Como a Sequenciação do Genoma Humano e o Aprendizado Profundo (IA) Podem Revolucionar a Assistência Médica Personalizada

A sequenciação do primeiro genoma humano foi uma grande empreitada pública que custou 2,7 bilhões de dólares e levou quase 15 anos para ser concluída. O custo atual de sequenciar um genoma humano caiu drasticamente. O custo caiu de 4.000 dólares em 2015 para menos de 300 dólares hoje.

Algumas empresas genômicas estão visando reduzir o custo para menos de 100 dólares. A esses preços, a pergunta então muda para quando é negligente não sequenciar um genoma humano?

Um estudo descobriu que o diagnóstico precoce do câncer poderia economizar para o sistema médico americano uma média de 26 bilhões de dólares por ano. Em comparação, sequenciar todos os americanos incorreria em um custo único de 100 bilhões de dólares, e esse custo poderia ser reduzido ainda mais se as economias de escala fossem consideradas.

Além de encontrar predisposições genéticas ao câncer, a sequenciação do genoma é diretamente relevante para identificar doenças associadas a vários tipos de distúrbios genéticos hereditários, como herança de um único gene, herança multifatorial, anormalidades cromossômicas e herança mitocondrial.

Agora, vamos imaginar os benefícios para a sociedade se um subconjunto de aprendizado de máquina chamado aprendizado profundo fosse usado para analisar esse tesouro de informações genéticas.

Baseado livremente nas redes neurais do cérebro, o aprendizado profundo é uma das ferramentas mais importantes que os cientistas de dados confiam. O aprendizado profundo analisa dados e usa reconhecimento de padrões para criar modelos sofisticados que podem aprender padrões complexos e generalizar esses padrões para identificar pontos de dados. Esses pontos de dados podem ser complexos e quanto mais dados um sistema de aprendizado profundo opera, mais impressionantes são os resultados.

Ao alimentar uma população humana inteira em um sistema de aprendizado profundo, algoritmos de aprendizado de máquina poderiam identificar possíveis biomarcadores para câncer ou outras doenças. Além disso, o sistema poderia mergulhar profundamente em árvores genealógicas genéticas para identificar quais genes são responsáveis por diferentes traços ou doenças.

Nada disso é revolucionário para os praticantes de IA, o problema é nossa dependência de governos antiquados que confiam em tecnologia com décadas de idade, muitas vezes os fax são ainda usados para enviar dados de pacientes para lá e para cá. É hora de modernizar esse sistema arcaico.

Agora, imagine se da próxima vez que você visitar seu médico, eles pudessem acessar instantaneamente seu genoma e alimentar seus sintomas mais recentes em um computador para obter instantaneamente os resultados com recomendações para opções de tratamento. Com dispositivos vestíveis que rastreiam dados de saúde em tempo real, visitar um médico pode nem ser necessário.

A solução mais eficaz seria para o pessoal de saúde ser treinado em aconselhamento genético, que é o processo de investigar indivíduos e suas linhagens que são afetados ou estão em risco de distúrbios genéticos. A etapa mais importante no aconselhamento genético é recomendar as melhores opções de tratamento com base no perfil genético daquele indivíduo.

Outro benefício é o direcionamento de doenças raras negligenciadas, uma doença rara é identificada como uma condição de saúde que afeta um pequeno número de pessoas em comparação com doenças mais comuns que afetam a população em geral. Essas doenças raras são frequentemente muito caras para serem direcionadas da maneira tradicional.

Um sistema de aprendizado profundo poderia comparar conjuntos de dados (perfis genéticos) para potencialmente identificar precursores genéticos dessas doenças raras. Doenças raras afetam 30 milhões de americanos e custam ao sistema médico americano 1 trilhão de dólares por ano.

Um argumento válido contra o acima seria a possível perda de privacidade do usuário. Essas preocupações poderiam ser remediadas usando um tipo avançado de aprendizado de máquina chamado aprendizado federado. Com o aprendizado federado, não há necessidade de compartilhar nenhum dado pessoalmente identificável. O aprendizado federado traz modelos de aprendizado de máquina para a fonte de dados, permitindo que os dados sejam armazenados em um local seguro. Para reduzir as preocupações de privacidade, uma solução simples seria para um paciente (ou pai) aprovar o acesso a dados pessoalmente identificáveis.

Esse tipo de solução poderia ser vital para ajudar a trazer medicamentos personalizados para o mercado. Saber quais moléculas visar em um indivíduo é importante para fazer a transição completa para a medicina personalizada.

A assistência médica personalizada resultará em medicamentos impressos em 3D com doses, formas, tamanhos e características de liberação cuidadosamente personalizados para atingir um indivíduo. Não apenas o gênero, o peso e outras variáveis físicas serão considerados, mas os medicamentos também poderiam ser projetados para atingir especificamente uma molécula que pode estar presente apenas em certos genomas pertencentes a certos grupos populacionais.

O aprendizado profundo foi usado com sucesso para prever a ligação entre um medicamento e uma molécula-alvo, o que foi testado com sucesso por pesquisadores do Gwangju Institute of Science and Technology na Coreia, como publicado no Journal of Cheminformatics.

Um sistema de saúde fragmentado e privatizado pode lutar com o acima, mas esse cenário poderia ser testado hoje por políticos ambiciosos interessados em pensamento de “moonshot”, especialmente em sistemas de saúde pública.

A Estônia está liderando nisso, o Projeto Genoma Estônio é um banco de dados biológicos baseado na população e um biobanco que contém registros de saúde de uma grande porcentagem da população estoniana. O Projeto Genoma de Israel é outro projeto ambicioso para sequenciar mais de 100.000 membros da população israelense.

O líder claro nesse espaço é o Reino Unido, onde Genomics England colabora com o NHS para entregar e melhorar continuamente os testes genômicos para ajudar médicos e clínicos a diagnosticar, tratar e prevenir doenças, como doenças raras e câncer. Eles também têm um objetivo de sequenciar 100.000 membros.

Um problema com as bases de dados nacionalizadas acima é que as populações sequenciadas ainda são relativamente pequenas. Um conjunto de dados maior resultaria em um desempenho mais alto do sistema de IA quando usado para identificar padrões nos dados. Mais importante ainda, resultaria em acesso igualitário à saúde para uma população inteira.

Além disso, dados de um contexto étnico mais diversificado seriam benéficos para prevenir possíveis problemas de viés de IA. O viés de IA resulta de dados que carecem de diversidade, incluindo diversidade genética. O Canadá, por exemplo, estaria melhor posicionado para capitalizar nisso, devido ao seu status como tendo uma das maiores populações de imigrantes do mundo, com 20% da população canadense sendo nascida no exterior. Isso contrasta com os sistemas estoniano e israelense, que sofrem de falta de diversidade étnica.

Padronizar a sequenciação do genoma e usar o aprendizado profundo poderia resultar em grandes economias financeiras e benefícios para o sistema de saúde canadense. Um sistema frequentemente rotulado por canadenses como sendo quebrado com longos tempos de espera.

O acima requer pensamento ambicioso, mas qualquer país que empreenda esse pensamento de “moonshot” estaria economizando dinheiro dos contribuintes, investindo no futuro, aumentando a qualidade de vida e estendendo a expectativa de vida de sua população em geral – Enquanto lidera o mundo na oferta de acesso igualitário à assistência médica personalizada e medicina personalizada.