Illumina stellt BioInsight-Plattform vor, die KI, Software und Daten vereint

Illumina stellte am 14. Oktober 2026 die Illumina BioInsight Platform vor, die das Unternehmen als seine erste einheitliche Softwareumgebung bezeichnet, mit der komplexe genomische und multiomische Daten in aussagekräftige biologische Erkenntnisse umgewandelt werden können.

Die Plattform vereint Illuminas Analyseanwendungen, speziell entwickelte KI-Modelle und kuratierte Datenressourcen in einer Umgebung, auf die sich Nutzer mit einer einzigen Anmeldung Zugriff verschaffen. Illumina zufolge müssen Forschende dadurch weniger separate Informatikwerkzeuge zusammenstellen und verwalten, wenn sich ihre Forschungsfragen weiterentwickeln.

Rami Mehio, Senior Vice President und General Manager von BioInsight bei Illumina, sagte in der Ankündigung der Einführung, die Plattform biete Kundinnen und Kunden „einen einfachen zentralen Ort, an dem sie auf unser gesamtes Angebot an Software, KI und Daten zugreifen können“. Er fügte hinzu, dass Nutzerinnen und Nutzer der BioInsight Platform künftig auch Zugang zu neuen Funktionen erhalten werden.

Illumina zufolge hat die Sequenzierung der nächsten Generation die Möglichkeiten von Forschenden erweitert, genomische und multiomische Daten zu erzeugen. Zugleich stellten Umfang und Komplexität dieser Datensätze eine neue Herausforderung dar: Daten effizient in Erkenntnisse umzuwandeln. Das Unternehmen erklärte, KI sei zu einer unverzichtbaren Technologie geworden, um biologische Variationen schnell zu interpretieren und aussagekräftige Signale zu priorisieren. Über die Plattform erhalten Forschende Zugang zu Illuminas Portfolio genomischer KI-Innovationen, darunter SpliceAI2, das Modell für die Erforschung seltener Erkrankungen, das Illumina am 8. Oktober 2026 angekündigt hatte.

Das BioInsight AI Lab, der Forschungsbereich des Geschäftsbereichs BioInsight, nutzt multiomische Daten und KI, um die Auswirkungen von Varianten vorherzusagen und zu priorisieren sowie biologische Basismodelle zu trainieren. Illumina zufolge sind die Modelle speziell für die Genomik entwickelt worden und helfen Forschenden dabei, biologisch relevante Signale in immer komplexeren Datensätzen zu identifizieren, zu priorisieren und zu interpretieren. Dadurch können sie die Biologie von Krankheiten und genetische Variationen eingehender untersuchen. Zum Geschäftsbereich gehört außerdem das Programm Billion Cell Atlas, das proprietäre Daten mit Biopharma-Partnern verknüpft. Illumina zufolge hilft es diesen Partnern, genetische Signale mit zellulären Mechanismen und biologischen Funktionen in Verbindung zu bringen.

DRAGEN V4.6 und die Parkinson-Kooperation mit GP2

Zum Angebot der Plattform gehört DRAGEN v4.6, die neu veröffentlichte Version von Illuminas Software für Sekundäranalysen. Neue Bereitstellungsoptionen, darunter ein DRAGEN-Softwaremodus, ermöglichen es Organisationen, DRAGEN in unterstützten Cloud-Umgebungen und auf herkömmlichen CPU-Systemen auszuführen. Illumina erklärte, dass Anforderungen an den Datenstandort, Infrastrukturbeschränkungen und betriebliche Erfordernisse beeinflussen können, wo und wie genomische und multiomische Analysen durchgeführt werden. Die neue Version ermögliche konsistente Analysen in allen unterstützten Rechenumgebungen.

Dem Unternehmen zufolge nutzen Forschende den DRAGEN-Softwaremodus bereits, um groß angelegte genomische Forschungsprojekte zu unterstützen. In Zusammenarbeit mit dem Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), einem Ressourcenprogramm von Aligning Science Across Parkinson’s in Partnerschaft mit der The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, unterstützt DRAGEN rund 170 aktive Forschungsprojekte, die die genetischen Grundlagen der Parkinson-Krankheit untersuchen. Illumina zufolge helfen die schnellere Verarbeitung sowie die Möglichkeit, Analysen effizient und konsistent in einer Public-Cloud-Umgebung durchzuführen, GP2 dabei, seine umfangreichen Studien mit genomischen Kohorten zu beschleunigen und zu teilen.

Andrew Singleton von GP2 sagte, Fortschritte bei Software seien für ein Programm, das die Forschung weltweit vorantreibe, von entscheidender Bedeutung. Sie böten den Forschenden des Programms eine konsistente, umfassende und skalierbare Umgebung, um genetische Daten auszuwerten. Die Kombination aus Geschwindigkeit und Skalierbarkeit ermögliche es dem Programm, sich auf wissenschaftliche Fragen statt auf betriebliche Engpässe zu konzentrieren.

Kuratierte Daten und nutzungsbasierte Preise

Die BioInsight Platform umfasst kuratierte Datensätze für Forschungsarbeiten in den Bereichen Onkologie, seltene Erkrankungen, Bevölkerungsgesundheit und Multiomik. Das Angebot BioInsight Data wandelt öffentliche und proprietäre Datensätze in einen harmonisierten, annotierten und wiederverwendbaren wissenschaftlichen Katalog um. Illumina zufolge ermöglichen die laufend aktualisierten Datensätze Forschenden, Ergebnisse studienübergreifend einzuordnen, neue Hypothesen aufzustellen und biologische Entdeckungen zu beschleunigen.

Die Plattform bündelt Illuminas Informatikanwendungen: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace und BioInsight Data. Ein nutzungsbasiertes Modell mit BioInsight Credits ersetzt herkömmliche Jahresabonnements. Illumina zufolge können Forschende so die für ihre Arbeit wichtigsten Funktionen nutzen und bleiben zugleich flexibel, wenn es darum geht, neue Technologien zu testen, während sich ihre wissenschaftlichen Anforderungen weiterentwickeln. Das Unternehmen erklärte, Forschende könnten sich für eine kostenlose Testversion der Plattform anmelden.

Der Geschäftsbereich BioInsight und die Präsentation auf der ASHG 2026

Illuminas Geschäftsbereich BioInsight wurde ein Jahr vor dem Debüt der Plattform gegründet, um die Lücke zwischen der Generierung von Daten und biologischen Erkenntnissen zu schließen. Illumina gründete den Geschäftsbereich am 1. Oktober 2025 und erklärte, er sei ins Leben gerufen worden, um der branchenweiten Nachfrage nach tieferen biologischen Erkenntnissen gerecht zu werden, da Forschende und Pharmaunternehmen auf immer umfangreichere multiomische Datensätze zugreifen und diese interpretieren wollten. Bei der Gründung legte Illumina vier Schwerpunkte für den Geschäftsbereich fest: die Unterstützung groß angelegter Projekte zur Generierung genetischer und biologischer Daten mit großen nationalen Initiativen und Industriepartnern; die Entwicklung von Software zur Analyse multimodaler Daten im Maßstab ganzer Bevölkerungen; die Bereitstellung von Plattformen für den privaten und sicheren Datenzugriff für Forschungs- und Pharmapartner; sowie die Entwicklung von KI-Tools durch strategische Partnerschaften.

Illumina-CEO Jacob Thaysen sagte in der Ankündigung vom Oktober 2025, BioInsight werde unter der Leitung von Mehio „Illuminas Führungsposition an der Schnittstelle von Sequenzierung, Software und KI stärken und sich darauf konzentrieren, Pharmaunternehmen bei der Entdeckung und Entwicklung von Wirkstoffzielen zu unterstützen“. Mehio leitet BioInsight seit dessen Gründung als Senior Vice President und General Manager. Zuvor stand er vier Jahre lang an der Spitze von Illuminas Globalem Software- und Informatikteam und trat mit der Ankündigung des Geschäftsbereichs in die Geschäftsleitung des Unternehmens ein.

Illumina wird die BioInsight Platform auf der Jahrestagung der American Society for Human Genetics in Montreal vorstellen und dort an Stand 701 ausstellen. Illuminas Veranstaltungsseite zur ASHG 2026 nennt als Termin der Tagung den 20.–24. Oktober 2026 und als Veranstaltungsort den Palais des Congrès de Montréal. Mehio soll am 23. Oktober 2026 bei einer Sitzung zur Weiterbildung in der Industrie über biologische Entdeckungen im großen Maßstab sprechen. Außerdem wird Illumina am 22. Oktober 2026 in Montreal ein DRAGEN-Anwendertreffen veranstalten.