Как секвенирование человеческого генома и глубокое обучение (ИИ) могут революционизировать персонализированную медицину

Секвенирование первого человеческого генома было огромным общественным проектом, стоившим 2,7 миллиарда долларов и занявшим почти 15 лет. Сейчас стоимость секвенирования человеческого генома значительно снизилась. Стоимость снизилась с $4000 в 2015 году до менее $300 сегодня.

Некоторые геномные компании стремятся еще больше снизить стоимость до менее $100. При таких ценах вопрос смещается в сторону того, когда не секвенировать человеческий геном.

Одно исследование показало, что ранний диагноз рака может сэкономить американской медицинской системе в среднем $26 миллиардов в год. Для сравнения, секвенирование каждого американца потребует единовременных затрат в $100 миллиардов, и эта стоимость может еще больше снизиться, если учитывать экономию масштаба.

Помимо выявления генетических предрасположенностей к раку, секвенирование генома напрямую актуально для выявления заболеваний, связанных с различными типами наследственных генетических расстройств, таких как наследование одного гена, многофакторное наследование, хромосомные аномалии и митохондриальное наследование.

Теперь давайте представим себе выгоды для общества, если подмножество машинного обучения, называемое глубоким обучением, будет использовано для анализа этого сокровища генетической информации.

Глубокое обучение, основанное на нейронных сетях мозга, является одним из наиболее важных инструментов, на которые полагаются данные ученые. Глубокое обучение анализирует данные и использует распознавание образов для создания сложных моделей, которые могут учиться сложным закономерностям и обобщать эти закономерности для выявления данных. Эти данные могут быть сложными, и чем больше данных использует система глубокого обучения, тем более впечатляющими являются результаты.

Подключая всю человеческую популяцию к системе глубокого обучения, алгоритмы машинного обучения могут выявить потенциальные биомаркеры для рака или других заболеваний. Кроме того, система может глубоко проникнуть в генетические семейные деревья, чтобы выявить, какие гены ответственны за различные черты или недуги.

Ничего революционного в этом нет для практиков ИИ, проблема заключается в нашей зависимости от устаревших правительств, которые полагаются на десятилетнюю технологию, часто используются факс-машины для отправки данных пациентов туда и обратно. Пришло время модернизировать эту архаичную систему.

Теперь представьте, что в следующий раз, когда вы посетите врача, он сможет мгновенно получить доступ к вашему геному и ввести ваши последние симптомы в компьютер, чтобы мгновенно получить результаты с рекомендациями по вариантам лечения. С помощью носимых устройств, которые отслеживают данные о здоровье в режиме реального времени, посещение врача может не быть даже необходимо.

Наиболее эффективным решением будет обучение медицинского персонала генетическому консультированию, которое представляет собой процесс исследования отдельных лиц и их родственников, пораженных или находящихся под угрозой генетических расстройств. Самый важный шаг в генетическом консультировании – рекомендация лучших вариантов лечения на основе генетического профиля этого человека.

Другой выгодой является нацеливание на забытые редкие заболевания, редкое заболевание – это состояние, которое поражает небольшое количество людей по сравнению с более распространенными заболеваниями, которые поражают общую популяцию. Эти редкие заболевания часто слишком дороги для нацеливания традиционным способом.

Система глубокого обучения может сравнить наборы данных (генетические профили), чтобы потенциально выявить генетические предшественники этих редких заболеваний. Редкие заболевания сами по себе поражают 30 миллионов американцев и стоят медицинской системе США $1 триллион в год.

Одним из действительных аргументов против вышесказанного может быть потенциальная потеря конфиденциальности пользователей. Эти проблемы можно решить, используя передовой тип машинного обучения, называемый федеративным обучением. С федеративным обучением нет необходимости делиться какой-либо личной идентифицирующей информацией. Федеративное обучение приносит модели машинного обучения к источнику данных, позволяя хранить данные в защищенном месте. Чтобы уменьшить проблемы с конфиденциальностью, простым решением будет, если пациент (или родитель) одобрит доступ к личной идентифицирующей информации.

Такое решение может быть важным для помощи в выводе персонализированных препаратов на рынок. Знание, какие молекулы нацеливать на человека, важно для полного перехода к персонализированной медицине.

Персонализированная медицина приведет к тому, что лекарства будут напечатаны на 3D-принтере с тщательно подобранными дозировками, формами, размерами и характеристиками выпуска, чтобы нацеливаться на отдельного человека. Не только пол, вес и другие физические переменные будут учитываться, но и препараты могут быть разработаны для нацеливания на молекулу, которая может присутствовать только в определенных геномах, принадлежащих определенным популяциям.

Глубокое обучение успешно использовалось для предсказания связывания между препаратом и целевой молекулой, это было успешно протестировано исследователями в Институте науки и технологий Кванджу в Корее, как было опубликовано в Журнале хеминформатики.

Фрагментированная приватизированная система здравоохранения может столкнуться с трудностями в реализации вышесказанного, но этот сценарий может быть протестирован сегодня амбициозными политиками, заинтересованными в мыслительном подходе “лунный выстрел”, особенно в государственных системах здравоохранения.

Эстония лидирует в этом, Эстонский геномный проект – это база данных и биобанк, содержащие записи о здоровье от большой доли эстонской популяции. Израильский геномный проект – это еще один амбициозный проект по секвенированию более 100 000 членов израильской популяции.

Ясным лидером в этой области является Великобритания, где Genomics England сотрудничает с Национальной службой здравоохранения, чтобы доставить и постоянно улучшать геномное тестирование, чтобы помочь врачам и клиницистам диагностировать, лечить и предотвращать заболевания, такие как редкие заболевания и рак. У них также есть цель секвенирования 100 000 человек.

Одной из проблем с вышесказанными национальными базами данных является то, что популяции, которые были секвенированы, все еще относительно малы. Более крупный набор данных приведет к более высокой производительности системы ИИ при использовании для выявления закономерностей в данных. Более важно, что это приведет к равному доступу к здравоохранению для всей популяции.

Кроме того, данные из более разнообразного этнического фона будут полезны для предотвращения потенциальных предубеждений ИИ. Предубеждения ИИ возникают из-за данных, лишенных разнообразия, включая генетическое разнообразие. Канада, например, будет лучше всего позиционирована, чтобы воспользоваться этим, благодаря своему статусу как одной из крупнейших иммигрантских популяций в мире, с 20% канадской популяции, родившейся за рубежом. Это контрастирует с эстонской и израильской системами, которые страдают от отсутствия этнического разнообразия.

Стандартизация секвенирования генома и использование глубокого обучения могут привести к значительной экономии средств и пользе для системы здравоохранения Канады. Система, часто помечаемая канадцами как “сломанная” с длинными очередями.

Вышеуказанное действительно требует амбициозного мышления, но любая страна, которая примет этот подход “лунный выстрел”, будет экономить деньги налогоплательщиков, инвестировать в будущее, увеличивать качество жизни и продлевать продолжительность жизни своей общей популяции – все это, одновременно лидируя в мире в предоставлении равного доступа к персонализированной медицине и персонализированному лечению.