人类基因组序列测定和深度学习（AI）如何革新个性化医疗

首次人类基因组序列测定是一项大规模的公共事业 耗资 2.7 亿美元，耗时近 15 年。目前，测序一个人类基因组的成本已经大幅下降。成本从 2015 年的 4000 美元 下降到 今天的不到 300 美元。

一些基因公司进一步旨在将成本降低到 不到 100 美元。在这些价格下，问题变成了什么时候不对一个人类基因组进行序列测定就是疏忽？

一项研究 发现，早期诊断癌症可以 为美国医疗系统每年节省 260 亿美元。相比之下，测序每个美国人的成本将是一次性支出 1000 亿美元，而且如果考虑到规模经济，这个成本还可以进一步降低。

除了发现癌症的遗传易感性外，基因组序列测定还直接与识别与多种遗传性疾病相关的疾病有关，例如单基因遗传、多因素遗传、染色体异常和线粒体遗传。

现在，让我们想象一下，如果使用一种叫做 机器学习 的子集，称为 深度学习，来分析这些遗传信息的宝库，将会带来什么样的好处。

深度学习大致基于大脑的神经网络，是数据科学家依赖的最重要工具之一。深度学习分析数据，使用模式识别来创建复杂的模型，这些模型可以学习复杂的模式，并将这些模式推广到识别数据点。这些数据点可以是复杂的，深度学习系统操作的数据越多，结果就越令人印象深刻。

通过将整个人类人口输入到深度学习系统中，机器学习算法可以识别出潜在的癌症或其他疾病的生物标志物。另外，该系统可以深入到遗传家族树中，识别哪些基因负责不同的特征或疾病。

对于 AI 的实践者来说，这并不是什么革命性的东西，问题在于我们依赖于过时的政府，它们依赖于几十年前的技术，往往还在使用传真机来发送患者数据。是时候现代化这个过时的系统了。

现在，想象一下，如果下次你去看医生，医生可以立即访问你的基因组，并将你的最新症状输入到计算机中，AI 可以立即返回结果，并提供治疗方案。有了 可穿戴设备 来跟踪实时健康数据，可能甚至不需要去看医生。

最有效的解决方案是让医疗人员接受基因咨询培训，这是调查受遗传性疾病影响或有风险的个体和他们的血统的过程。基因咨询中最重要的步骤是根据个体的基因特征推荐最佳的治疗方案。

另一个好处是针对被忽视的罕见疾病，罕见疾病是指相对于普通疾病影响一般人群而言影响人数较少的健康状况。这些罕见疾病通常由于传统方法的成本太高而无法针对。

深度学习系统可以比较数据集（基因特征），以潜在地识别出这些罕见疾病的遗传前兆。罕见疾病单独影响 3000 万美国人，并且每年给美国医疗系统带来 1 万亿美元的费用。

反对上述观点的一个有效论点是可能会损失用户隐私。这些担忧可以通过使用一种称为 联邦学习 的高级机器学习来缓解。使用联邦学习，无需共享任何可识别的个人数据。联邦学习将机器学习模型带到数据源，允许数据存储在安全位置。为了减少对隐私的担忧，一个简单的解决方案是让患者（或父母）批准访问可识别的个人数据。

这种解决方案对于帮助将个性化药物推向市场至关重要。了解在个体中需要针对哪些分子对于完全转向个性化医学非常重要。

个性化医疗将导致药物以精心设计的剂量、形状、大小和释放特性进行 3D 打印，以特定针对个体。除了考虑性别、体重和其他身体变量外，药物还可以被设计为特定针对某些人群基因组中仅存在的分子。

深度学习已经成功地预测了药物和目标分子的结合，这是在韩国光州科学技术院的研究人员成功测试的，并发表在 化学信息学杂志 上。

一个分散的私有化医疗系统可能难以应对上述问题，但这种情景可以被有雄心的政治家测试，特别是在公共医疗系统中。

爱沙尼亚实际上正在领导这一领域，爱沙尼亚基因组计划是一个基于人口的生物数据和生物样本库，包含爱沙尼亚人口的大部分健康记录。 以色列基因组计划 是另一个雄心勃勃的项目，旨在对以色列人口中的 10 万人进行基因组序列测定。

在这个领域中，英国是明显的领导者， 基因组英格兰 与 NHS 合作，交付和不断改进基因组测试，以帮助医生和临床医生诊断、治疗和预防疾病，如罕见疾病和癌症。他们还设定了 测序 10 万名成员 的目标。

上述国家数据库的问题是，序列的人口仍然相对较小。更大的数据集将导致 AI 系统在识别数据中的模式时表现更好。更重要的是，它将导致整个人口获得平等的医疗机会。

此外，来自更多种族背景的数据将有助于防止潜在的 AI 偏见 问题。AI 偏见是由缺乏多样性的数据引起的，包括遗传多样性。例如，加拿大将最适合利用这一点，因为它是世界上最大的移民人口之一，加拿大 20% 的人口是外国出生。这与爱沙尼亚和以色列系统不同，后者缺乏种族多样性。

标准化基因组序列测定并使用深度学习可以为加拿大医疗系统带来大量的财务节省和健康益处。一个经常被加拿大人标记为“有问题”的系统， 等待时间长。

上述内容需要雄心勃勃的思考，无论哪个国家承担这一任务，都将节省纳税人的钱，投资于未来，提高生活质量，并延长其一般人口的寿命 – 同时领导世界提供平等的个性化医疗和个性化药物。