषताओं का विश्लेषण कर सकता है और यह निर्धारित कर सकता है कि कौन से जीन उन्हें प्रभावित कर सकते हैं। बाउसर और अन्य शोधकर्ताओं ने 15 घंटे में लगभग 100,000 व्यक्तियों के एक सिंथेटिक डेटासेट का विश्लेषण करने के लिए वेरिएंटस्पार्क का उपयोग किया। वेरिएंटस्पार्क ने एक ट्रिलियन जेनेटिक डेटा पॉइंट्स में से दस मिलियन से अधिक वेरिएंट का विश्लेषण किया, जो कि पारंपरिक तरीकों से करने में सबसे तेज़ प्रतियोगियों को भी हजारों वर्ष लगेंगे।

सीएसआईआरओ ऑस्ट्रेलियाई ई-हेल्थ रिसर्च सेंटर के सीईओ डॉ डेविड हैन्सिन ने मेडिकलएक्सप्रेस के माध्यम से कहा:

“हाल के प्रौद्योगिकी ब्रेकथ्रू के बावजूद पूरे जीनोम अनुक्रमण अध्ययनों के साथ, जटिल बीमारियों की आणविक और जेनेटिक उत्पत्ति अभी भी खराब समझी जाती है, जो भविष्यवाणी, उपयुक्त रोकथाम उपायों के आवेदन और व्यक्तिगत उपचार को कठिन बना देती है।”

बाउसर का मानना है कि वेरिएंटस्पार्क को जनसंख्या स्तर के डेटासेट तक बढ़ाया जा सकता है और यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि जीन हृदय रोग और न्यूरॉन रोगों के विकास में क्या भूमिका निभाते हैं। ऐसा काम जल्दी हस्तक्षेप, व्यक्तिगत उपचार और सामान्य रूप से बेहतर स्वास्थ्य परिणामों का नेतृत्व कर सकता है।