Jak sekwencjonowanie ludzkiego genomu i głębokie uczenie (AI) mogą rewolucjonizować personalizowaną opiekę zdrowotną

Sekwencjonowanie pierwszego ludzkiego genomu było ogromnym przedsięwzięciem publicznym kosztującym 2,7 miliarda dolarów i trwało prawie 15 lat. Obecny koszt sekwencjonowania ludzkiego genomu dramatycznie spadł. Koszt spadł z $4000 w 2015 roku, do mniej niż 300 dolarów dziś.

Niektóre firmy genomowe dążą do dalszego obniżenia kosztów poniżej 100 dolarów. Przy tych cenach pytanie brzmi, kiedy jest zaniedbanie nie sekwencjonowanie ludzkiego genomu?

Jedno badanie wykazało, że wczesna diagnoza raka mogłaby zaoszczędzić amerykańskiemu systemowi medycznemu średnio 26 miliardów dolarów rocznie. Dla porównania sekwencjonowanie każdego Amerykanina wiązałoby się z jednorazowym kosztem 100 miliardów dolarów, a ten koszt mógłby być jeszcze niższy, gdyby uwzględniono efekt skali.

Poza identyfikacją genetycznych predyspozycji do raka, sekwencjonowanie genomu jest bezpośrednio istotne dla identyfikacji chorób związanych z wieloma typami dziedzicznych zaburzeń genetycznych, takich jak dziedziczenie jednego genu, dziedziczenie wieloczynnikowe, nieprawidłowości chromosomowe i dziedziczenie mitochondrialne.

Teraz wyobraźmy sobie korzyści dla społeczeństwa, gdyby podzbiór uczenia maszynowego zwany głębokim uczeniem był użyty do analizy tego skarbu genetycznej informacji.

Luźno oparty na sieciach neuronalnych mózgu, głębokie uczenie jest jednym z najważniejszych narzędzi, na które polegają naukowcy danych. Głębokie uczenie analizuje dane i używa rozpoznawania wzorców do tworzenia zaawansowanych modeli, które mogą uczyć się złożonych wzorców i uogólniać te wzorce, aby identyfikować punkty danych. Te punkty danych mogą być złożone, a im więcej danych głębokie uczenie systemu działa, tym bardziej imponujące są wyniki.

Przez wprowadzenie całej populacji ludzkiej do systemu głębokiego uczenia, algorytmy uczenia maszynowego mogłyby identyfikować potencjalne biomarkery raka lub innych chorób. Ponadto system mógłby głęboko zagłębić się w drzewa genealogiczne, aby zidentyfikować, które geny są odpowiedzialne za różne cechy lub dolegliwości.

Żadne z tego nie jest rewolucyjne dla praktyków AI, problem polega na naszym uzależnieniu od przestarzałych rządów, które polegają na dekadach starej technologii, często używających jeszcze faksów do wysyłania danych pacjentów tam i z powrotem. Jest czas, aby zmodernizować ten archaiczny system.

Teraz wyobraźmy sobie, że następnym razem, gdy pójdziesz do lekarza, może on natychmiast uzyskać dostęp do Twojego genomu i wprowadzić Twoje ostatnie objawy do komputera, aby AI mogło natychmiast zwrócić wyniki z zaleceniami dotyczącymi opcji leczenia. Z urządzeniami noszonymi, które śledzą dane zdrowotne w czasie rzeczywistym, wizyta u lekarza może być nawet niepotrzebna.

Najskuteczniejszym rozwiązaniem byłoby, gdyby personel medyczny został przeszkolony w doradztwie genetycznym, co jest procesem badania osób i ich krewnych, którzy są dotknięci lub są zagrożeni chorobami genetycznymi. Najważniejszym krokiem w doradztwie genetycznym jest zalecenie najlepszych opcji leczenia na podstawie profilu genetycznego jednostki.

Inną korzyścią jest celowanie w zaniedbane rzadkie choroby, rzadką chorobę określa się jako stan zdrowia, który dotyka niewielkiej liczby ludzi w porównaniu z bardziej powszechnymi chorobami, które dotykają ogółu populacji. Te rzadkie choroby są często zbyt drogie, aby je atakować w tradycyjny sposób.

System głębokiego uczenia mógłby porównywać zestawy danych (profile genetyczne), aby potencjalnie zidentyfikować genetyczne prekursory tych rzadkich chorób. Rzadkie choroby same dotykają 30 milionów Amerykanów i kosztują amerykański system medyczny 1 bilion dolarów rocznie.

Jednym słusznym argumentem przeciwko powyższemu byłby potencjalna utrata prywatności użytkowników. Te obawy mogłyby być załagodzone przez użycie zaawansowanego rodzaju uczenia maszynowego zwanego federated learning. Z federated learning nie ma potrzeby udostępniania żadnych danych osobowych. Federated learning przenosi modele uczenia maszynowego do źródła danych, umożliwiając przechowywanie danych w bezpiecznej lokalizacji. Aby zmniejszyć obawy dotyczące prywatności, prostym rozwiązaniem byłoby, gdyby pacjent (lub rodzic) zatwierdził dostęp do danych osobowych.

Ten rodzaj rozwiązania mógłby być niezwykle ważny dla pomocy w wprowadzaniu personalizowanych leków na rynek. Wiedza, które molekuły są ważne dla pełnego przejścia na personalizowaną medycynę, jest ważna.

Personalizowana opieka zdrowotna będzie skutkowała lekami drukowanymi w technologii 3D z starannie dostosowanymi dawkami, kształtami, rozmiarami i charakterystyką uwalniania, aby specjalnie trafić w jednostkę. Nie tylko płeć, waga i inne zmienne fizyczne będą brane pod uwagę, ale leki mogłyby być zaprojektowane tak, aby specjalnie trafić w molekułę, która może być obecna tylko w niektórych genomach należących do określonych grup populacyjnych.

Głębokie uczenie zostało pomyślnie użyte do przewidywania wiązania między lekiem a molekułą docelową, co zostało pomyślnie przetestowane przez badaczy z Gwangju Institute of Science and Technology w Korei, jak opublikowano w Journal of Cheminformatics.

Fragmentaryzowany, prywatyzowany system opieki zdrowotnej może mieć trudności z powyższym, ale ten scenariusz mógłby być przetestowany dzisiaj przez ambitnych polityków zainteresowanych myśleniem o skoku, szczególnie w publicznych systemach opieki zdrowotnej.

Estończycy są liderami w tej dziedzinie, Estonian Genome Project to baza danych biologicznych i biobanku, który zawiera rekordy zdrowotne dużej części estońskiej populacji. Israel Genome Project to kolejny ambitny projekt, który ma na celu sekwencjonowanie ponad 100 000 członków izraelskiej populacji.

Jasnym liderem w tej dziedzinie jest Wielka Brytania, gdzie Genomics England współpracuje z NHS, aby dostarczać i stale poprawiać testy genetyczne, aby pomóc lekarzom i klinicystom diagnozować, leczyć i zapobiegać chorobom, takim jak rzadkie choroby i rak. Mają również cel sekwencjonowania 100 000 osób.

Jednym z problemów z powyższymi bazami danych narodowymi jest to, że sekwencjonowane populacje są nadal dość małe. Większy zestaw danych skutkowałby lepszą wydajnością systemu AI podczas identyfikowania wzorców w danych. Co więcej, skutkowałoby równym dostępem do opieki zdrowotnej dla całej populacji.

Ponadto dane z bardziej zróżnicowanego tła etnicznego byłyby korzystne, aby uniknąć potencjalnych problemów z AI bias. AI bias wynika z danych, które brakuje różnorodności, w tym różnorodności genetycznej. Kanada, na przykład, byłaby najlepiej przygotowana do wykorzystania tego, ze względu na swój status jednego z największych krajów imigracyjnych na świecie, z 20% populacji Kanady urodzonej za granicą. To kontrastuje z estońskim i izraelskim systemem, który cierpi na brak różnorodności etnicznej.

Standaryzacja sekwencjonowania genomu i użycie głębokiego uczenia mogłyby skutkować dużymi oszczędnościami finansowymi i korzyściami zdrowotnymi dla kanadyjskiego systemu opieki zdrowotnej. System, który jest często określany przez Kanadyjczyków jako „złamany” z długimi czasami oczekiwania.

Powyższe wymaga ambitnego myślenia, niezależnie od kraju, który podejmie to myślenie o skoku, byłoby to oszczędność pieniędzy podatników, inwestycja w przyszłość, zwiększenie jakości życia i przedłużenie życia ogólnej populacji – wszystko przy jednoczesnym prowadzeniu świata w zakresie równego dostępu do personalizowanej opieki zdrowotnej i personalizowanej medycyny.