Inteligência Artificial Usada para Identificar Sequências de Ativação de Genes e Encontrar Genes Causadores de Doenças

A inteligência artificial está desempenhando um papel cada vez maior na ciência da genômica todos os dias. Recentemente, uma equipe de pesquisadores da UC San Diego utilizou a IA para descobrir um código de DNA que poderia abrir caminho para o controle da ativação de genes. Além disso, pesquisadores da organização científica nacional da Austrália, CSIRO, empregaram algoritmos de IA para analisar mais de um trilhão de pontos de dados genéticos, avançando nossa compreensão do genoma humano e, por meio da localização de genes específicos causadores de doenças.

O genoma humano, e todo o DNA, é composto por quatro bases químicas diferentes: adenina, guanina, timina e citosina, abreviadas como A, G, T e C, respectivamente. Essas quatro bases são unidas em combinações variadas que codificam genes diferentes. Cerca de um quarto de todos os genes humanos são codificados por sequências genéticas que são aproximadamente TATAAA, com variações leves. Esses derivados de TATAAA compõem a “Caixa de TATA”, sequências de DNA não codificantes que desempenham um papel na inicialização da transcrição de genes compostos por TATA. No entanto, não se sabe como os outros aproximadamente 75% do genoma humano são ativados, devido ao número avassalador de combinações possíveis de sequências de bases.

Conforme relatado pelo ScienceDaily, pesquisadores da UCSD conseguiram identificar um código de ativação de DNA que é empregado com tanta frequência quanto as ativações da caixa de TATA, graças ao uso da inteligência artificial. Os pesquisadores se referem ao código de ativação de DNA como a “região do promotor central downstream” (DPR). De acordo com o autor sênior do artigo que detalha as descobertas, o professor de Ciências Biológicas da UCSD James Kagonaga, a descoberta da DPR revela como cerca de um quarto a um terço de nossos genes são ativados.

Kadonaga inicialmente descobriu uma sequência de ativação de gene correspondente a partes da DPR quando trabalhava com moscas-das-frutas em 1996. Desde então, Kadonaga e colegas de trabalho vêm tentando determinar quais sequências de DNA estavam correlacionadas com a atividade da DPR. A equipe de pesquisa começou criando meio milhão de sequências de DNA diferentes e determinando quais sequências exibiam atividade da DPR. Cerca de 200.000 sequências de DNA foram usadas para treinar um modelo de IA que pudesse prever se a atividade da DPR seria testemunhada em pedaços de DNA humano. O modelo foi relatado como altamente preciso. Kadonaga descreveu o desempenho do modelo como “absurdamente bom” e seu poder de previsão como “incrível”. O processo usado para criar o modelo provou ser tão confiável que os pesquisadores acabaram criando um modelo de IA semelhante focado em descobrir novas ocorrências da caixa de TATA.

No futuro, a inteligência artificial poderia ser utilizada para analisar padrões de sequências de DNA e dar aos pesquisadores mais insights sobre como a ativação de genes acontece em células humanas. Kadonaga acredita que, assim como a IA ajudou sua equipe de pesquisadores a identificar a DPR, a IA também ajudará outros cientistas a descobrir sequências e estruturas de DNA importantes.

Em outro uso da IA para explorar o genoma humano, conforme relata o MedicalExpress, pesquisadores da agência científica nacional da Austrália, CSIRO, utilizaram uma plataforma de IA chamada VariantSpark para analisar mais de um trilhão de pontos de dados genômicos. É esperado que a pesquisa baseada em IA ajude os cientistas a determinar a localização de genes relacionados a doenças.

Métodos tradicionais de análise de características genéticas podem levar anos para serem concluídos, mas, como explicou o líder de bioinformática do CSIRO, Dr. Denis Bauser, a IA tem o potencial de acelerar dramaticamente esse processo. VariantSpark é uma plataforma de IA que pode analisar características como a suscetibilidade a certas doenças e determinar quais genes podem influenciá-las. Bauer e outros pesquisadores fizeram uso da VariantSpark para analisar um conjunto de dados sintéticos de cerca de 100.000 indivíduos em apenas 15 horas. A VariantSpark analisou mais de dez milhões de variantes de um trilhão de pontos de dados genômicos, uma tarefa que levaria até mesmo os concorrentes mais rápidos usando métodos tradicionais milhares de anos para concluir.

Conforme explicou o Dr. David Hansin, CEO do Centro de Pesquisa de Saúde Eletrônica da Austrália do CSIRO, via MedicalExpress:

“Apesar dos recentes avanços tecnológicos nos estudos de sequenciamento do genoma completo, as origens moleculares e genéticas de doenças complexas ainda são mal compreendidas, o que torna a previsão, a aplicação de medidas preventivas apropriadas e o tratamento personalizado difícil.”

Bauer acredita que a VariantSpark pode ser escalada para conjuntos de dados de nível populacional e ajudar a determinar o papel que os genes desempenham no desenvolvimento de doenças cardiovasculares e neurológicas. Tal trabalho poderia levar a intervenções precoces, tratamentos personalizados e melhores resultados de saúde em geral.