स्वास्थ्य
हेलिक्स 500,000 लिंक्ड जेनोमिक रिकॉर्ड को पार करता है और बायोमेडिकल खोज के लिए एआई टूल्स पेश करता है

स्वास्थ्य सेवा के लिए बेहतर एआई बनाने की दौड़ में एक सरल समस्या ने इसे सीमित कर दिया है: जेनेटिक जानकारी को वास्तविक दुनिया के रोगी परिणामों से जोड़ने वाले पर्याप्त रूप से बड़े, उच्च गुणवत्ता वाले डेटासेट की कमी। इस सप्ताह, हेलिक्स ने घोषणा की कि इसके जेनोस्फियर प्लेटफ़ॉर्म ने 500,000 लिंक्ड क्लिनिको-जेनोमिक रिकॉर्ड को पार किया है, जबकि नए एआई-संचालित अनुसंधान उपकरण पेश किए गए हैं जो वैज्ञानिक खोज को तेज़ करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं।
घोषणा हेलिक्स को उन कुछ संगठनों के बीच स्थापित करती है जो बड़े पैमाने पर, लंबी अवधि के डेटासेट बनाने का प्रयास कर रहे हैं जो जेनोमिक सीक्वेंसिंग को स्वास्थ्य सेवा रिकॉर्ड के वर्षों के साथ जोड़ते हैं। ऐसे डेटासेट तेजी से अगली पीढ़ी की सटीक दवा, दवा विकास और एआई-संचालित जैव चिकित्सा अनुसंधान के लिए महत्वपूर्ण बुनियादी ढांचे के रूप में देखे जा रहे हैं।
लिंक्ड जेनोमिक डेटा क्यों महत्वपूर्ण है
जबकि जेनोमिक सीक्वेंसिंग पिछले दशक में नाटकीय रूप से अधिक किफायती हो गई है, डीएनए अकेले ही बीमारी की पूरी कहानी को दुर्लभ रूप से बताता है।
शोधकर्ताओं को नैदानिक परिणामों, उपचार इतिहास, निदान और दीर्घकालिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड तक पहुंच की आवश्यकता होती है ताकि वे समझ सकें कि जेनेटिक वेरिएंट वास्तविक दुनिया के रोगी स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करते हैं। चुनौती यह है कि ये डेटासेट अक्सर अलग-अलग प्रणालियों में मौजूद होते हैं और बड़े पैमाने पर जोड़ना मुश्किल होता है।
हेलिक्स का कहना है कि प्रत्येक जेनोस्फियर रिकॉर्ड अपने एक्सोम+ सीक्वेंसिंग डेटा को औसतन 13 वर्षों के इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड इतिहास और लगभग आठ वर्षों के दावा डेटा के साथ जोड़ती है। डेटासेट हेलिक्स रिसर्च नेटवर्क के माध्यम से सourced है, जिसमें वर्तमान में 16 भाग लेने वाले स्वास्थ्य प्रणाली हैं।
इस प्रकार के मल्टीमॉडल डेटासेट का महत्व बढ़ रहा है क्योंकि कई आधुनिक एआई मॉडल तब सबसे अच्छा प्रदर्शन करते हैं जब वे एक साथ कई प्रकार की जानकारी का विश्लेषण कर सकते हैं, न कि केवल जेनेटिक्स या नैदानिक रिकॉर्ड पर निर्भर करते हैं।
जनसंख्या जेनोमिक्स से अनुसंधान बुनियादी ढांचे तक
2015 में स्थापित, हेलिक्स ने最初 जनसंख्या जेनोमिक्स और जेनेटिक परीक्षण पर ध्यान केंद्रित किया। समय के साथ, कंपनी ने नैदानिक निदान, स्वास्थ्य प्रणाली भागीदारी और अनुसंधान बुनियादी ढांचे में विस्तार किया। आज, हेलिक्स जेनोमिक परीक्षण, जनसंख्या स्वास्थ्य और जैव चिकित्सा खोज के बीच काम करता है।
कंपनी की दीर्घकालिक रणनीति अब एक बड़े पैमाने पर अनुसंधान प्लेटफ़ॉर्म बनाने पर केंद्रित लगती है, न कि केवल जेनेटिक परीक्षण प्रदान करने पर। हेलिक्स की रिपोर्ट है कि जेनोस्फियर पिछले दो वर्षों में दोगुना हो गया है और अगले 18 महीनों के भीतर एक मिलियन लिंक्ड रिकॉर्ड को पार करने के लिए ट्रैक पर है।
पैमाने का महत्व है क्योंकि कई नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण जेनेटिक वेरिएंट दुर्लभ हैं। बड़े डेटासेट शोधकर्ताओं की क्षमता में सुधार करते हैं ताकि वे जेनेटिक मार्कर और रोग परिणामों के बीच अर्थपूर्ण संबंधों की पहचान कर सकें, विशेष रूप से विविध रोगी आबादी में।
एआई टूल्स अनुसंधान बोतलनेक को कम करने का लक्ष्य रखते हैं
डेटासेट विस्तार के साथ, हेलिक्स ने नए एआई-संचालित उपकरण पेश किए हैं जो शोधकर्ताओं को जटिल जेनोमिक डेटा के साथ बातचीत करने के तरीके को सरल बनाने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं।
पहली रिलीज़ एक एआई-संचालित कोहोर्ट बिल्डर है, जो शोधकर्ताओं को प्राकृतिक भाषा-संचालित कार्य प्रवाह का उपयोग करके रोगी समूह बनाने और विश्लेषण करने की अनुमति देता है, जिसमें व्यापक जैव सूचना विज्ञान विशेषज्ञता की आवश्यकता नहीं होती है। कंपनी के अनुसार, उपकरण कुछ मिनटों में लक्षित क्लिनिको-जेनोमिक समूह बना सकता है, संभावित रूप से हफ्तों की मैनुअल डेटा तैयारी और प्रश्न निर्माण को कम कर सकता है।
यह स्वास्थ्य सेवा और जीवन विज्ञान में एक व्यापक प्रवृत्ति को दर्शाता है, जहां एआई को अब वैज्ञानिक विश्लेषण के साथ-साथ शोध को धीमा करने वाले संचालन बोतलनेक पर भी लागू किया जा रहा है। बड़े भाषा मॉडल जटिल जैव चिकित्सा डेटाबेस के लिए इंटरफेस बन रहे हैं, जिससे वैज्ञानिकों को अधिक ध्यान केंद्रित करने की अनुमति मिलती है हाइपोथेसिस जनरेशन पर और कम डेटा इंजीनियरिंग पर।
एआई-तैयार स्वास्थ्य सेवा डेटा का बढ़ता महत्व
हेलिक्स की घोषणा का महत्व डेटासेट के आकार से परे है।
स्वास्थ्य सेवा उद्योग में, शोधकर्ता यह पहचान रहे हैं कि सफल एआई प्रणाली मॉडल आर्किटेक्चर के रूप में डेटा गुणवत्ता और संरचना पर निर्भर करती हैं। हाल के प्रयासों में, अकादमिक, सरकारी और उद्योग ने एआई-संचालित जैव चिकित्सा डेटासेट विकसित करने पर ध्यान केंद्रित किया है जो दवा में बड़े पैमाने पर मशीन लर्निंग अनुप्रयोगों का समर्थन कर सकते हैं।
दवा विकासकर्ताओं के लिए, ये डेटासेट नए चिकित्सीय लक्ष्यों की पहचान करने, बायोमार्कर खोजने, रोगी स्ट्रैटिफिकेशन में सुधार करने और उपचार प्रतिक्रियाओं की बेहतर भविष्यवाणी करने में मदद कर सकते हैं। स्वास्थ्य प्रणालियों के लिए, वे अंततः अधिक व्यक्तिगत दृष्टिकोण को स्क्रीनिंग, निदान और रोग रोकथाम में समर्थन दे सकते हैं।
सटीक दवा के लिए इसका क्या अर्थ है
स्वास्थ्य सेवा उद्योग ने सटीक दवा के वादे पर वर्षों से चर्चा की है, लेकिन प्रगति अक्सर खंडित डेटा पारिस्थितिकी तंत्र और अपर्याप्त दीर्घकालिक जानकारी के कारण सीमित रही है।
हेलिक्स का बढ़ता जेनोस्फियर प्लेटफ़ॉर्म एक बड़े पैमाने पर एकीकृत अनुसंधान वातावरण की ओर एक बदलाव का हिस्सा है, जहां जेनोमिक, नैदानिक और वास्तविक दुनिया के स्वास्थ्य सेवा डेटा का एक साथ विश्लेषण किया जा सकता है। एआई-संचालित अनुसंधान उपकरणों की शुरूआत सुझाव देती है कि सटीक दवा का अगला चरण न केवल विशाल डेटासेट एकत्र करने पर निर्भर करेगा, बल्कि उन्हें वैज्ञानिकों के एक व्यापक श्रृंखला के लिए सुलभ बनाने पर भी निर्भर करेगा।
यदि यह प्रवृत्ति जारी रहती है, तो जैव चिकित्सा एआई में प्रतिस्पर्धी लाभ बढ़ते मॉडल के निर्माण से नहीं आ सकता है, बल्कि अधिक समृद्ध, जुड़े हुए डेटासेट बनाने से आ सकता है जो उन मॉडलों को पहले से असंभव अंतर्दृष्टि का पता लगाने की अनुमति देते हैं। उन्हें व्यापक श्रृंखला के वैज्ञानिकों के लिए सुलभ बनाने से जैव चिकित्सा एआई में प्रतिस्पर्धी लाभ मिल सकता है।












